Детский врач

В 1938 году Г.Г. Тернер описал синдром дисгенезии (недоразвитие) гонад, называемый с тех пор «синдром Тернера», характеризующийся сочетанием: дисморфического нанизма; первичной аменореи; полового инфантилизма; различных врожденных пороков. Синдром Тернера является одной из форм проявления первичного гипогонадизма у девочек, имеющих рудиментарные гонады вместо яичников (и в этих гонадах, с гистологической точки зрения нельзя установить никакого полового […]

Синдром, описанный в 1879 году Штурге, дополненный позже Вебером (1922 г.) и Краббе (1934 г.), представляет собой полную форму энцефалолицевого нейроангиоматоза, характеризующуюся сочетанием кожного и мозгового ангиоматоза с глазными проявлениями. Этиопатогенез синдрома Штурге-Вебера. Этиология неизвестна. Предполагается существование порока мезодермы, в которой зарождается мозговая сосудистая система; следовательно, речь идет о врожденной дисплазии. Наследственность синдрома явно еще […]

В короткое время после описания Патау и Смитом трисомии 13- 15 (D), известной с тех пор под названием «синдром Патау-Смитта», Эдвардс сообщает также в 1960 г. новый клинический синдром, появляющийся как следствие хромосомной аберации, в особенности, у девочек. Синдром, называющийся с тех пор «трисомия 17-18» или «синдром 2s», является полиморфной совокупностью, в которой различные аномалии […]

Синдром, описанный в 1899 г. Элерсом и Фредериком Данлосом является конституциональной мезодермальной дистрофией, проявляющейся, в особенности, аномалиями кожи и связок. Этиопатогенез синдрома Элерса — Данлоса. Этиопатогенез до конца не выяснен. По-видимому, в происхождении этого синдрома находится аномалия эластичной и коллагеновая ткани кожи и суставных концов костей. Под влиянием патологического гена нормальное развитие образований, происходящих из […]

Синдром, описанный в 1940 г. Эллисом и Ван Кревельдом, представляет полиморфное сочетание, обусловленное хондро-эктодермальной дисплазией, проявляющейся клиническим нанизмом, полидактилией, врожденными сердечными пороками, дистрофией волос, ногтей и зубов. Этиопатогенез синдрома Эллис-Ван Кревельда. Этиология не известна. Патогенный субстрат состоит в изменчивом полифенотипическом или плейотропическом гене, который при полной форме клинического проявления обусловливает картину эктодермальной дисплазии, в то […]