Синдром Руда (RUD)
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
В 1927 году Руд описал клинический синдром, как следствие сочетания идиотизма со склеродермией, проявляющегося клинически уже с первого года жизни.
Характерна для синдрома Руда триада симптомов: идиотизм, ихтиоз и эпилептические припадки.
Этиопатогенез синдрома Руда.
Этиология и патогенез развития синдрома до конца не изучена, но прослеживается наследственная закономерность, которая передается по аутосомно-рецессивному типу.
Симптоматология (клиника) синдрома Руда.
Врожденный ихтиоз. Кожные покровы красные, утолщенные, блестящие, гиперкератозного вида. Более важные изменения кожи происходят, в особенности, вокруг суставов (около больших) в виде лишая; со временем красный цвет кожи исчезает, но склеродермические изменения остаются.
Идиотизм. Вообще, началом психических признаков синдрома является слабоумие, но со временем доходит до настоящего идиотизма.
Другие клинические признаки, непостоянно сочетающиеся:
- эпилептические проявления, появляющиеся рано;
- областная или реже общая алопеция;
- нанизм;
- половой инфантилизм;
- пигментный ретинит;
- полиневрит (очень редко);
- макроцитарная анемия.
Дифференциальная диагностика:
Своей симптоматологией этот синдром приближается к синдрому Шегрена–Ларссона, имеющий вдобавок, в отличие от синдрома Руда, спастическую диплегию.
Течение и прогноз синдрома Руда: прогрессивное и неблагоприятное.
Лечение синдрома Руда.
Этиологического лечения нет. Основа лечения – купирование симптомов.
Похожие медицинские статьи
Синдром Руда (RUD)
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
Запись "Синдром Руда (RUD)" опубликована в рубрике Неврология, СИНДРОМЫ в Четверг, Март 7th, 2013 в 4:54 пп. К записи добавлены такие Метки: идиотизм, ихтиоз, олигофрения, синдром, эпилепсия
Я верно поняла, что синдром Руда не излечим? У знакомой у ребенка под подозрением на этот синдром.
Лечение при синдроме Руда напрвлено на облегчение жизни пациента и является симптоматическим.