Детский врач

Синдром, описанный в 1960 году педиатром Холтом и кардиологом Орама, представляет собой постоянное сочетание врожденных сердечных и костных аномалий. Этиопатогенез синдрома Холта – Орама. Причина возникновения синдрома Холта – Орама является наследственной. Это заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Ген, несущий мутацию называется ТВХ5. Описанные аномалии синдрома являются последствием гистодисплазии. Она отмечается у зародыша на 5-й […]

Описанный впервые в 1910 г. немецким дерматологом Цинссер и дополненный затем в 1926 г. американскими дерматологами Энгменом и Коулом. Синдром Цинссера — Коула – Энгмена — это сочетание дискератоза кожи и слизистых с анемией и нанизмом. Этиопатогенез синдрома Цинссера — Коула – Энгмена. Этиология неизвестна. Хотя аномалии — врожденные, они становятся явными только у детей […]

Описанный в 1968 г. Швахманом синдром, характеризуется постоянным сочетанием таких признаков, как экзокринная недостаточность поджелудочной железы, гипоплазия костного мозга, нанизм и повышенной восприимчивостью к инфекциям. Этиопатогенез синдрома Швахмана. Этиопатогенез не выяснен. Синдром Швахмана представляет собой редкую генетическую аномалию с врожденным, семейным характером, образ передачи которой еще не уточнен. Синдром составляет, после муковисцидоза, вторую причину внешней […]

Изучен и описан в 1952 г. кубинским врачем Чедиак и дополнен в 1954 г. японским врачем Хигаси. Этиопатогенез синдрома Чедиака-Хигаси. Синдром Чедиака-Хигаси обязан нарушению энзимной деятельности, о которой очень малоизвестно. Но, что известно в настоящее время это то, что аномалияимеет наследственный и семейный характер и передается аутосомно-рецессивным образом, одинаково для обеих полов. Энзиматический дефект, вероятно, […]

В 1933 году шведский офтальмолог Шегрен (1899–1986) описал синдром, характеризующийся секреторной недостаточностью всех экзокринных желез в сочетании с ревматоидным артритом. До научной работы Шегрена синдром был описан, но не полностью Хауэром в 1925 году и Виссманом в 1932 году. В большинстве публикаций, синдром появляется под названием «синдром Шегрена», но также появляется и под множеством других […]