Детский врач

Синдром, описанный A. Русселем в 1951 г., представляет собой сочетание причины (опухоль переднего гипоталамуса) и следствия (прогрессивная кахексия). Синдром появляется у ребенка и протекает прогрессивно. Опубликовано 54 случая с первого описания синдрома до 1968 года. Этиопатогенез синдрома Русселя. Развитие опухоли в передней области гипоталамуса, по-видимому, обусловливает реакционную гиперсекрецию гормона роста (соматотропный гипофизарный гормон), который из-за […]

Многопорочный синдром ребенка, описанный Рубинштейном и Тейби в 1963 году, характеризуется постоянным сочетанием аномалий пальцев, черепно-лицевых аномалий, запоздалым развитием веса, роста и психики. Синдром известен и под названием «синдром широких пальцев, с лицевыми аномалиями». Этиопатогенез синдрома Рубинштейна-Тейби. Этиопатогенез не установлен. Существование некоторых случаев семейного характера наводит на мысль о генетической причине; передача аномалии могла быть […]

Синдром описан в 1912 г. Роше и дополненный в 1932 г. Шелдоном. Синдром Роше-Шелдона является мезодермальной дисплазией, характеризующейся наличием многочисленных аномалий развития мышц и больших суставов. Этиопатогенез синдрома Роше-Шелдона. Многочисленные предположения пробуют объяснить натуру этого синдрома. Многие авторы считают, что появление костно – мио — диспластических аномалий, видимо, обязаны внутриутробному страданию плода, вследствие механических факторов […]

В 1928 году Мелькерсон описывает синдром, клинически характеризующийся постоянным сочетанием опухшего лица из-за отеков с повторным параличом лицевого нерва. Позже, Розенталь описывает и аномалию языка (складчатый язык), как постоянно сочетающееся проявление. Синдром известен как под названием «синдром Мелькерсона», так и «синдром Мелькерсона-Розенталля». Этиопатогенез синдрома Россолимо-Мелькерсона-Розенталля Этиопатогенез синдрома неизвестен. Обычно он появляется у взрослых и редко […]

Синдром, описанный Ригером в 1935 году, представляет наследственную экто — и мезодермальную дисгенезию элементов передней камеры глаза и зубов, к которым присоединяются и аномалии других органов. Этиопатогенез синдрома Ригера. Этиология не известна. Существовало предположение, что в основе синдрома находится нарушение развития мезодермы, но недавно было доказано, что на самом деле, нарушение происходит на уровне эктодермы […]