Детский врач

Описанный — первоначально швейцарцем Фанкони в 1936 г., а позже его соотечественником в 1940 г. Хегглином — «синдром Фанкони-Хегглина» характеризуется постоянным сочетанием пневмонии или бронхопневмонии с положительной реакцией Вассермана в сыворотке крови. С тех порсиндром Фанкони-Хегглина известен и под другими названиями: «положительный синдром Вассермана», «псевдо сифилитическая положительная пневмония Вассермана», «синдром катара дыхательных путей с положительной […]

Синдром, описанный в 1909 г. Ферстером, является, на самом деле, одним из вариантов энцефалопатии, сравнительно часто встречающейся у детей и, особенно, у грудных, характеризующаяся, главным образом, наличием мышечной атонии и астазией. Этиопатогенез синдрома Ферстера-Кеннеди. Этиология и патогенез — не уточнены. Но может возникнуть на фоне опухоли мозга, отека, гематомы, абсцесса. Нарушение зрения возникает от сдавления […]

В 1938 г. Фримен, совместно с Шелдоном, описали синдром множественных дистрофий, при котором постоянные и характерные аномалии локализированы в области лица, тела и дистальных отделов конечностей. В некоторых медицинских публикациях те же аномалии обобщаются под названием «черепно-пястно-плюсневой дистрофии», «синдром свистящего лица» или «кранио карпотарзальная дисплазия». Этиопатогенез синдрома Фримена-Шелдона. Механизм возникновения данного синдрома до конца известен. […]

Лекция по неонатологии на базе Первой многопрофильной больницы №1. Врожденная непереносимость фруктозы, описанная в 1959 г., обусловлена врожденным дефицитом 1-фосфат-фрукто-альдолазы печени. Статистика заболеваемости: частота возникновения желтухи, вследствие врожденной непереносимости фруктозы, приблизительно 1:30 000 новорожденных в год. Этиология желтухи новорожденных, вследствие врожденной непереносимости фруктозы: наследственная передача рецессивного гена от родителя ребенку. Болезнь начинается после введения в […]

Самым тяжелым осложнением желтухи со свободной (несвязанной) гипербилирубинемией является билирубинемическая энцефалопатия (ядерная желтуха), которая может появиться, когда непрямая гипербилирубинемия превышает 18—20 мг/л, независимо от обусловливающей ее причины. Риск ядерной желтухи гораздо меньше при скоплении прямого (связанного) билирубина. Профилактика ядерной желтухи в настоящее время заключается в: