Детский врач

Сочетая кожный ангиоматоз с хондродисплазией, Маффуччи описал в 1881 г. синдром, носящий с тех пор его имя, но он известен и под другими названиями: — синдром Маффуччи – Каста; — кожная и хондродиспластическая дискрания; — комплекс хондродисплазии-ангиоматоза; — хондродисплазия с гемангиоматозом. Этиопатогенез синдрома Маффуччи. Этиология не известна. Считается, что появление всех аномалий зависит от некоторых […]

В 1929 г. Гренблад, совместно с Страндбергом, описал синдром, характеризующийся общим поражением эластической ткани и клинически проявляющийся постоянным сочетанием аномалий кожи, глаз и сосудов. Этиопатогенез синдрома Гренблад-Страндберга — остается неизвестным. Аномалии структуры эластической ткани появляются, под неизвестным влиянием и передаются по наследству, преимущественно по женскому полу, по аутосомно-рецессивному типу. Недавно был доказан и семейный характер […]

Синдром, описанный Гольтцом в 1962 году, представляет многопорочное сочетание, последствие некоторых аномалий экто- и мезодермального развития, поражающих, в особенности, кожу, мышцы, скелет и глаза. Появляется у детей с рождения. До 1970 г. было опубликовано только 30 клинических наблюдений. Этиопатогенез синдрома Горлина—Гольтца. Этиология неизвестна. Генотипический характер синдрома вероятен, но не доказан. Кариотип—нормальный. Синдром появляется преимущественно у […]

В 1868 году Ротмунд описал клинический синдром, характеризующийся постоянным сочетанием пойкилодермии (син. пестрая кожа) с врожденной катарактой и, непостоянно, с многочисленными другими аномалиями. Этиопатогенез синдрома Ротмунда-Томсона. Этиология не известна. Более новые исследования показали наследственный характер синдрома Ротмунда подчеркивая, что он передается рецессивно-аутосомным образом, преимущественно, детям женского пола. Появление этого синдрома у потомков, по-видимому, связано с […]

В 1904 г. Вернер описал синдром, характеризующийся постоянным сочетанием склеродермии, врожденной катаракты и некоторых эндокринных расстройств. Синдром Вернер известен и под названием «генитально-склеродермическая дегенерация». Этиопатогенез синдрома Вернера Этиология не известна. Синдром Вернера обусловлен наследственной аномалией, передаваемой рецессивным аутосомным образом. Из-за клинического сходства, как и механизма передачи, синдром Вернера весьма приближается к синдрому Ротмунда.