Детский врач

В 1946 году Поттер описал синдром, характеризующийся сочетанием двусторонней почечной агенезии или аплазии с аномалиями лица. Могут еще присоединиться и многочисленные другие врожденные аномалии. Синдром Поттера известен и под другими названиями, как например: «лицевая почечная дисплазия», «синдром Поттера с агенезией почек» или «почечно — лицевой синдром Гросс». Этиопатогенез синдрома Поттера. Этиология не уточнена. Считается, что […]

Синдром, описанный в 1934 г. Грубером, состоит из мозговой дисплазии, сочетающейся с поликистозом почек, печени и поджелудочной железы. Он известен также под названием «комплекс Грубера» или «кистозная дисплазия головы и внутренних органов». Этиопатогенез синдрома Меккель-Грубера. Этиология этого многопорочного сочетания не известна. С патогенетической точки зрения, синдром включается в ряд дисморфий. Генетическая наследственность, по-видимому, передается в […]

Синдром, описанный в 1964 г.Лашом и Ниханом, характеризуется симпатомато- логической триадой: семейная энцефалопатия, аутоагрессивность и нарушение метаболизма пуринов. Этиопатогенез синдрома Леша-Нихана. Главная причина ведущая к клиническим признакам, определяющим синдром Леша-Нихана состоит в нарушении нормального процесса обмена пуринов, синтез последних, будучи сильно уменьшен. Но что обусловливает эту метаболическую аномалию, остается вопросом будущего. Заболевание носит семейный и […]

В 1962 г. Fr. Barttor (Бартер) описал клинический синдром, редко встречающийся у взрослых и у детей, характеризующийся: ● клеточной околоклубочковой гиперплазией; ● вторичным гиперальдостеронизмом. Симптомы синдрома Бартера. Клиническая симптоматология неспецифична и бедна, хотя биогуморальные и патологоанатомические изменения тяжелые и постоянные, а некоторые — специфические. Таким образом, у больных отмечается:

Синдром, описанный в 1927 г. A. С. Alport, характеризуется сочетанием гематурической нефропатии с врожденной глухотой. В 1954 г. Sohar (Сохар) расширяет сферу синдрома, описывая глазные аномалии, отмечающиеся в большинстве случаев. В медицинской литературе синдром появляется и под другими названиями, из которых упоминаем следующие: