Детский врач

В 1932 году Де Санктис и Каккьон описали синдром, состоящий из постоянного сочетания пигментной ксеродермии с идиотизмом и, непостоянно, с другими аномалиями. Этиопатогенез синдрома Де Санктиса — Каккьоне. Этиология не уточнена. Предполагается, что нарушение метаболизма порфирина (встречающегося у некоторых больных) обусловливает недостаточное развитие гипофиза и мозжечка. Это предположение могло бы послужить объяснением неврологических признаков у […]

В 1932 г. Диаборн описал клиническую картину «врожденного безразличия к боли», встречающуюся у ребенка любого возраста. Позже, Г. Фанкони (в 1957 г.) дополнил первое описание и представляет его в форме, известной сегодня. Этиопатогенез синдрома врожденной нечувствительности к боли Этиопатогенез не выяснен. По-видимому, синдром является генетической аномалией, по неизвестной причине передающейся рецессивным образом. В многочисленных случаях […]

Синдром, описанный в 1841 г. Вестом — особая и очень редкая форма эпилепсии у ребенка в первый период жизни, характеризующаяся постоянным сочетанием: судорог «в положении флексии», прогрессивная умственная задержка развития, электро энцефалографические специфические изменения (гипсаритмия — отсутствие на ЭЭГ основной биоэлектрической активности). Этиопатогенез синдрома Веста Этой форме детской эпилепсии характерна особая реактивность нервной системы, и […]

Ликворея назальная чаще всего появляется у больных вследствие травм носа и околоносовых пазух, в том числе хирургических манипуляций. Среди последних ликворея бывает при этмоидэктомии, вследствие травмы решетчатой пластинки и оболочек головного мозга. Иногда назальная ликворея может появиться вследствие травмы уха с переломом пирамиды височной кости. При этом барабанная перепонка не повреждена, а спинномозговая жидкость накапливается […]

Мозговая грыжа – это врожденное выпячивание содержимого черепа различных размеров и форм. Мозговая грыжа относится к порокам развития, когда происходит закладка мозговой пластины и смыкание ее в мозговую трубку. Костный дефект находится между лобной и носовой костью, а иногда у внутреннего края глазной ямки, в полости носа, и ее легко обнаружить. При пальпации грыжа может […]