Детский врач

Многопорочный синдром ребенка, описанный Рубинштейном и Тейби в 1963 году, характеризуется постоянным сочетанием аномалий пальцев, черепно-лицевых аномалий, запоздалым развитием веса, роста и психики. Синдром известен и под названием «синдром широких пальцев, с лицевыми аномалиями». Этиопатогенез синдрома Рубинштейна-Тейби. Этиопатогенез не установлен. Существование некоторых случаев семейного характера наводит на мысль о генетической причине; передача аномалии могла быть […]

Синдром описан в 1912 г. Роше и дополненный в 1932 г. Шелдоном. Синдром Роше-Шелдона является мезодермальной дисплазией, характеризующейся наличием многочисленных аномалий развития мышц и больших суставов. Этиопатогенез синдрома Роше-Шелдона. Многочисленные предположения пробуют объяснить натуру этого синдрома. Многие авторы считают, что появление костно – мио — диспластических аномалий, видимо, обязаны внутриутробному страданию плода, вследствие механических факторов […]

В 1928 году Мелькерсон описывает синдром, клинически характеризующийся постоянным сочетанием опухшего лица из-за отеков с повторным параличом лицевого нерва. Позже, Розенталь описывает и аномалию языка (складчатый язык), как постоянно сочетающееся проявление. Синдром известен как под названием «синдром Мелькерсона», так и «синдром Мелькерсона-Розенталля». Этиопатогенез синдрома Россолимо-Мелькерсона-Розенталля Этиопатогенез синдрома неизвестен. Обычно он появляется у взрослых и редко […]

В 1841 г. Поланд, описал многопорочный врожденный синдром, известный в медицинской литературе под названием «синдром Поланда», а также «синдактилия Поланда». Этиопатогенез синдрома Поланда. Хотя этиология не известна, пробуют объяснить появление синдрома Поланда некоторым дефицитом эмбрионального развития на уровне нескольких миотомов. Аномалия врожденная и становится видимой у новорожденных и даже грудных детей. С клинической точки зрения, […]

Синдром, описанный в 1954 г. Папийон-Леаж и Псома, является многопорочной совокупностью, характеризующейся постоянным сочетанием аномалии лица, рта и пальцев. Синдром известен часто и под другими названиями: «рото-лицевой и пальцевой синдром», «язычно-лицевая дисплазия Grob», «рото-лицевой и пальцевый дизостоз». Этиопатогенез синдрома Папийон-Леаж-Псома. Этиология — неизвестна. Синдром носит наследственный и часто семейный характер; передается доминирующим способом, связанным с […]