Детский врач

Синдром, описанный в 1960 г. Патау и Смиттом, известен с тех пор и под множеством других названий: «синдром D», «синдром трисомии 13—15», «трисомия D», «трисомия D 13—15», «трисомия D», «синдром Патау – Смитта». Представляет собой многопорочный синдром, последствия некоторых генетических аномалий, состоящих из наличия 7 хромосом вместо 6 в группе 13—15 (D). Этиопатогенез синдрома Патау. […]

В 1921 г. A. Пейтц описал синдром, характеризующийся клинически сочетанием: родинок (лентигиноз) вокруг естественных отверстий и дигестивного полипоза, а генетически — явно наследственным характером этих заболеваний. Первое описание дополнено позже Туреном (1945 г.) и Егерсом (1948 г.). Этиопатогенез синдрома Пейтца-Турена-Егерса. Этиопатогенез не полностью выяснен. Синдром Пейтца-Турена-Егерса носит семейный и наследственный характер. Передается доминирующим образом и, […]

В 1896 году В. Пендред описал особую клиническую форму в рамках эндемического кретинизма, характеризующуюся постоянным сочетанием узловатого зоба (иногда с клиническими признаками гипертиреоза) с врожденной глухотой. Этиопатогенез синдрома Пендреда. Синдром Пендреда является врожденным нарушением тиреоидного гормонообразования, характеризующимся расстройством синтеза гормона щитовидной железы типа 1. Нормальному синтезу тиреоидного гормона, по-видимому, препятствует наличие ряда нарушений окисления йодидов— […]

В 1956 году ученые индивидуализируют и описывают под названием «синдром Пиквика» (имя , взятое из персонажей Диккенса), синдром, характеризующийся выраженным ожирением, сонливостью, вздрагиванием мышц, цианозом, прерывистым дыханием, вторичной полиглобулией, гипертрофией правого желудочка и недостаточностью правого сердца. Первое описание синдрома, но не полное, принадлежит Элиоту (1781 г.); В. Вад (1871 г.) и позже Керр и Лаген […]

Первое описание синдрома в 1912 г. принадлежит S. Н. Пламмеру. Позже, в 1919 году, Винcон его дополнил в форме, в которой он известен на нынешнее время. Этиопатогенез синдрома Пламмера-Винcона. Проблема этиопатогенеза не разрешена. В появлении клинических признаков значительную роль приписывают отсутствию железа, особенно, в периоды повышенной необходимости организма (эта аномалия появляется исключительно у девочек в […]