Вы находитесь здесь: Детский врач » Главная » Кардиология, СИНДРОМЫ » Синдром Холта — Орама. Синдром «рука-сердце»

Синдром Холта — Орама. Синдром «рука-сердце»

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
загрузка...
Синдром Холта - Орама фото. Синдром «рука-сердце»

Синдром Холта-Орама фото

Синдром, описанный в 1960 году педиатром Холтом и кардиологом Орама, представляет собой постоянное сочетание врожденных сердечных и костных аномалий.

Этиопатогенез синдрома Холта – Орама.

Причина возникновения синдрома Холта – Орама является наследственной. Это заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Ген, несущий мутацию называется ТВХ5.

Описанные аномалии синдрома являются последствием гистодисплазии. Она отмечается у зародыша на 5-й неделе эмбриогенеза в то время, когда дифференцируются первичное сердце и верхние конечности.

Те же аномалии появляются в литературе и под другими названиями, которые являются синонимами синдрома Холта — Орама:

  • предсердно-пальцевая дисплазия МакКуршик;
  • предсердно-пальцевый синдром;
  • синдром «рука-сердце».

Распространенность (частота проявления) синдрома Холта – Орама:

Синдром проявляется с частотой 1 случай на 100 тыс. живорожденных детей, то есть является редкой патологией. Встречается с одинаковой частотой, как у мужского, так и у женского пола.

Симптоматология (клиника) синдрома Холта – Орама.

  • Врожденные сердечные аномалии, без цианоза, существующие еще с рождения в форме аномалий проводимости (аритмии), межпредсердных сообщений (шумы сердца) или легочной гипертензии (усиление 1-го шума на месте прослушивания легочной артерии).
  • Аномалии костей: Лопатка повернута в сторону аксилярной линии грудной клетки; расширение наружного конца головки ключицы; атипичная форма клювовидного отростка лопатки; измененная форма ладьевидной кости, отсутствие, гипертрофия или порочное расположение большого пальца (недостаточное противоположение) ; синдактилия; наличие полупозвонков; фокомелия.
загрузка...

Диагностика синдрома Холта – Орама.

Биохимические исследования иногда выявляют:

  • задержка азота (величины мочевины в крови часто превышают 0,5 г/л);
  • нормохромная анемия;
  • спинальная гипоплазия.

ЭКГ не является показательным методом диагностики для синдрома Холта – Орама.

ЭхоКГ может показать органические нарушения сердца только спустя время и при наблюдении ребенка в динамике.

Патологоанатомическое исследование синдрома Холта – Орама.

Патологоанатомическое исследование при вскрытии выявляет некоторые, чаще встречающиеся, аномалии скелета, а именно: отсутствие большого пальца, отсутствие ладьевидной кости, синдактилия, изменение формы ключицы и лопатки.

Сердце представляет различные аномалии, единственные или сочетающиеся; из них чаще всего встречаются:

  • межпредсердные сообщения,
  • транспозиция больших сосудов,
  • единственная венечная артерия.

Реже встречаются межжелудочковые сообщения (но с шунтированием слева направо, так что не ведет к цианозу) и коарктация аорты.

Течение и прогноз синдрома Холта – Орама.

Неблагоприятные, не столько из-за самих аномалий, как из-за наслоенных инфекций, обусловливающих смерть детей, обычно, даже в первый год жизни, так как нарушения сердечного ритма присутствуют уже при рождении. Затем наступает декомпенсация сердечной деятельности без улучшения.

Прогноз заболевания зависит от тяжести нарушений работы сердца.

Лечение синдрома Холта – Орама

Не существует эффективного и специфического лечения.

загрузка...

Похожие медицинские статьи

Симптомы: , , , , , ,

Синдром Холта — Орама. Синдром «рука-сердце»

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Запись "Синдром Холта — Орама. Синдром «рука-сердце»" опубликована в рубрике Кардиология, СИНДРОМЫ в Воскресенье, Март 17th, 2013 в 9:28 пп. К записи добавлены такие Метки: , , , , , ,

9 коммент. к статье “Синдром Холта — Орама. Синдром «рука-сердце»”

  1. Julia:

    Вопрос о лечении Синдром Холта — Орама. Синдром «рука-сердце» — написано что нет лечения?? Это действительно так?

    • Detvrach - Детский врач:

      Специфического лечения для данной патологии действительно нет. Все лечение заключается в купировании возникающих симптомов и облегчении жизни пациента, то есть лечение симптоматическое.

  2. Студентка медик:

    Синдром Холта — Орама (синдром рука-сердце) — наследственное сочетание аномалий больших пальцев рук и дефекта межпредсердной перегородки; это моногенный синдром множественных пороков развития.

  3. Студентка медик:

    Частота синдрома Холт-орама известна: 1 случай на 100 тыс. живорожденных детей. А вот я нашла еще информацию и по соотношению полов: соотношение полов при этой патологии составляет 1:1

  4. Студентка медик:

    Для рефератов по теме этого синдрома.

    Синдром Холта-Орама: ПРИЧИНЫ ЛЕЧЕНИЕ ПРИЗНАКИ
    ========================
    Холта-Орама (Holt — Oram) синдром.

    Наследственное сочетание аномалий развития сердца и верхних конечностей. Наследование аутосомно-доминантное. В классической форме характеризуется дефектом межпредсердной перегородки второго типа и аномалией развития больших пальцев кистей.
    Дефект межпредсердной перегородки обусловливает специфическую предсердную аритмию: на ЭКГ удлинение интервала P — Q, синусовая брадикардия с тенденцией к синоатриальному блоку и атриовентрикулярному ритму. В редких случаях наблюдается мерцание предсердий. Поражение сердца может быть также в виде дефекта межжелудочковой перегородки, аномалии крупных сосудов.
    Средняя продолжительность жизни больных — около 40 лет.

    =========================

    Синдром Холта-Орама (Holt-Oram) включает пороки сердца и аномалии развития верхних конечностей (фокомелия в 4,5%, аплазия лучевой кости, трехфаланговый большой палец кисти, клинодактилия). Синонимы. Синдром «рука-сердце» (этот синдром генетически отличается от кардиомелических синдромов («сердце-рука») типов II и III). Распространенность. Встречается нечасто. Этиология. Аутосомно-доминантный тип наследования со 100% пенетрантностью и отсутствием свидетельств ослабления физического здоровья. Можно ожидать усиления проявлений заболевания в последующих поколениях. Риск рецидива составляет 50%. Диагностика. Пороки сердца включают дефекты межпредсердной (30-60%) и межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, дефект закладки эндокардиальных подушек, гипоплазию левого желудочка и нарушения проводимости, при этом в 17% случаев наблюдаются сочетанные пороки сердца. Состояние кистей при аплазии лучевых костей варьирует от труднодиагностируемого трехфалангового большого пальца до очевидной косорукости. Также может выявляться аплазия большого пальца кисти. Патогенез. Возможно, дефект кардиомелического поля развития. Генетические нарушения. Были выявлены мутации двух генов (Т-box) гомеобокса (ТВХ5 и ТВХЗ), локализованных на длинном плече хромосомы 12q24.1, обусловливающие развитие врожденных аномалий при синдроме Холта-Орама (Holt-Oram). Ген ТВХ5 ответственен только за развитие верхних конечностей. Сочетанные аномалии. Сообщалось также о нескольких непостоянно встречающихся аномалиях, таких как пороки развития почек. Дифференциальный диагноз. В качестве дифференциального диагноза обычно рассматривается аплазия пальцев лучевого отдела кисти, а также синдром TAR (тромбоцитопении — аплазии лучевой кости), анемия Фанкони (Fanconi), ассоциация VACTERL и синдром атрезии лучевой кости — артезии хоан. Прогноз. В основном связан с тяжестью проявления сердечных и ортопедических нарушений. Обычно изменение стандартной тактики пренатального ведения беременности не требуется. Большой прогресс в вопросах ортопедического лечения для обеспечения противопоставления большого пальца позволил снизить инвалидизацию у части таких детей.

  5. Туманна:

    синдром холта-орама фото у вас не то! Смотрела в интернете фотографии детей с этим синдромом — это ужасно!

  6. nicol:

    Туманна: 31.10.2014 в 11:56 дп
    синдром холта-орама фото у вас не то! Смотрела в интернете фотографии детей с этим синдромом — это ужасно!
    Ответить
    Detvrach — Детский врач: 06.11.2014 в 6:25 пп
    Потому то и нет фото.
    Люди, вам вообще не стыдно такое писать-то? А может ужасно смотреть на условно здоровых детей и людей, которые пялятся, тычут пальцами и смеются с детей с пороками развития?
    Еще и медицинский сайт называется…. Испугалась выставить фотографии детей с синдромом, потому что это ужасно… Мда. Менталитет хренов.

    • Detvrach — Детский врач:

      Занятие в анатомическом музее. Преподаватель, окруженный толпой студентов,
      говорит:
      — Врач не должен быть брезгливым! И с этими словами погружает палец руки во
      внутренности трупа, затем демонстративно облизывает и предлагает всем
      присутствующим повторить. Студенты морщатся и отворачиваются, однако делают то,
      что сказал преподаватель. После этого преподаватель поднимает руку вверх и
      сообщает:
      — Врач должен быть помимо этого внимательным! Я облизал указательный палец, а
      использовал средний
      ===============

      nicol — врач должен быть не только не брезгливым, но и ОЧЕНЬ внимательным! НИГДЕ на нашем сайте нет фотографий детей с пороками! Это особенность нашего сайта. Ни по одному синдрому Вы не найдете фотографии детей с пороками! И менталитет здесь АБСОЛЮТНО не при чем! Будьте внимательны, если Вы врач! :) :-) :-)

Оставьте комментарий

Для того, чтобы оставить комментарий, Вы должны зарегистрироваться ЗДЕСЬ

Детский врачДетврач.ком ® © 2011-2012-2013-2014-2015 Медицинский сайт для врачей педиатров, студентов, интернов и практикующих детских врачей из Украины, России!
Этот сайт будет полезен в помощь студентам медикам и интернам. На сайте Детский врач Вы сможете найти шпаргалки, медицинские статьи, лекции по педиатрии. Кроме этого мы размещаем конспекты занятий из медицинских ВУЗов, справочники болезней и синдромов, энциклопедии и книги по медицине. Пройдясь по разделам сайта Детский врач, Вы прочтете истории детских болезней, современные методы и приемы, применяемые при лечении детских болезней, описания синдромов заболеваний. Студенты медики обнаружат тесты на КРОК, которые сдают в медицинских университетах.
Много полезного материала могут прочесть и молодые мамы, которые задают очень много вопросов в комментариях к нашим медицинским статьям!
Сайт "Детский врач" - это сайт для студентов-медиков, интернов, педиатров, врачей и молодых мам! Заходите, читайте, спрашивайте!