Вы находитесь здесь: Детский врач » Главная » Кардиология, СИНДРОМЫ » Синдром Нунан

Синдром Нунан

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
загрузка...

Синдром НунанНа основании 11 изученных случаев, A. Нунан, совместно с другим ученым, описал в 1962 году синдром, хотя и схожий, но и отличающийся от синдрома Тернера, характеризующийся сочетанием врожденной кардиопатии с многочисленными и разнообразными дисморфиями.

Этиопатогенез синдрома Нунан.

Относительное сходство между синдромами Нунан и Тернера привело к тому, что их этиопатогенез, долгое время, был принят один за другой. Более того, в некоторых случаях при синдроме Нунан ставили диагноз синдрома Тернера, а в других ставился диагноз неполного синдрома Тернера.

Впоследствии, генетическое исследование случаев дало возможность точно различать эти два синдрома. В то время как при синдроме Тернера кариотип изменен (X, 0), при синдроме Нунан он нормальный (46 XX или 46 XY). Во всех исследованных случаях синдрома Нунан половой хроматин и кариотип соответствовали фенотипическому полу. Достоверный семейный характер еще не уточнен.

Симптоматология синдрома Нунан.

Врожденная кардиопатия — висцеральный порок чаще всего встречающийся (в 60% случаев), в особенности в виде стеноза легочной артерии или межжелудочкового сообщения и, намного реже, в форме инфудибулярного стеноза, атрезии трехстворчатого клапана, незаращения артериального протока или межпредсердного сообщения.

С клинической точки зрения, сердечным поражением, встречающимся чаще всего, является стеноз легочных клапанов, проявляющийся наличием систолического шума, средней интенсивности в очаге выслушивания легочной артерии и уменьшением, до исчезновения, в этом очаге, 2-го шума.

Нанизм, умеренный у девочек и более выраженный у мальчиков. В среднем дети на 10% меньше своих нормальных сверстников.

Лицевые и шейные дисморфии придающие больному характерное лицо с:

загрузка...
  • птозом век, одно- или двусторонним;
  • антимонголоидными щелями век;
  • гипертелоризмом;
  • умеренной экзофтальмией;
  • аномалиями формы и положения ушей: их небольшая раковина и низкое внедрение;
  • микрогнатизмом;
  • стрельчатым мягким небом;
  • аномалией числа, формы и внедрения зубов: олигодонтией; микродонтией; частым кариесом; сверхкомплектными зубами, порочно внедренными;
  • короткой шеей, иногда (в особенности у мальчиков) принимающей вид «лапчатой» шеи, из-за сочетания с petrigium colli. Вид короткой шеи происходит вследствие уменьшения числа шейных позвонков, или синостоза шейно-спинных позвонков, типа постоянно встречающегося при синдроме Ллиппель — Фейла.

Другие дисморфии:

  • деформации грудной клетки (грудины и ребер), реализуют грудную клетку в форме «киля», «панциря» или «впавшей груди»;
  • кифоз, сколиоз или кифосколиоз;
  • cubitus valgus;
  • синдактилия и/или клинодактилия;
  • пупочная грыжа;
  • общая мышечная гипотония только некоторых мышечных групп;
  • гипоплазия а, иногда, прибавляется и изменение их формы (повышенная выпуклость);
  • аномалии почек;
  • гидронефроз;
  • агенезия лоханки;
  • выраженное запоздание остеогенеза;
  • единственные или многочисленные кожные родинки.

Запоздалое психическое развитие встречается приблизительно в 50% случаев и чаще всего — умеренное; во многих случаях ограничивается только затруднением в школьном обучении.

Половые аномалии сопровождаются запозданием половой зрелости, обусловленной гипогонадизмом. Больные представляют: небольшое запоздание в появлении менструаций и развития половых органов у девочек (несмотря на это, беременность возможна).

У мальчиков наружные половые органы кажутся нормально развитыми. Их способность к оплодотворению не была установлена.

Дерматоглифы, часто ненормальные и характеризуются присутствием очень небольшой ладонной складки.

Диагностика синдрома Нунан.

Электрокардиограмма (ЭКГ) постоянно выявляет изменения в электрической деятельности сердца.

Ангиокардиография иногда выявляет расширение ствола легочной артерии.

Течение и прогноз синдрома Нунан.

Течение и прогноз, вообще, благоприятные. Нарушения генеза гонад встречаются непостоянно; но даже тогда, когда оно существует, по-видимому, оно не влияет на будущую возможность оплодотворения.

Лечение синдрома Нунан.

Эффективного лечения не существует.

загрузка...

Похожие медицинские статьи

Симптомы: , , ,

Синдром Нунан

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Запись "Синдром Нунан" опубликована в рубрике Кардиология, СИНДРОМЫ в Среда, Май 7th, 2014 в 8:00 дп. К записи добавлены такие Метки: , , ,

9 коммент. к статье “Синдром Нунан”

  1. kursk-medik:

    Скажите, а сколько могут прожить люди с синдромом Нунан? Как этот синдром влияет на продолжительность жизни!?

  2. mamsik:

    а нет ли у вас статистики по количеству случаев рождения детей с синдромом нунана в России? Не так давно от «знакомой моей знакомой» услышала фразу: «мой ребенок родился с синдромом нунан»

  3. Zhanna:

    Моему ребенку поставили диагноз с-м Нунана в 3,5 г.Основной диагноз врожденный гипотиреоз,поздно выявленный(лечение с 1 г 4 мес).Имеется ЗРР,малый рост(в 3,5 года 96 см),других признаков,перечисленных в статье,нет.Делали Эхо,отклонений в сердце нет.Можно ли с-м Нунан подтвердить анализами крови,ведь ЗРР,малый рост у моего ребенка скорее от поздно начатого лечения вр.гипотиреоза.

    • Detvrach - Детский врач:

      Только лишь анализом крови не обойдется. Обычно это комплекс диагностических мероприятий, плюс соответствующая симптоматика = диагноз.

  4. Водяная:

    а может кто знает, есть ли форум родителей с синдромом нунан?

  5. Анжелла:

    Падскажите оформляют при синдроме нунана инвалидность или нет? И возможна ли обучение на дому при нунан синдроме, а не в школе?

Оставьте комментарий

Для того, чтобы оставить комментарий, Вы должны зарегистрироваться ЗДЕСЬ

Детский врачДетврач.ком ® © 2011-2012-2013-2014-2015 Медицинский сайт для врачей педиатров, студентов, интернов и практикующих детских врачей из Украины, России!
Этот сайт будет полезен в помощь студентам медикам и интернам. На сайте Детский врач Вы сможете найти шпаргалки, медицинские статьи, лекции по педиатрии. Кроме этого мы размещаем конспекты занятий из медицинских ВУЗов, справочники болезней и синдромов, энциклопедии и книги по медицине. Пройдясь по разделам сайта Детский врач, Вы прочтете истории детских болезней, современные методы и приемы, применяемые при лечении детских болезней, описания синдромов заболеваний. Студенты медики обнаружат тесты на КРОК, которые сдают в медицинских университетах.
Много полезного материала могут прочесть и молодые мамы, которые задают очень много вопросов в комментариях к нашим медицинским статьям!
Сайт "Детский врач" - это сайт для студентов-медиков, интернов, педиатров, врачей и молодых мам! Заходите, читайте, спрашивайте!