Детский врач

Синдром, описанный в 1954 г. D. Bloom (Д.Блум), известен и под именем «синдром Bloom-Torre-Machacek» (синдром Блум-Торре-Мачэйкик) или  «телеангиэктатическая врожденная эритема с запозданием роста».

Характеризуется синдром Блума сочетанием некоторых кожных симптомов (врожденная телеангиэктатическая эритема) с нарушением развития роста и веса тела (нанизм).

Этиопатогенез. Этиология синдрома Блума не уточнена; предполагается действие некоторых внутренних факторов генетического происхождения. Синдром чаще проявляется у мальчиков. У большинства исследованных больных, с генетической точки зрения, установлены разнообразные аномалии кариотипа: хромосомные разрывы и различные перестройки. Эти пороки — неспецифичны и не постоянны, так что нельзя вывести каких-либо генетических заключений.

Симптоматология синдрома Блума.

Врожденная телеангиэктатическая эритема, обладающая чувствительностью к свету, появляется при рождении или в раннем возрасте — до 2 лет, в виде тонких телеангиоэктазий, расположенных на щеках, похожих на «крылья бабочки» и иногда распространяющихся на губы, лоб, уши и на тыльную область предплечья и рук.

Характерно, что эти телеангиоэктазии обладают особой чувствительностью к солнечному свету (поражения ухудшаются в летний сезон). Появляется более выраженный контраст, существующий между пораженной и здоровой кожей.

Нанизм — проявляющийся запозданием развития роста и веса, при нормальной зрелости костей, полового созревания и психомоторного развития. Нанизм начинается еще во время внутриутробной жизни, но становится очевидным с течением времени, конечный рост достигает 135—145 см. Дети — худые, с тонкими чертами лица.

Другие сочетающиеся аномалии: микроцефалия, ретрогнатизм; кифоз; различные пороки конечностей; пороки наружных половых органов.

Все гематологические и эндокринологические исследования остаются отрицательными.

Дифференциальная диагностика синдрома Блума.

1. Системная красная волчанка.
2. Псевдокраснуха.
3. Дерматомиозит.

Течение синдрома Блума. У некоторых больных, находившихся под наблюдением более долгий период времени, была выявлена эволюция к острой лейкемии. Поэтому рекомендуется прибегать к повторным гематологическим исследованиям для того, чтобы уловить вовремя появление первых признаков лейкемии.

Эффективного лечения не существует.