Вы находитесь здесь: Детский врач » Главная » Дерматовенерология, СИНДРОМЫ » Синдром Блума (BLOOM)

Синдром Блума (BLOOM)

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
загрузка...

Синдром БлумаСиндром, описанный в 1954 г. D. Bloom (Д.Блум), известен и под именем «синдром Bloom-Torre-Machacek» (синдром Блум-Торре-Мачэйкик) или  «телеангиэктатическая врожденная эритема с запозданием роста».

Характеризуется синдром Блума сочетанием некоторых кожных симптомов (врожденная телеангиэктатическая эритема) с нарушением развития роста и веса тела (нанизм).

Этиопатогенез. Этиология синдрома Блума не уточнена; предполагается действие некоторых внутренних факторов генетического происхождения. Синдром чаще проявляется у мальчиков. У большинства исследованных больных, с генетической точки зрения, установлены разнообразные аномалии кариотипа: хромосомные разрывы и различные перестройки. Эти пороки — неспецифичны и не постоянны, так что нельзя вывести каких-либо генетических заключений.

Симптоматология синдрома Блума.

Врожденная телеангиэктатическая эритема, обладающая чувствительностью к свету, появляется при рождении или в раннем возрасте — до 2 лет, в виде тонких телеангиоэктазий, расположенных на щеках, похожих на «крылья бабочки» и иногда распространяющихся на губы, лоб, уши и на тыльную область предплечья и рук.

загрузка...

Характерно, что эти телеангиоэктазии обладают особой чувствительностью к солнечному свету (поражения ухудшаются в летний сезон). Появляется более выраженный контраст, существующий между пораженной и здоровой кожей.

Нанизм — проявляющийся запозданием развития роста и веса, при нормальной зрелости костей, полового созревания и психомоторного развития. Нанизм начинается еще во время внутриутробной жизни, но становится очевидным с течением времени, конечный рост достигает 135—145 см. Дети — худые, с тонкими чертами лица.

Другие сочетающиеся аномалии: микроцефалия, ретрогнатизм; кифоз; различные пороки конечностей; пороки наружных половых органов.

Все гематологические и эндокринологические исследования остаются отрицательными.

Дифференциальная диагностика синдрома Блума.

  1. Системная красная волчанка.
  2. Псевдокраснуха.
  3. Дерматомиозит.

Течение синдрома Блума. У некоторых больных, находившихся под наблюдением более долгий период времени, была выявлена эволюция к острой лейкемии. Поэтому рекомендуется прибегать к повторным гематологическим исследованиям для того, чтобы уловить вовремя появление первых признаков лейкемии.

Эффективного лечения не существует.

загрузка...

Похожие медицинские статьи

Симптомы: , , ,

Синдром Блума (BLOOM)

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Запись "Синдром Блума (BLOOM)" опубликована в рубрике Дерматовенерология, СИНДРОМЫ в Понедельник, Сентябрь 17th, 2012 в 3:31 пп. К записи добавлены такие Метки: , , ,

Оставьте комментарий

Для того, чтобы оставить комментарий, Вы должны зарегистрироваться ЗДЕСЬ

Детский врачДетврач.ком ® © 2011-2012-2013-2014-2015 Медицинский сайт для врачей педиатров, студентов, интернов и практикующих детских врачей из Украины, России!
Этот сайт будет полезен в помощь студентам медикам и интернам. На сайте Детский врач Вы сможете найти шпаргалки, медицинские статьи, лекции по педиатрии. Кроме этого мы размещаем конспекты занятий из медицинских ВУЗов, справочники болезней и синдромов, энциклопедии и книги по медицине. Пройдясь по разделам сайта Детский врач, Вы прочтете истории детских болезней, современные методы и приемы, применяемые при лечении детских болезней, описания синдромов заболеваний. Студенты медики обнаружат тесты на КРОК, которые сдают в медицинских университетах.
Много полезного материала могут прочесть и молодые мамы, которые задают очень много вопросов в комментариях к нашим медицинским статьям!
Сайт "Детский врач" - это сайт для студентов-медиков, интернов, педиатров, врачей и молодых мам! Заходите, читайте, спрашивайте!