Вы находитесь здесь: Детский врач » Главная » Дерматовенерология, СИНДРОМЫ » Синдром Криста-Сименса-Турена. Ангидротическая эктодермальная дисплазия

Синдром Криста-Сименса-Турена. Ангидротическая эктодермальная дисплазия

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
загрузка...

Синдром Криста-Сименса-Турена. Ангидротическая эктодермальная дисплазияВ 1848 французский ученый Дж.Турен, в 1913 г. немецкий стоматолог Дж. Крист и в 1929 г. немецкий дерматовенаролог Х.Сименс описали синдром, носящий их имена, но он известен и под названием «ангидротическая эктодермальная дисплазия» или «синдром Weech», встречающийся у ребенка, под видом сочетанного поражения эктодермического происхождения.

Частота возникновения синдрома Криста-Сименса-Турена невелика – всего 1 случай на 7500 новорожденных.

Этиопатогенез синдрома Криста-Сименса-Турена.

Этиология генетическая. Наследуется чаще всего по Х — сцепленному рецессивному типу, но бывает еще доминантное (АА) и аутосомно-рецессивное наследование данной мутации гена.

Клиника (симптоматология) синдрома Криста-Сименса-Турена:

  • все железы в той или иной мере недостаточно развиты: тяжелая гипоплазия потовых желез, сальные железы с легкой степенью гипоплазии; железы ЖКТ и дыхательной системы атрофичны (сухость воздуха, недостаточная выработка слюны)
  • атрофия или врожденная кожная гипоплазия; кожа гладкая, блестящая, очень хрупкая при трении или ударах, с очень малым количеством волос;
  • аномалии зубов: патологическая форма (в большинстве случаев зубы конической формы); отсутствие одних или других групп зубов, но никогда не отсутствуют клыки;
  • глазные аномалии. В порядке частоты отмечаются: катаракта, конъюнктивит, близорукость, разжижение стекловидного тела и нитевидный кератит из-за понижения слезоотделения;
  • глухота, сопровождаемая у маленького ребенка глухонемотой;
  • гипертермия;
  • гипотония, гипорефлексия, умственная отсталость.
загрузка...

Патологическая анатомия синдрома Криста-Сименса-Турена.

Характерное поражение выявляется путем кожной биопсии и состоит в отсутствии потовых желез.

Эктодермическая полидисплазия, которая появляется и обнаруживается в особенности у грудных детей, является следствием общей агенезии потовых желез, последствием которой является отсутствие процесса потливости, повышенная хрупкость покровов и очень часто возникновение термического шока у грудных детей.

Диагностика синдрома Криста-Сименса-Турена.

  1. Объективный статус.
  2. Пренатальная ДНК-диагностика.
  3. Определение мутаций в гене, который кодирует эктоплазин.
  4. Диагностика семьи на предмет носительства мутированного гена и определение риска возникновения заболевания у потомства.

Лечение синдрома Криста-Сименса-Турена.

Не существует действенного лечения. Единственные терапевтические показанные меры — борьба с наслоенными кожными инфекциями.

Рекомендации при синдроме Криста-Сименса-Турена :

  1. Из-за риска теплового шока не находиться на жаре.
  2. Выполнять протезирование зубов.
  3. Использовать увлажняющие крема (Эмолиум, Радевит).
  4. Курсовой прием иммуномодуляторов.
загрузка...

Похожие медицинские статьи

Симптомы: , , , , , ,

Синдром Криста-Сименса-Турена. Ангидротическая эктодермальная дисплазия

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Запись "Синдром Криста-Сименса-Турена. Ангидротическая эктодермальная дисплазия" опубликована в рубрике Дерматовенерология, СИНДРОМЫ в Суббота, Январь 26th, 2013 в 12:47 пп. К записи добавлены такие Метки: , , , , , ,

15 коммент. к статье “Синдром Криста-Сименса-Турена. Ангидротическая эктодермальная дисплазия”

  1. koljn@:

    Мне поставили диагноз синдром Криста-Сименса-Турена аж в 11 лет!!! Наверное, специалисты попадались не образованные!

  2. Инга:

    Сегодня на лекции нам сказали что последние время Синдром Криста-Сименса-Турена практически не встречается у детей. Хотя на кафедре практике рассказывали, что был один случай. Кому верить?

    • Detvrach:

      По статистике 1 к 7500 новорожденных, поэтому тот, кто наблюдал этот синдром — «счастливчик» в клиническом смысле этого слова. Вполне возможно, что на кафедре могли наблюдать такого пациента.

  3. alla:

    У моего сына такой диагноз,ему 10 лет.если вы медик и вам интересна наша история,задавайте вопросы.нам нужны дельные советы,переодически нам хотят снять инвалидность.

    • Detvrach - Детский врач:

      Да. Интересно. Я хотела бы узнать, как вы справляетесь? Какими кремами пользуетесь? Какие иммуномодуляторы вам назначают? В каком возрасте поставлен диагноз?

      • alla:

        Диагноз поставлен в 1,4 года.На данный момент 5 зубов (10 лет),больше зачатков нет.Протезы пробывали,но из-за сильной дисплазии не держатся.
        Кожные проблемы решаем с помощью Эмолиума,ходим на соленные ванны и в солярий.Также прошли лечение Озоном.Шелушение,сухость по телу есть,но проблема со ступнями,развился Эхтиоз.
        Также проблема со слизистой: пересыхание носоглотки, часто затруднена громкая речь.
        В жаркую погоду сидим дома,в душном помещение находиться не может, сразу перегреваемся (доходило до 38 градусов),остываем в холодной воде.
        Волосы очень тонкие и редкие.Бровей нет,ресниц практически тоже.

        • Detvrach - Детский врач:

          Спасибо большое за содержательный ответ. А с глазами у вас все в порядке? Нет никаких нарушений зрения? А чем кормите ребенка? Я так понимаю, что вы подбираете диету и даете мелко измельченную пищу? А чем врачи мотивируют снятие инвалидности? Ведь ребенок в будущем не сможет себя сам обеспечивать.

          • alla:

            С глазами проблемы постепенно уходят,но наблюдение у окулистов 2 раза в год.Носили очки,но без них лучше зрение.бывает зуд,но мы ничем не капали,а зре,теперь будем.Пищу мы не протираем,т.к. мы посещали детский санаторий на постоянной основе,нам повезло в этом плане,то и пищу мы едим ту,которая по зубам.считаю ,что приучать к сильному измельчению нестоит,десна должны развиваться,а то форма лица совсем изменяется и даже может перестать развиваться мускулатура.А как мне описали последствия,то это и сказывается на зрении. В настоящее время посещаем общеобр.школу,диета молочная и все по зубам.Проблема с внешностью возникла только во 2 классе,но друзья со двора и мой сын поставили на место очень дерзких на место,я рассказала на род.собр.,что у нас и попросила объяснить детям дома.Теперь я думаю ,пооблем будет меньше.Из выше сказанного пожно сказать,что мы социальноодаптированные.Работать в дальнейшем он сможет,но на такой работе,где позволят его особенности.На этом и основан отказ.Для назначения инвалидности нужно не только заболевание,но осложнения-слова председателя комиссии.А мне хочется добиться более детально обследования и заключения о его состоянии.Скоро переосвидетельсьвование.

          • Detvrach - Детский врач:

            Спасибо Вам за ответы и советы! Возможно пригодятся тем, кто тоже будет искать информацию о синдроме Криста-Сименса-Турена. Хочу пожелать Вам терпения и удачи в решении вашего вопроса! Надеюсь он будет в вашу пользу.

  4. Студентка медик:

    Алла, спасибо большое за Ваши комментарии. На парах в медицинском университете такого не расскажут. Нам преподают в основном «сухую теорию».А синдром Криста-Сименса-Турена действительно редкий синдром. Желаю Вам и Вашему сыну здоровья и настойчивости в противостоянии болезни!

  5. olya1181:

    Добрый день.
    Моему сыну 9 лет, диагноз поставили в 3 года.
    Первые зубы прорезались в 1 год и 4 месяца, но мутированные — вместо резцов верхних передних — клыки. в 3,6 года прорезали 5-ки внизу, в 4,6 года — 5-ки внизу.
    Наблюдаемся в Москве, так как в нашем родном городе о данном заболевании не слышали вообще. Инвалидность нам не дают… А в Москве наш лечащий врач пишет в заключении, что ребенок инвалид детства… Плюс у нас нетипичная бронхиальная астма, атопический дерматит, гипертермия и так далее, и так далее..
    Проблем хватает. Если будут вопросы, задавайте, да, и мне хотелось бы побольше узнать о нашем заболевании.

  6. olesya:

    Добрый день. Конечно, информация, что дети с эктодермальной дисплазией(ЭД) больше не рождаются, не правдива. Приглашаю все желающих врачей, студентов посетить наш специализированный сайт по эктодермальной дисплазии и группу ВКонтакте, где вы можете увидеть, что малышей, подверженных этому редкому генетическому нарушению достаточно много. Ссылка на сайт: http://www.___eddyes.com Ссылка на группу ВКонтакте: http:___//vk.com/eddyes Я обычная мама сына с ЭД. Моему сыну Мише 6 лет. Диагноз был поставлен в 2 года и 3 мес. С того времени я ищу таких же мам и родителей, взрослых, чьи жизни связаны с эктодермальной дисплазией. На сегодняшний день по России нас более 70 человек. И это лишь те, кто нашел нас через интернет и соцсети. Мы объединились в организацию, чтобы решать проблемы, связанные с заболеванием, вместе. На форумах мы делимся советами, рекомендациями по уходу за нашими «особенными» детьми, рассказываем о том, как не перегреть ребенка, у которого отсутствует терморегуляция.

  7. Иннушка:

    Очень переживаю, у моей очень хорошей знакомой у сыночка ставят подозрение на синдром Криста-Сименса-Турена. Вот теперь боюсь. Страшно все это. :( :-(

  8. Ylia:

    Доброй ночи! Может кого то заинтересует мой комментарий. Можите задавать вопросы.
    У моего супруга, родной брат с синдромом Криста-Сименса-Турена. Практически все клинические проявления на лицо… Сама узнала не так давно, как точно называется эта болезнь. Вся семья мужа, тщательно от меня скрывали (говорили, что родовая травма). Даже когда я была беременной двойней, и меня отправили к генетику, чёткого диагноза так и не услышала. Единственно, что сказал генетик, что это не родовая травма.
    Но всё же я узнала.
    Моему деверю 35 лет. С первого взгляда, видно, что человек не такой как все. Со слов свекрови: До года страдал сильнейшей аллергией, ходил в коррекционный садик, затем в школу (пару лет всего отучился). Потом перевели на домашнее обучение. Умеет читать, писать (с ошибками, даже в самых простых словах). Из того, что наблюдаю я. Говорит плохо (к примеру слово котята — он говорит котата или дада — дядя и т.д.), окончания слов не смягчает. Зубов не много, пользуется протезами. Ест всё, кроме очень твёрдой пищи. Волос на голове практически нет, только сзади небольшой пушок. Губы большие, выпяченные вперёд, нос широкий, голос сиплый, уши растопырены. Очень плохо переносит жару. Не потеет. Может часами сидеть под кондиционерам или в прохладной воде. Ранее носил очки, так как была близорукость. Сейчас не носит. Так же часто страдает бронхитом, очень трудно поддаётся лечению. Умственно, отстаёт. Очень изменчив в настроении (от безразличия, до сильной агрессии). К самостоятельной жизни не приспособлен. Является инвалидом детства.

    • Detvrach - Детский врач:

      Очень яркое проявление болезни. И показательное. Спасибо, что поделились с нами Вашей историей. А ваши детки? Они унаследовали синдром?

Оставьте комментарий

Для того, чтобы оставить комментарий, Вы должны зарегистрироваться ЗДЕСЬ

Детский врачДетврач.ком ® © 2011-2012-2013-2014-2015 Медицинский сайт для врачей педиатров, студентов, интернов и практикующих детских врачей из Украины, России!
Этот сайт будет полезен в помощь студентам медикам и интернам. На сайте Детский врач Вы сможете найти шпаргалки, медицинские статьи, лекции по педиатрии. Кроме этого мы размещаем конспекты занятий из медицинских ВУЗов, справочники болезней и синдромов, энциклопедии и книги по медицине. Пройдясь по разделам сайта Детский врач, Вы прочтете истории детских болезней, современные методы и приемы, применяемые при лечении детских болезней, описания синдромов заболеваний. Студенты медики обнаружат тесты на КРОК, которые сдают в медицинских университетах.
Много полезного материала могут прочесть и молодые мамы, которые задают очень много вопросов в комментариях к нашим медицинским статьям!
Сайт "Детский врач" - это сайт для студентов-медиков, интернов, педиатров, врачей и молодых мам! Заходите, читайте, спрашивайте!