Синдром Элерса — Данлоса
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
Синдром, описанный в 1899 г. Элерсом и Фредериком Данлосом является конституциональной мезодермальной дистрофией, проявляющейся, в особенности, аномалиями кожи и связок.
Этиопатогенез синдрома Элерса — Данлоса.
Этиопатогенез до конца не выяснен. По-видимому, в происхождении этого синдрома находится аномалия эластичной и коллагеновая ткани кожи и суставных концов костей. Под влиянием патологического гена нормальное развитие образований, происходящих из мезенхимы (эластичная и коллагеновая ткань кожи и суставных концов костей) нарушается. Предрасположение этих больных к геморрагическому диатезу (кровотечениям, кровоподтекам, гематомам) обязано нарушению проницаемости капилляров вследствие недостаточности синтеза коллагена или из-за повреждения и атрофии существующего коллагена.
Так как эта аномалия поражает всю систему коллагеноэластичных волокон, синдром Элерса — Данлоса носит характер системной болезни, передается наследственно, необязательно доминирующим образом, с предпочтением к мужскому полу. Самые тяжелые формы течения болезни встречались в случаях инцестов.
Другие названия (синонимы) синдрома Элерса — Данлоса:
- синдром Меркина- Элерса — Данлоса;
- мезенхиматоз Легера;
- эластичная фибродисплазия;
- общая эластичная фибродисплазия;
- врожденная мезодермальная дистрофия;
- врожденная повышенная подвижность суставов.
Клиника синдрома Элерса — Данлоса.
Кожные проявления:
- повышенная эластичность кожи (cutis giperelastica) отмечается в большинсве случаев, даже от рождения; кожа очень эластична и растяжимая, в особенности, на конечностях, где складки кожи очень широки;
- хрупкость кожи: покровы тонкие, мягкие, бархатистые (как замша). Но чувствительность кожи повышенная, так что малейшая травма ведет к синякам, гематомам или шрамам; хирургические кожные швы легко разрываются;
- кожные кровоизлияния, из-за хрупкости подкожных капиллярных сосудов;
Псевдотуморальные образования в виде узлов кальцификаций под кожей на месте травмы (в особенности, на локтях и коленях). Надлежащие покровы атрофичные, складчатые, филетового цвета;
Пястно-суставные признаки синдрома Элерса — Данлоса:
- повышенная подвижность суставов придаёт больному вид «резинового человека» или «человека-змеи»;
- неполные или даже полные вывихи суставов, в особенности, нижних конечностей;
- мышечная гипотония, сегментарная или общая, способствующая появлению деформации позвоночного столба (чаще кифосколиоза).
Другие непостоянно сочетающиеся признаки:
- глазные: гипертелоризм; средний «епикантус»; косоглазие; подвижность век; запоздалое психическое развитие; пальцевые отпечатки на черепе; долихо- или брахицефалия; арахнодактилия.
Диагностика синдрома Элерса — Данлоса.
Лабораторные исследования. Единственное постоянное и значительное изменение составляет повышение выделения кератинина мочой.
Патологическая анатомия синдрома Элерса — Данлоса.
Характерное гистопатологическое изменение при синдроме Элерса — Данлоса заключается в значительном нарастании эластичности ткани; эластичные волокна размножаются беспорядочно, они — гипертрофированные, грубые, перекрученные, в то время как коллагеновые волокна подвергаются дегенеративному процессу с выраженной атрофией. Кожные псевдогуморальные образования состоят из мукоидного вещества, со временем подвергающегося прогрессивному процессу кальцификации.
Течение и прогноз синдрома Элерса — Данлоса.
Благоприятные.
Лечение синдрома Элерса — Данлоса.
Не существует специфического лечения.
Ввиду того, что известно благоприятное действие витамина С в процессе синтеза и поддержания нормальной трофики соединительной ткани, рекомендуется его назначение в больших дозах от 500 до 1000 мг/день внутрь, или в/м — долгое время.
С этой же целью и из-за тех же физиопатологических соображений рекомендуется назначение витамина А в дозах 40.000 — 100.000 ед./сут, в/м или 50-120 капель/день, как начальная доза с последующей дозой, уменьшенной приблизительно на 1/3 по отношению к начальной.
Хотя теоретически принято считать, что сочетание витамина С и А влияет на синтез основного вещества и, в особенности, на развитие волокон, практически результаты не всегда удовлетворительны.
Похожие медицинские статьи
Синдром Казабаха-Меррит Синдром, описанный Казабахом и Мерритом в 1940 году, известен и под названием «синдром […]
Синдром Маринеску–Шегрена Синдром известен сегодня под названием «синдром Маринеску–Шегренана», но на самом деле […]
Синдром ортостатический Под названием «ортостатический синдром» или «ортостатический порочный круг» определяется […]
Синдром Элерса — Данлоса
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
Запись "Синдром Элерса — Данлоса" опубликована в рубрике Дерматовенерология, СИНДРОМЫ в Четверг, Февраль 21st, 2013 в 11:58 дп. К записи добавлены такие Метки: гипотония, креатинин, кровоизлияния, синдром, сустав
Ну и как обычно,
дополняю статью выдержками из медицинских энциклопедий!
===========================
Синдром Элерса—Данлоса объединяет большую группу наследственных поражений соединительной ткани. Первый очевидный случай этого синдрома впервые был описан в 1682 г. хирургом из Амстердама, который наблюдал 17-летнего юношу, имевшего необычную растяжимость кожи. Спустя два века после первого упоминания о синдроме Элерса—Данлоса, в 1891 г., русский исследователь А. Н. Черногубов опубликовал сообщение о двух случаях этого заболевания. При этом он обратил внимание на тяжелое поражение кожи и суставов у наблюдаемых людей и расценил это состояние как генетически обусловленную «задержку вообще всей соединительной ткани». Спустя еще 10 лет Е. Элерс, а позже и X. А. Данлос отметили у таких людей склонность к кровоизлияниям. В последующем данная болезнь была названа именами этих двух исследователей, и это название до настоящего времени является общепринятым.
===========
Элерса — Данлоса синдром
I Э́лерса — Данло́са синдро́м (Е. Ehlers, датский дерматолог, 1863—1937; Н.A. Danlos, франц. дерматолог, 1844—1912; правильная транскрипция Данло, синонимы: несовершенный десмогенез, несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова — Элерса — Данлоса)
гетерогенная группа наследственных заболеваний соединительной ткани, в основе которых лежит недостаточное развитие коллагеновых структур в различных системах организма. Проявляется патологией кожи, опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы, глаз. Относится к моногенным заболеваниям с различными типами наследования: аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным (см. Наследственные болезни).
В основе развития патологического процесса лежит нарушение различных этапов биосинтеза коллагена — одного из основных белков соединительной ткани. Биохимические дефекты при разных типах Э. — Д. с. различны, но конечный результат каждого из биохимических механизмов формирования патологии один и тот же — уменьшение стабильности коллагенового волокна. Согласно классификации наследственных болезней соединительной ткани, выделяют 9 форм Э. — Д. с., различающихся особенностями клин картины, характером наследования, биохимическими нарушениями. При первых трех типах, составляющих 90% всех описанных случаев синдрома, и при VIII его типе биохимические дефекты не установлены. При IV, V, VI, VII и IX типах Э. — Д. с. возможна биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика.
Генерализованность клинических проявлений при Э. — Д. с. обусловлена тем, что элементы пораженной соединительной ткани присутствуют практически во всех тканях и системах организма. Основным клиническим признаком Э. — Д. с. является гиперрастяжимость кожи — взятая в складку кожа легко оттягивается (рис. 1). При этом оттянутая кожная складка быстро возвращается в исходное положение. Кожа тонкая, нежная, бархатистая на ощупь, слабо фиксирована с подлежащими тканями. На ладонях и подошвах кожа морщинистая. Повышение растяжимости кожи может отмечаться с момента рождения ребенка или проявиться в дошкольном возрасте, эластичность кожи с возрастом снижается. Для Э. — Д. с. характерна также сверхрастяжимость слизистых оболочек (больной легко достает нос кончиком языка).
Одним из симптомов Э. — Д. с. является «хрупкость» кожи, ее легкая ранимость, проявляющаяся в возрасте старше 2—3 лет. При минимальном травмировании возможны разрывы тканей, которые медленно заживают, оставляя после себя атрофичные рубцы с лоснящейся морщинистой поверхностью — так называемые папиросные рубцы. Возможно также образование келоидных рубцов, в частности послеоперационных. На локтях, коленях, пятках при Э. — Д. с. могут образовываться псевдоопухоли — конгломерат разрушенных соединительнотканных структур и организующихся гематом.
При Синдроме Элерса — Данлоса рекомендуется медикаментозное лечение с использованием аминокислотных (карнитин, нутраминос), витаминных (витамины D, С, Е, В1, В2, В6), минеральных комплексов (магнеВ \ кальций-D3-Никомед, магнерот), хондроитина сульфата перорально и местно, глюкозамин, оссеин-гидроаппатитных комплексов (остеокеа, остеогенон), трофических препаратов (АТФ, инозин, лецитин, коэнзим Q10). Указанные препараты принимают сочетанными курсами 2-3 раза в год продолжительностью 1-1,5 мес.
Сегодня на лекции услышала интересное название этого синдрома — синдром черногубого. В справочной медицинской литературе я такаого не встречала.