Вы находитесь здесь: Детский врач » Главная » Дерматовенерология, СИНДРОМЫ » Синдром Горлина—Гольтца

Синдром Горлина—Гольтца

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Синдром Горлина—ГольтцаСиндром, описанный Гольтцом в 1962 году, представляет многопорочное сочетание, последствие некоторых аномалий экто- и мезодермального развития, поражающих, в особенности, кожу, мышцы, скелет и глаза.

Появляется у детей с рождения. До 1970 г. было опубликовано только 30 клинических наблюдений.

Этиопатогенез синдрома Горлина—Гольтца.

Этиология неизвестна. Генотипический характер синдрома вероятен, но не доказан. Кариотип—нормальный. Синдром появляется преимущественно у детей женского пола.

Синдром Горлина—Гольтца с клинической точки зрения похож на синдром Ротмунда, носящий выраженный семейный и наследственный характер, передающийся рецессивно-аутосомным образом и так же преимущественно появляющийся у женского пола.

Этот синдром известен в литературе под другими названиями, а именно:

  • фокальная дермальная гипоплазия;
  • синдром Гольтца-Петерсона-Горлина-Бавитца;
  • синдром FDH;

Симптоматология синдрома Горлина—Гольтца

Кожные явления. У новорожденных кожные поражения могут проявляться в 3 клинических формах:

  1. Эритематозные, неправильной формы зоны, расположенные на туловище и на конечностях; позже эритематозные поражения становятся бледными и стертыми;
  2. Псевдобулезный аспект в некоторых небольших зонах кожи.
  3. Небольшие или более обширные зоны кожной врожденной аплазии, расположенные неравномерно, преимущественно на туловище и на конечностях.

Эти зоны могут чередоваться с некоторыми выпуклыми поражениями на поверхности кожи или даже с небольшими липоматозными опухолями. Со временем, зоны кожной аплазии превращаются в зоны с остаточными явлениями кожной атрофии или в зоны дермальной атрофии с липоматозом. В пораженных зонах появляется обычно гиперпигментация, однако, с одновременным наличием и зон гипопигментации.

У детей раннего возраста и дошкольника кожные поражения отличаются от новорожденного, проявляясь также в 3 клинических формах.

  1. Круглые или овальные зоны, с диаметром в несколько сантиметров, цвета охры или светло-желтого цвета из-за развивающегося липоматоза на здоровой кожной ткани, или в апластических кожных зонах, оставшихся после периода новорожденности. Чаще всего, они локализованы на туловище и конечностях.
  2. Участки дермальной гипоплазии, сочетающиеся с телеангиэктазией и с пигментными пятнами разных размеров (от нескольких мм до нескольких см), расположенными в виде зон, либо линейно в виде ленты.
  3. Ангиофиброматозный папилломатоз вокруг отверстий, локализованный, в особенности, на околоротовых и околоанусовых покровах или на слизистой миндалин и мягкого неба.

Кожные придатки сильно изменены. Отмечается: очаговая алопеция; ангидроз; искривление ногтей, хрупкость и в некоторых случаях даже их отсутствие.

Аномалии зубов: зубы небольших размеров, патологической формы или с порочной посадкой, иногда гипоплазия зубной эмали.

Аномалии скелета и мышц: синдактилии очень разнообразного типа и сочетания, проявляющиеся чаще всего только как кожные синдактилии; когда затронуты и кости, синдактилии появляются в особенности на III и IY пальцах обеих конечностей. В другом случае, синдактилии сочетаются с полидактилией или клинодактилией (в некоторых случаях последние представляют единственные аномалии пальцев). Гораздо реже отмечается аплазия или гиплоплазия разных пальцев (олигодактилия); сколиозы; genu valgum.

Глазные аномалии — разные (существуют приблизительно в 50% случаев), все ведут к тяжелым расстройствам зрения. Встречаются: микрофтальмия, часто в сочетании с микроцефалией; коллобома ириса и хороида; отсутствие ириса; подвывих хрусталика, косоглазие.

Патологическая анатомия синдрома Горлина—Гольтца.

Во всех случаях эпидермис не поражен. Характерные поражения локализованы в дерме. Структура дермы совершенно изменена, появляются гипопластические зоны, сопровождающиеся местными жировыми и ангиоматозными изменениями соединительной ткани: коллаген дермы пропитан интерстициальной жидкостью.

Течение и прогноз синдрома Горлина—Гольтца

Клиническое течение, благоприятное с точки зрения кожных проявлений; после выздоровления выявляются лишь малозначительные остаточные явления в дерме. Глазные признаки, без тенденции к регрессу, могут закончиться окончательным пороком.

Лечение синдрома Горлина—Гольтца.

При синдроме Гольтца не существует эффективного лечения, как и при всех других глазных и кожных синдромах, обусловленных аномалиями экто- и мезодермы. Генетический совет может оказаться полезным в жизни этих больных. Врач обязан информировать семью о наследственном характере аномалии и привлечь внимание родителей на возможность ее появления у наследников.

Похожие медицинские статьи

Симптомы: , , , , , , ,

Синдром Горлина—Гольтца

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Запись "Синдром Горлина—Гольтца" опубликована в рубрике Дерматовенерология, СИНДРОМЫ в Четверг, Ноябрь 28th, 2013 в 10:51 дп. К записи добавлены такие Метки: , , , , , , ,

3 коммент. к статье “Синдром Горлина—Гольтца”

  1. Студентка медик:

    Для студентов медиков, которые будут писать реферат по этой теме.

    ===============
    Синдром базально-клеточного невуса

    Синоним: синдром Горлин-Гольца (Gorlin — Goltz), basocellularnevus syndromum

    Этиология и патогенез

    Заболевание представляет собой генетически детерминированную ассоциацию базальноклеточных невоидных эпителиом с разнообразными пороками развития скелета, глаз, нервной системы, реже других органов и тканей. Сочетание кожных и мозговых аномалий дало основание некоторым авторам назвать этот синдром «пятым факоматозом». Наследуется аутосомно-доминантно. Имеются отдельные указания на возможность рецессивного наследования. Отмечено возникновение базалиом после травм, прививок, инъекций, ожогов. Указывается на возможность их развития под воздействием факторов, обладающих канцерогенным эффектом: УФО, мышьяк, деготь.
    ===================
    Особое место в структуре множественных базалиом занимает синдром Горлина-Гольтца (СГГ). Это генетически детерминированный полиорганный синдром, наследуемый по аутосомно-доминантному типу, при котором множественные базальноклеточные опухоли ассоциируются с разнообразными пороками развития скелета, глаз, нервной, эндокринной систем и других органов и тканей [3,6,14,19,20,21,22,24,26]. /Синонимы: синдром базальноклеточного невуса (BASAL CELL NEVUS SYNDROME), невобазоцеллюлярный синдром, аномалия наследственно-семейная эктомезодермальная, невоидные базальноклеточные карциномы, синдром Юниуса-Горлина./

    В ряде случаев генетическая природа предрасположенности к возникновению опухолей определена. Аномалии генов, осуществляющих репарацию ДНК, определяют повышенную чувствительность к канцерогенным эффектам УФО и химических воздействий, радиации и других факторов. Мутациями девятой хромосомы обусловлены синдром Горлина – Гольтца, базальноклеточные эпителиомы, семейный кишечный полипоз, семейный полиэндокринный аденоматоз, лейкозы, наследственные формы меланомы кожи.

    ====================

    СИНДРОМ ГОРЛИНА-ГОЛЬЦА

    Это заболевание наследуется аутосомно-доминантно. Оно поражает кожу (первично-множественный базальноклеточный рак, мелкие углубления на ладонях и подошвах), скелет (одонтогенные кисты нижней челюсти, кифосколиоз и др.), а также другие органы — мягкие ткани, глаза, ЦНС, железы внутренней секреции.
    Синонимы: синдром Гольтца—Горлина, невобазоцеллюлярный синдром, синдром базальноклеточных невусов, синдром невоидной клеточной эпителиомы.
    Эпидемиология
    Частота
    Синдром Горлина—Гольца — отнюдь не редкость, однако точных данных нет.
    Возраст
    Почти все изменения — врожденные, базальноклеточный рак может появиться в позднем детском возрасте.
    Наследственность
    Тип наследования — аутосомно-доминантный, с различной пенетрантностью.

  2. {spam}:

    Диагностика и лечение синдрома Горлина-Гольтца. Синдром Горлина—Гольтца (син.: синдром невоидной базальноклеточной карциномы… {spam}
    ГОРЛИНА – ГОЛЬЦА СИНДРОМ (описан R. J. Gorlin и R. W. Goltz, род. в 1923; синонимы – базальноклеточный невус, невоидная базальноклеточная карцинома) – наследственное множественное…Синонимы: синдром Гольтца—Горлина, невобазоцеллюлярный синдром, синдром базальноклеточных невусов, синдром невоидной клеточной эпителиомы.Синонимы: синдром Гольтца—Горлина, невобазоцеллюлярный синдром, синдром ба-зальноклеточных невусов, синдром невоидной клеточной эпителиомы. {spam}

  3. Врач детей:

    Сижу и не знаю — плакать или смеяться. Пришел почти призывник сегодня. Худенький, щупленький такой. Тычет ногти свои и говорит: «Вот, у меня ногти искривленные и хрупкие они. А еще у меня маленькие зубы. Я точно знаю, что у меня синдром Горлина—Гольтца. И у дедушки моего тоже он был. Правда дедушка умер.»
    Я просто ошалела от такого заявления. Наверное, даже рот от удивления открылся! :) :) :) Вечером полезла в интернет, восполнить пробелы, так сказать! :)
    Вот почитала — и теперь смеюсь как ненормальная! Дошло до меня, что скорее всего от армии откосить хочет! :) :) :)

Оставьте комментарий

Для того, чтобы оставить комментарий, Вы должны зарегистрироваться ЗДЕСЬ

Детский врачДетврач.ком ® © 2011-2012-2013-2014-2015 Медицинский сайт для врачей педиатров, студентов, интернов и практикующих детских врачей из Украины, России!
Этот сайт будет полезен в помощь студентам медикам и интернам. На сайте Детский врач Вы сможете найти шпаргалки, медицинские статьи, лекции по педиатрии. Кроме этого мы размещаем конспекты занятий из медицинских ВУЗов, справочники болезней и синдромов, энциклопедии и книги по медицине. Пройдясь по разделам сайта Детский врач, Вы прочтете истории детских болезней, современные методы и приемы, применяемые при лечении детских болезней, описания синдромов заболеваний. Студенты медики обнаружат тесты на КРОК, которые сдают в медицинских университетах.
Много полезного материала могут прочесть и молодые мамы, которые задают очень много вопросов в комментариях к нашим медицинским статьям!
Сайт "Детский врач" - это сайт для студентов-медиков, интернов, педиатров, врачей и молодых мам! Заходите, читайте, спрашивайте!