Синдром Маффуччи
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
Сочетая кожный ангиоматоз с хондродисплазией, Маффуччи описал в 1881 г. синдром, носящий с тех пор его имя, но он известен и под другими названиями:
— синдром Маффуччи – Каста;
— кожная и хондродиспластическая дискрания;
— комплекс хондродисплазии-ангиоматоза;
— хондродисплазия с гемангиоматозом.
Этиопатогенез синдрома Маффуччи.
Этиология не известна. Считается, что появление всех аномалий зависит от некоторых девиаций элементов эмбриональной мезенхимы генетического происхождения.
Расстройство эмбрионального развития мезодермальной ткани обусловливает появление дисхондроматоза и множественных ангиом; из сочетающихся аномалий, атрофия одного полушария мозга обусловлена дискранией.
Симптоматология синдрома Маффуччи
Гемангиоматоз кожи — местный или распространенный; ангиомы принимают пещеристую форму. Ангиомы могут появляться совместно или предшествовать намного появлению костных поражений. Были описаны случаи, при которых ангиоматоз поражал не только кожные покровы, но и внутренние органы.
Диффузная хондродисплазия проявляется:
- множеством костных хондром, появляющихся в период роста ребенка и стабилизирующихся одновременно с прекращением роста. Они распределены анархически во всем организме;
- девиацией, изогнутостью или деформацией конечностей, сопровождающимися функциональной немощностью соответствующей области;
- множественными переломами.
Другие аномалии непостоянно сочетающиеся:
—витилиго в виде неоднородных пятен, обычно множественных, в особенности, на шее, грудной клетке и на нижних конечностях; атрофия одного полушария мозга, множество пигментных родинок различной величины и расположения.
Диагностика синдрома Маффуччи
Лабораторные исследования. Ни один из гематологических и биохимических анализов не выявляет специфических изменений, характерных для этого синдрома.
Течение и прогноз синдрома Маффуччи.
Течение тяжелое, а прогноз совершенно неблагоприятный, из-за стремления к злокачественному перерождению костных и сосудистых аномалий, которые превращаются со временем в хондросаркомы или в ангиосаркомы.
Прогрессивное развитие сосудистых и костных аномалий — хотя они существуют с детского возраста — придают больному, достигшему взрослого возраста, трагикомический вид (Bean).
Лечение синдрома Маффуччи.
Как и в других мезодермальных дисплазиях, и при этом синдроме не существует эффективного лечения.
Похожие медицинские статьи
Женские болезни у мужчин Иногда нас посещают совершенно чужие болезни.
Вообще-то, если на чистоту, они все нам […]
Синдром Хиппеля-Линдау. Цереброретинальный ангиоматоз Синдром, описанный Хиппелем и Линдау в 1926 году, известен сегодня в своей совокупности […]
Синдром Вебера-Крисчена (узловатый целлюлит) Синдром, описанный в 1925 г. Вебером и дополненный в 1928 г. Крисченом, характеризуется […]
Синдром Маффуччи
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
Запись "Синдром Маффуччи" опубликована в рубрике Дерматовенерология, СИНДРОМЫ в Пятница, Декабрь 20th, 2013 в 1:42 дп. К записи добавлены такие Метки: ангиома, витилиго, кожа, кости, перелом, синдром
Как-то пропустила я эту статью и не заметила этот синдром.
Исправлдяюсь! В помощь моим коллегам студентам медицинских вузов — для написания рефератов
====================
Синдром Маффуччи — редкое врожденное заболевание, не передающееся по наследству, при котором энхондроматоз сочетается с гемангиоматозом. Кавернозные гемангиомы развиваются в коже и подкожной клетчатке любой области тела, в том числе и на конечностях, вовлеченных в энхондроматоз. При синдроме Маффуччи отмечается высокая вероятность малигнизации энхондром и гемангиом с возникновением хондросарком, ангио- и фибросарком, а также других опухолей.
В 1861 г. Маффуччи (Maffucci) описал изменения в костях типа дисхондроплазии в сочетании с развитием ветвистых ангиом как в сегменте поражения кости, в поднадкостничиой клетчатке и мышцах, так и в других частях тела.
Описаны гемангиомы в стенке живота, в межреберных мышцах, а при аутопсии даже во внутренних органах с наличием флеболитов в сосудах гемангиомы. По данным А. А. Аренберга, в литературе имеются описания 74 наблюдений дисхондроплазии с гемангиоматозом, из них 8 принадлежат советским авторам.
В 1964 г. нами совместно с А. А. Аренбергом описано 12 больных с синдромом Маффуччи, а в настоящее время мы располагаем 13 наблюдениями. Эти сосудистые разрастания говорят об общих нарушениях в закладке тканей в периоде эмбриогенеза, впоследствии отражающихся на развитии как скелета, так и сосудов.
В наших наблюдениях, как и в описанных в литературе случаях синдрома Маффуччи, поражение носило полиоссальный характер (лишь у одного больного олигооссальное) и имело прогрессирующее течение.
МАФФУЧЧИ СИНДРОМ
описан итальянским патологом A. Maffucci, 1845–1903; синоним – энхондроматоз и гемангиомы) – наследственное заболевание: сочетание дисхондроплазии с избыточным разрастанием кровеносных сосудов кожи и внутренних органов. Основные проявления: избыточное разрастание хрящевой ткани в длинных трубчатых костях, костях кистей и стоп, что приводит к асимметричному укорочению и искривлению конечностей; врожденные доброкачественные сосудистые новообразования с преимущественной локализацией на конечностях (но описаны гемангиомы языка, передней брюшной стенки и др.). Гистологически выделяют несколько форм гемангиом: капиллярные, кавернозные, венозные, артериально-венозные, кистозные. Возможные осложнения: спонтанные переломы, внутренние кровотечения, саркома. Диагноз устанавливают на основании клинических и рентгенологических данных. Лечение: ортопедическая коррекция деформаций и укорочений костей, удаление крупных поверхностных ангиом.
A. Maffucci. Di un caso encondroma ed angioma multiplo. Contribuzione alla genesi embrionale dei tumori Movimento medico-chirurgico, Napoli, 1881; 3: 399–412, 565–575.