Детский врач

В 1868 году Ротмунд описал клинический синдром, характеризующийся постоянным сочетанием пойкилодермии (син. пестрая кожа) с врожденной катарактой и, непостоянно, с многочисленными другими аномалиями.

Этиопатогенез синдрома Ротмунда-Томсона.

Этиология не известна.

Более новые исследования показали наследственный характер синдрома Ротмунда подчеркивая, что он передается рецессивно-аутосомным образом, преимущественно, детям женского пола. Появление этого синдрома у потомков, по-видимому, связано с единокровием родителей. В некоторых случаях, родители могут иметь некоторые клинические проявления, характерные синдрому, в форме атрофического дерматоза или наличия телеангиэктазии.

Как кожные проявления, так и катаракта становятся явными, в большинстве случаев, у грудных детей между 3 и 6 месяцами и устанавливаются окончательно приблизительно в возрасте 5 лет. Присутствие кожной гиперпигментации обязано выработке в чрезмерном количестве меланина базальными клетками эпидермиса; ввиду отсутствия меланического пигмента на этом уровне, он проникает и скопляется в некоторых зонах дермы.

Синдром известен и под многими другими названиями:

• синдром Ротмунда-Вернера;
• пойкилосклеродермия типа Ротмунд;
• ретикулярная атрофическая пойкилодермия;
• кожная врожденная дистрофия;
• синдром «глаза и кожа».

Симптоматология (клиника) синдрома Ротмунда-Томсона

Кожные признаки

Они являются выражением некоторых дегенеративных поражений кожи, появляющихся на 3-м месяце жизни и состоящих из склеро- и пойкилодермии, гиперпигментации или депигментации, телеангиэктазий.

Глазные проявления

Врожденная катаракта, всегда двусторонняя, устанавливающаяся намного позже, чем кожные признаки; она появляется обычно у детей в возрасте приблизительно 3—5 лет и в очень короткое время становится окончательной. В виде исключения, катаракта может начаться сразу после рождения.

Другие клинические проявления, непостоянно сочетающиеся:

• запоздалое развитие роста и веса;
• аномалии придатков кожи: алопеция; раннее облысение; редкие брови и ресницы или их отсутствие; дистрофия ногтей;
• аномалии зубов; микродентия; олигодонтия или многочисленный кариес зубов;
• раннее ожирение; лицо лунообразное.

Течение и прогноз синдрома Ротмунда-Томсона — благоприятные. Синдром Ротмунда совместим с нормальной жизнью. Интеллект, в большинстве случаев, нормальный. Даже в редких случаях появления психических недостатков незначительны.

Лечение синдрома Ротмунда-Томсона.

Специфического лечения не существует.