Синдром Вернера. Генитально-склеродермическая дегенерация
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
В 1904 г. Вернер описал синдром, характеризующийся постоянным сочетанием склеродермии, врожденной катаракты и некоторых эндокринных расстройств.
Синдром Вернер известен и под названием «генитально-склеродермическая дегенерация».
Этиопатогенез синдрома Вернера
Этиология не известна. Синдром Вернера обусловлен наследственной аномалией, передаваемой рецессивным аутосомным образом. Из-за клинического сходства, как и механизма передачи, синдром Вернера весьма приближается к синдрому Ротмунда.
Синдром Вернера появляется только у подростков (приблизительно в возрасте 15 лет) и у молодого взрослого человека (до 20 лет); он поражает одинаково оба пола.
Симптоматология синдрома Вернера
Кожные проявления.
Первыми проявлениями являются сосудодвигательные расстройства конечностей, полностью идентичными с расстройствами при болезни Кейноуд.
У больных появляются внезапно и симметрично сосудосуживающие приступы на уровне пальцев, с охлаждением, побледнением и даже их цианозом, после чего следует болезненное ощущение «мурашек», согревание и восстановление их нормального цвета. Повторение этих приступов может повести со временем к трофическим расстройствам, а иногда даже к гангрене.
Склеродермия, с тенденцией к обобщению, устанавливается прогрессивно, начиная от пальцев рук и ног, распространяясь по телу, и в особенности, на лицо. Из-за склеродермии и атрофии кожи лица, оно становится неподвижным, ригидным, имеет вид «склеродермической маски».
Что касается конечностей, склеродермия захватывает не только кожу, но и подкожную клетчатку и даже мышцы, осуществляя вид «трупной руки». Склеродермия в сочетании с атрофией конечностей, обусловливает ограничение движений или даже анкилоз некоторых суставов. Изменения кожной трофики благоприятствуют появлению кератоза, трофических язв или кожных узлов, происходящих путем отложения кальция в покровах конечностей.
Реже, склеродермия может сочетаться с поражениями типа нейродермита или ихтиоза.
Глазные проявления.
Врожденная катаракта, единственная глазная аномалия, встречающаяся постоянно при этом синдроме. Она двусторонняя и полная (полная ювенильная катаракта); иногда от появления катаракты на одном глазе до ее развития на другом протекает 2—3 года.
Так как катаракта обычно двусторонняя — она ведет быстро к слепоте. В исключительных случаях, катаракта устанавливается очень поздно (приблизительно в 30-летнем возрасте).
Эндокринная патология.
Эндокринные проявления, характеризующиеся поражением одной или нескольких желез внутренней секреции, с различными клиническими отражениями:
—дисфункция околощитовидной железы, с появлением общего остеопороза;
—дисфункция гипофиза, с нарушением роста и физического развития. Больные маленького роста, худые, но с выпуклым животом, с тонкими конечностями, в особенности в их дистальных отделах, придавая ребенку вид «старика». Лицо принимает вид «полной луны», или их нос принимает вид «птичьего». Голос этих больных тонкий;
—дисфункция щитовидной железы ведет часто к появлению экзофтальму;
—нарушения функции половых желез проявляются гипогенитализмом обоих полов, клинически выявленным запозданием или отсутствием вторичных сексуальных признаков и недоразвитием наружных половых органов.
Течение и прогноз синдрома Вернера
Течение и прогноз — неблагоприятные, вследствие прогрессивного характера течения клинических проявлений.
Лечение синдрома Вернера
Современные терапевтические возможности бесполезны, так как не существует специфического лечения.
Похожие медицинские статьи
Синдром Вернера. Генитально-склеродермическая дегенерация
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
Запись "Синдром Вернера. Генитально-склеродермическая дегенерация" опубликована в рубрике Дерматовенерология, Офтальмология, СИНДРОМЫ в Четверг, Октябрь 31st, 2013 в 7:43 пп. К записи добавлены такие Метки: гипофиз, катаракта, остеопороз, синдром, склеродермия, щитовидная железа