Вы находитесь здесь: Детский врач » Главная » Дерматовенерология, Офтальмология, СИНДРОМЫ » Синдром Вернера. Генитально-склеродермическая дегенерация

Синдром Вернера. Генитально-склеродермическая дегенерация

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Синдром Вернера. Генитально-склеродермическая дегенерацияВ 1904 г. Вернер описал синдром, характеризующийся постоянным сочетанием склеродермии, врожденной катаракты и некоторых эндокринных расстройств.

Синдром Вернер известен и под названием «генитально-склеродермическая дегенерация».

Этиопатогенез синдрома Вернера

Этиология не известна. Синдром Вернера обусловлен наследственной аномалией, передаваемой рецессивным аутосомным образом. Из-за клинического сходства, как и механизма передачи, синдром Вернера весьма приближается к синдрому Ротмунда.

Синдром Вернера появляется только у подростков (приблизительно в возрасте 15 лет) и у молодого взрослого человека (до 20 лет); он поражает одинаково оба пола.

Симптоматология синдрома Вернера

Кожные проявления.

Первыми проявлениями являются сосудодвигательные расстройства конечностей, полностью идентичными с расстройствами при болезни Кейноуд.

У больных появляются внезапно и симметрично сосудосуживающие приступы на уровне пальцев, с охлаждением, побледнением и даже их цианозом, после чего следует болезненное ощущение «мурашек», согревание и восстановление их нормального цвета. Повторение этих приступов может повести со временем к трофическим расстройствам, а иногда даже к гангрене.

Склеродермия, с тенденцией к обобщению, устанавливается прогрессивно, начиная от пальцев рук и ног, распространяясь по телу, и в особенности, на лицо. Из-за склеродермии и атрофии кожи лица, оно становится неподвижным, ригидным, имеет вид «склеродермической маски».

Что касается конечностей, склеродермия захватывает не только кожу, но и подкожную клетчатку и даже мышцы, осуществляя вид «трупной руки». Склеродермия в сочетании с атрофией конечностей, обусловливает ограничение движений или даже анкилоз некоторых суставов. Изменения кожной трофики благоприятствуют появлению кератоза, трофических язв или кожных узлов, происходящих путем отложения кальция в покровах конечностей.

Реже, склеродермия может сочетаться с поражениями типа нейродермита или ихтиоза.

Глазные проявления.

Врожденная катаракта, единственная глазная аномалия, встречающаяся постоянно при этом синдроме. Она двусторонняя и полная (полная ювенильная катаракта); иногда от появления катаракты на одном глазе до ее развития на другом протекает 2—3 года.

Так как катаракта обычно двусторонняя — она ведет быстро к слепоте. В исключительных случаях, катаракта устанавливается очень поздно (приблизительно в 30-летнем возрасте).

Эндокринная патология.

Эндокринные проявления, характеризующиеся поражением одной или нескольких желез внутренней секреции, с различными клиническими отражениями:

—дисфункция околощитовидной железы, с появлением общего остеопороза;

—дисфункция гипофиза, с нарушением роста и физического развития. Больные маленького роста, худые, но с выпуклым животом, с тонкими конечностями, в особенности в их дистальных отделах, придавая ребенку вид «старика». Лицо принимает вид «полной луны», или их нос принимает вид «птичьего». Голос этих больных тонкий;

—дисфункция щитовидной железы ведет часто к появлению экзофтальму;

—нарушения функции половых желез проявляются гипогенитализмом обоих полов, клинически выявленным запозданием или отсутствием вторичных сексуальных признаков и недоразвитием наружных половых органов.

Течение и прогноз синдрома Вернера

Течение и прогноз — неблагоприятные, вследствие прогрессивного характера течения клинических проявлений.

Лечение синдрома Вернера

Современные терапевтические возможности бесполезны, так как не существует специфического лечения.

Похожие медицинские статьи

Симптомы: , , , , ,

Синдром Вернера. Генитально-склеродермическая дегенерация

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Запись "Синдром Вернера. Генитально-склеродермическая дегенерация" опубликована в рубрике Дерматовенерология, Офтальмология, СИНДРОМЫ в Четверг, Октябрь 31st, 2013 в 7:43 пп. К записи добавлены такие Метки: , , , , ,

Оставьте комментарий

Для того, чтобы оставить комментарий, Вы должны зарегистрироваться ЗДЕСЬ

Детский врачДетврач.ком ® © 2011-2012-2013-2014-2015 Медицинский сайт для врачей педиатров, студентов, интернов и практикующих детских врачей из Украины, России!
Этот сайт будет полезен в помощь студентам медикам и интернам. На сайте Детский врач Вы сможете найти шпаргалки, медицинские статьи, лекции по педиатрии. Кроме этого мы размещаем конспекты занятий из медицинских ВУЗов, справочники болезней и синдромов, энциклопедии и книги по медицине. Пройдясь по разделам сайта Детский врач, Вы прочтете истории детских болезней, современные методы и приемы, применяемые при лечении детских болезней, описания синдромов заболеваний. Студенты медики обнаружат тесты на КРОК, которые сдают в медицинских университетах.
Много полезного материала могут прочесть и молодые мамы, которые задают очень много вопросов в комментариях к нашим медицинским статьям!
Сайт "Детский врач" - это сайт для студентов-медиков, интернов, педиатров, врачей и молодых мам! Заходите, читайте, спрашивайте!