Вы находитесь здесь: Детский врач » Главная » СИНДРОМЫ, Стоматология, Травматология » Синдром Шейтхауэра — Мари — Сентона. Ключично-черепной дизостоз

Синдром Шейтхауэра — Мари — Сентона. Ключично-черепной дизостоз

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Синдром Шейтхауэра — Мари — Сентона. Ключично-черепной дизостозСиндром, известен сегодня под названием «Шейтхауэра — Мари — Сентона», был сначала, но частично, описан Штейхауэром в 1861 году и, позже, в 1897 году, был дополнен Пьер Мари и Сэнтоном, которые дали этому заболеванию имя на латыни: dyostosis cleido-cranialis. Ученые в то время думали, что данная патология является проявлением аномалии развития костей черепа и ключиц.

Код ключично-черепного дизостоза по МКБ-10:

Q74. Другие врожденные аномалии (пороки развития) конечности(ей)

Его определяют как ключично-черепной дизостоз. В медицинской литературе тот же синдром появляется под очень многими названиями.

Синонимы синдрома Шейтхауэра — Мари — Сентона:


  • общий дизостоз Генеда;
  • костно-зубная дисплазия Джексона;
  • наследственный ключично-черепной дизостоз;
  • ключично-черепно-тазовый дизостоз Янсена;
  • ключично-черепно-тазовый дизостоз Крузон;
  • костно-зубная дистрофия.

Этиопатогенез синдрома Шейтхауэра — Мари — Сентона.

Причина аномалии этого синдрома — это генетическая мутация в коротком плече 6 хромосомы, которая возникает под влиянием некоторых факторов, еще неизвестных. Последствием этих генетических мутаций является нарушение оссификации, в особенности, десмальной, начиная со 2-го месяца жизни плода.

В большинстве описанных случаев, доказана наследственная аутосомно-доминантная передача. Кроме этого, были замечены и случаи со спонтанным появлением.

Симптоматология (клиника) синдрома Шейтхауэра — Мари — Сентона.

Дискрания с многочисленными и разнообразными черепно-лицевыми аномалиями:

  • брахицефалия или платицефалия;
  • выпуклые теменные бугры;
  • существование открытых родничков до взрослого возраста;
  • гипоплазия челюстей;
  • аномалии форм и числа зубов; молочные зубы заменяются постоянными до 25-30 лет.

Агенезия ключицы, одно- иди двусторонняя. Верхний плечевой пояс узкий, а плечи больной может свести спереди до соприкосновения.

Другие аномалии, непостоянно сочетающиеся:

  • запоздалое появление зубов (как молочных, так и постоянных);
  • аномалии скелета;
  • повышенная рыхлость связок, в особенности на нижних конечностях;
  • нанизм;
  • аномалии глаз (экзофтальмия и «антимонголоидный» вид, из-за аномалии щелей век).

Пациенты с синдромом Шейтхауэра — Мари — Сентона часто болеют простудными заболеваниями с осложнениями, ЛОР-патологией.

Умственной отсталости нет.

Диагностика синдрома Шейтхауэра — Мари — Сентона.

  1. Рентгенологическое исследование черепа, костей грудной клетки, таза, конечностей.
  2. Молекулярно-генетическое обследование.

Течение синдрома Шейтхауэра — Мари — Сентона.

Течение благоприятное, ввиду того, что аномалии не проявляют эволютивной тенденции, а также стремления к осложнениям.

Прогноз синдрома Шейтхауэра — Мари — Сентона.

Прогноз сдержанный, из-за сочетания многих конституциональных аномалий, которые поражают некоторые важные функции организма.

Лечение синдрома Шейтхауэра — Мари — Сентона.

Эффективного лечения не существует, но возможна коррекция общего состояния больного с целью улучшения качества жизни:

  1. Стоматологическая помощь.
  2. Хирургическая: костно-пластическая операция по восстановлению ключиц (опасность травмирования плечевого сплетения без оперативного вмешательства).
  3. Консервативная терапия: ЛФК, профилактика простудных заболеваний, закаливание, профилактика остеопороза в раннем возрасте.

Похожие медицинские статьи

Симптомы: , , , ,

Синдром Шейтхауэра — Мари — Сентона. Ключично-черепной дизостоз

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Запись "Синдром Шейтхауэра — Мари — Сентона. Ключично-черепной дизостоз" опубликована в рубрике СИНДРОМЫ, Стоматология, Травматология в Воскресенье, Март 3rd, 2013 в 1:09 пп. К записи добавлены такие Метки: , , , ,

4 коммент. к статье “Синдром Шейтхауэра — Мари — Сентона. Ключично-черепной дизостоз”

  1. medlona:

    Дизостоз крузона и Синдром Шейтхауэра — Мари — Сентона — это одно и тоже? Готовлюсь к семинару. нужна инофыормация.

  2. Студентка медик:

    Как обычно, ниже каждого синдрома, я добавляю дополнительную информацию по этому синдрому для тех, кто пишет и кому задали рефераты.
    ======================================
    Ключично-черепной дизостоз (Ключично-черепная дисплазия, синдром Шейтхауэра — Мари — Сентона) — это наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене Runx2[1][2], расположенном на коротком плече 6 хромосомы. Ключично-черепной дизостоз передается по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется дефектами развития костей черепа, а также полным или частичным отсутствием ключиц.
    =========================
    Дизостоз
    (dysostosis; диз- (Дис-) + греч. osteon кость + -оз)
    общее название аномалий развития костей скелета, лежащих в основе семейных наследственных болезней костной системы.
    Дизосто́з клейдокраниа́льный (d. cleidocranialis; греч. kleis, kleidos ключ, ключица + kranion череп) — см. Дизостоз ключично-черепной.
    Дизосто́з ключи́чно-черепно́й (d. claviculocranialis; син.: Д. клейдокраниальный, Шейтхауэра — Мари — Сентона синдром) — Д., характеризующийся незаращением родничков черепа, брахицефалией, гипоплазией лицевых костей (главным образом верхней челюсти), полным или частичным недоразвитием ключиц.
    Дизосто́з мно́жественный (d. multiplex) — см. Гаргоилизм.
    Дизосто́з ротопальцелицево́й (d. orodigitofacialis; син. Папийон-Леаж — Псома синдром) — Д., характеризующийся узким («орлиным») носом, укорочением средней части верхней губы, расщеплением языка и верхнего неба, нарушением развития зубов, недоразвитием фаланг пальцев и т.д.; наследуется по аутосомно-доминантному типу.

  3. АлаНия:

    Студентка медик — спасибо. Воспользовалась статьей и вашими дополнениями и получился отличный реферат по теме черепно-ключичный дизостоз.

Оставьте комментарий

Для того, чтобы оставить комментарий, Вы должны зарегистрироваться ЗДЕСЬ

Детский врачДетврач.ком ® © 2011-2012-2013-2014-2015 Медицинский сайт для врачей педиатров, студентов, интернов и практикующих детских врачей из Украины, России!
Этот сайт будет полезен в помощь студентам медикам и интернам. На сайте Детский врач Вы сможете найти шпаргалки, медицинские статьи, лекции по педиатрии. Кроме этого мы размещаем конспекты занятий из медицинских ВУЗов, справочники болезней и синдромов, энциклопедии и книги по медицине. Пройдясь по разделам сайта Детский врач, Вы прочтете истории детских болезней, современные методы и приемы, применяемые при лечении детских болезней, описания синдромов заболеваний. Студенты медики обнаружат тесты на КРОК, которые сдают в медицинских университетах.
Много полезного материала могут прочесть и молодые мамы, которые задают очень много вопросов в комментариях к нашим медицинским статьям!
Сайт "Детский врач" - это сайт для студентов-медиков, интернов, педиатров, врачей и молодых мам! Заходите, читайте, спрашивайте!