Детский врач

Синдром, описанный в 1900 г. англичанином Тричером Коллинзом, представляет собой челюстно-лицевой дизостоз, характери зующийся наличием множества черепно-лицевых аномалий. В остальном у больного нормальный вид и конфигурация.

Этиопатогенез синдрома Тричера-Коллинза.

Синдром Тричера-Коллинза обусловлен дисплазией неизвестного происхождения эмбрионального сегмента первой жаберной дуги.

Запоздание или нарушение процесса развития зародыша появляется после 7-ой недели эмбриональной жизни, то есть тогда, когда начинается развитие первичных висцеральных почек.

Синдром известен, в особенности, под названием «синдрома Тричера-Коллинза» (во французской и немецкой медицинской литературе) и появляется в печати и под другими названиями:

• синдром Франсчетти (в англо-саксонской медицинской литературе);
• синдром Швахлен;
• синдром Франсчетти – Швахлена;
• синдром Берри;
• комплекс Берри – Томпсона;
• челюстно-лицевой дизостоз Франсчетти;
• синдром Франсчетти – Кляйна.

Симптоматология синдрома Тричера-Коллинза.

С клинической точки зрения синдром характеризуется разнообразием челюстно-лицевых аномалий, но не все эти аномалии имеются одновременно у одного и того же больного. Они могут сочетаться между собой в самых различных комбинациях. Так, у этих больных можно наблюдать:

• косое расположение щелей век;
• антимонголоидное сгибание края века в его наружной трети;
• микрофтальмию;
• врожденную катаракту;
• гипоплазию нижней челюсти и ретрогнатизм: маленький, втянутый подбородок, в контрасте с макростомией.
• микрогнатия хотя и очевидная, но менее значительная, чем при синдроме Робин — Пьера;
• гипоплазию костей лица (в особенности, слухового отростка теменной кости), иногда их вогнутость;
• в костях лица появляется много слепых свищей. Гипоплазия костей лица и ретрогнатизм обусловливают вид «птичьей фигуры», приобретаемой больными;
• высокий свод нёба или его расщепление (встречается примерно в 40% случаев);
• зубные аномалии: гипопластические зубы; широко расставленные; открытый прикус (зубы верхней челюсти не встречаются и не совпадают с зубами нижней) вследствие ретро- и микрогнатии; порочное внедрение зубов;
• макростомию одно- или двустороннюю (в случае отсутствия эмбрионального слияния почек верхней и нижней челюстей);
• аномалии ушей: раковина уха может быть деформированной и ее складки стерты; порочное прикрепление (обычно, низкое) ушей. Иногда ушные аномалии затрагивают среднее и внутреннее ухо; тогда добавляется и глухота;
• атипичный рост волос, волосы растут низко на лбу и на щеках; иногда отмечается и частичная алопеция;
• умеренное (непостоянное) запоздание психического развития.

Часто этот синдром сочетается с пороками синдрома Клиппеля — Фейля.

В настоящее время, в рамках синдрома Тричера-Коллинза описывается несколько клинических форм:

1. неполная форма, известная еще с 1900 года (Collins), при которой отсутствуют ушные аномалии;
2. маловыраженная форма, описанная Берри в 1899 г., при которой существуют только пороки глаз и век;
3. односторонняя форма — очень редкая; аномалии распространены преимущественно только на одной половине лица и черепа (затрагивая только половину лица);
4. атипичная форма, представляющая только несколько признаков из симптоматического комплекса.

Эти формы очень редкие и диагноз очень затруднителен.

Течение и прогноз синдрома Тричера-Коллинза.

Течение и прогноз — благоприятные. Наличие стольких разнообразных аномалий не препятствует нормальной жизни.

Лечение синдрома Тричера-Коллинза.

Как и при прочих эмбриональных дисплазиях и в этом случае не существует этиологического лечения.