Вы находитесь здесь: Детский врач » Главная » СИНДРОМЫ, Стоматология » Синдром Тричера-Коллинза

Синдром Тричера-Коллинза

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
загрузка...

Синдром Тричера-КоллинзаСиндром, описанный в 1900 г. англичанином Тричером Коллинзом, представляет собой челюстно-лицевой дизостоз, характери зующийся наличием множества черепно-лицевых аномалий. В остальном у больного нормальный вид и конфигурация.

Этиопатогенез синдрома Тричера-Коллинза.

Синдром Тричера-Коллинза обусловлен дисплазией неизвестного происхождения эмбрионального сегмента первой жаберной дуги.

Запоздание или нарушение процесса развития зародыша появляется после 7-ой недели эмбриональной жизни, то есть тогда, когда начинается развитие первичных висцеральных почек.

Синдром известен, в особенности, под названием «синдрома Тричера-Коллинза» (во французской и немецкой медицинской литературе) и появляется в печати и под другими названиями:

  • синдром Франсчетти (в англо-саксонской медицинской литературе);
  • синдром Швахлен;
  • синдром Франсчетти – Швахлена;
  • синдром Берри;
  • комплекс Берри – Томпсона;
  • челюстно-лицевой дизостоз Франсчетти;
  • синдром Франсчетти – Кляйна.

Симптоматология синдрома Тричера-Коллинза.

С клинической точки зрения синдром характеризуется разнообразием челюстно-лицевых аномалий, но не все эти аномалии имеются одновременно у одного и того же больного. Они могут сочетаться между собой в самых различных комбинациях. Так, у этих больных можно наблюдать:

загрузка...
  • косое расположение щелей век;
  • антимонголоидное сгибание края века в его наружной трети;
  • микрофтальмию;
  • врожденную катаракту;
  • гипоплазию нижней челюсти и ретрогнатизм: маленький, втянутый подбородок, в контрасте с макростомией.
  • микрогнатия хотя и очевидная, но менее значительная, чем при синдроме Робин — Пьера;
  • гипоплазию костей лица (в особенности, слухового отростка теменной кости), иногда их вогнутость;
  • в костях лица появляется много слепых свищей. Гипоплазия костей лица и ретрогнатизм обусловливают вид «птичьей фигуры», приобретаемой больными;
  • высокий свод нёба или его расщепление (встречается примерно в 40% случаев);
  • зубные аномалии: гипопластические зубы; широко расставленные; открытый прикус (зубы верхней челюсти не встречаются и не совпадают с зубами нижней) вследствие ретро- и микрогнатии; порочное внедрение зубов;
  • макростомию одно- или двустороннюю (в случае отсутствия эмбрионального слияния почек верхней и нижней челюстей);
  • аномалии ушей: раковина уха может быть деформированной и ее складки стерты; порочное прикрепление (обычно, низкое) ушей. Иногда ушные аномалии затрагивают среднее и внутреннее ухо; тогда добавляется и глухота;
  • атипичный рост волос, волосы растут низко на лбу и на щеках; иногда отмечается и частичная алопеция;
  • умеренное (непостоянное) запоздание психического развития.

Часто этот синдром сочетается с пороками синдрома Клиппеля — Фейля.

В настоящее время, в рамках синдрома Тричера-Коллинза описывается несколько клинических форм:

  1. неполная форма, известная еще с 1900 года (Collins), при которой отсутствуют ушные аномалии;
  2. маловыраженная форма, описанная Берри в 1899 г., при которой существуют только пороки глаз и век;
  3. односторонняя форма — очень редкая; аномалии распространены преимущественно только на одной половине лица и черепа (затрагивая только половину лица);
  4. атипичная форма, представляющая только несколько признаков из симптоматического комплекса.

Эти формы очень редкие и диагноз очень затруднителен.

Течение и прогноз синдрома Тричера-Коллинза.

Течение и прогноз — благоприятные. Наличие стольких разнообразных аномалий не препятствует нормальной жизни.

Лечение синдрома Тричера-Коллинза.

Как и при прочих эмбриональных дисплазиях и в этом случае не существует этиологического лечения.

загрузка...

Похожие медицинские статьи

Симптомы: , , , , , ,

Синдром Тричера-Коллинза

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Запись "Синдром Тричера-Коллинза" опубликована в рубрике СИНДРОМЫ, Стоматология в Среда, Март 26th, 2014 в 8:00 дп. К записи добавлены такие Метки: , , , , , ,

5 коммент. к статье “Синдром Тричера-Коллинза”

  1. Студентка медик:

    По традиции, добавляю еще информацию по синдрому Тричера-Коллинза

    ===
    Синдром Тричера Коллинза (англ. Treacher Collins syndrome, челюстно-лицевой дизостоз) — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. Описан английским офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом в 1900 году.

    Синдром Тричера Коллинза встречается у 1 из 50 000 младенцев[1]. Типичные клинические признаки: косоглазие, колобомы век, размер рта, подбородка и ушей существенно меньше нормы. В некоторых случаях — ослабление слуха.
    ===
    Причины Синдрома Тричера Коллинза :

    Причиной заболевания является, чаще всего, нонсенс-мутация (возникновение стоп-кодона) в гене TCOF1, приводящая к гаплонедостаточности. Синдром наследуется по аутосомно-доминатному принципу и характеризуется высокой пенетрантностью. Экспрессивность может быть различной.
    ===

  2. MAMAraxma:

    Насколько я поняла, при синдроме тричера коллинза прогноз жизни положительный? Верно?

  3. Аленка:

    А какой код синдрома Тричера Коллинза по МКБ-10?

Оставьте комментарий

Для того, чтобы оставить комментарий, Вы должны зарегистрироваться ЗДЕСЬ

Детский врачДетврач.ком ® © 2011-2012-2013-2014-2015 Медицинский сайт для врачей педиатров, студентов, интернов и практикующих детских врачей из Украины, России!
Этот сайт будет полезен в помощь студентам медикам и интернам. На сайте Детский врач Вы сможете найти шпаргалки, медицинские статьи, лекции по педиатрии. Кроме этого мы размещаем конспекты занятий из медицинских ВУЗов, справочники болезней и синдромов, энциклопедии и книги по медицине. Пройдясь по разделам сайта Детский врач, Вы прочтете истории детских болезней, современные методы и приемы, применяемые при лечении детских болезней, описания синдромов заболеваний. Студенты медики обнаружат тесты на КРОК, которые сдают в медицинских университетах.
Много полезного материала могут прочесть и молодые мамы, которые задают очень много вопросов в комментариях к нашим медицинским статьям!
Сайт "Детский врач" - это сайт для студентов-медиков, интернов, педиатров, врачей и молодых мам! Заходите, читайте, спрашивайте!