Синдром Беквит-Вайдемана
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
В 1963 г. Вайдеман описал порочный синдром, характеризующийся постоянным сочетанием гигантизма, макроглоссии и омфалоцеле. В том же году Беквит опубликовал самостоятельно несколько наблюдений, относящихся к тем же клиническим аномалиям, описывая еще вдобавок: присутствие висцеромегалии (почек, печени), гипокалиемии новорожденных и некоторых проявлений гиперинсулинизма, из-за гиперплазии островков Лангерганса поджелудочной железы.
Этиопатогенез синдрома Беквит-Вайдемана
Этиопатогенез еще не выяснен.
Предполагается, что нарушения, связанные с метаболизмом глюцидов и жиров, как и с контролем роста и веса тела, вызваны злокачественным неизвестным влиянием на межуточный мозг, в период внутриутробной жизни; доводом, не оправдывающим это предположение, является известный факт, что опухоли межуточного мозга вызывает появление кахексии, а не гипертрофию веса и тела.
Генетические исследования не выявили характерных и специфических изменений в структуре кариотипа.
Во множестве случаев, был доказан семейный характер синдрома, с возможностью наследственной передачи, аутосомно-рецессивным образом.
Синдром, описанный этими двумя авторами, известен в медицинской литературе под названием:
- синдром омфалоцеле-микроглоссии-гигантизма;
- гиперпластическая висцеромегалия плода, с гипогликемией у новорожденных.
С года первого описания и до 1971 г. было опубликовано только 69 случаев, что доказывает редкость этого синдрома в детской патологии.
Симптоматология (клиника) синдрома Беквит-Вайдемана
Ранний гигантизм. В большинстве случаев, речь идет о новорожденных, вес которых превышает 3500 г, а длина 50 см; развитие веса и тела является ускоренным, начиная уже с первого месяца жизни (от 7 до 13% по отношению к ритму нормального роста). Этот ускоренный ритм роста может продолжаться или ослабевать, вследствие быстрого развития созревания костей.
Макроглоссия. Язык, в 95% случаев, больших размеров от рождения. Он может привести к дыхательным нарушениям, и к трудности сосания в первые дни жизни, а позже и к нарушению произношения. Со временем, макроглоссия может уменьшиться, или чаще всего, наоборот, обусловливает увеличение полости рта.
Висцеромегалия: гепато-сплено-кардиомегалия, гипертрофия клитора.
Омфалоцеле: иногда только объемистая пупочная грыжа. Пупочные аномалии отмечаются в 95% случаев.
Неврологические нарушения: летаргия; нистагм; конвульсии (встречающиеся, в особенности, у новорожденных вследствие гипогликемии).
Биохимические исследования: выявляют в начальной стадии нарушения только глюцидного метаболизма сахара, а после большего периода течения болезни и метаболизма жиров.
Устанавливается:
- гипогликемия, непостоянная и только у новорожденных.
Гликемия чаще всего ниже 0,8 г/л достигая иногда до 0,3, кривая вызванной гипергликемии плоская. Печеночный и мышечный гликоген всегда в нормальных пределах.
- гиперлипидемия и гиперхолестеринемия появляются поздно.
Патологическая анатомия. Макроскопическое исследование выявляет макроглоссию, гепато-сплено-панкреато-кардиомегалию, а также и существование диафрагмальных грыж. Гистологически, главные поражения отмечаются на уровне почек, коры надпочечников и поджелудочной железы. Микроскопическое исследование показывает диспластические повреждения медуллярной зоны почек, множество мелких кист в надпочечных железах и гиперплазию островков Лангерганса поджелудочной железы.
Течение и прогноз синдрома Беквит-Вайдемана
Макроглоссия может прогрессировать и мешать акту глотания и произношения. Гипогликемия играет важную роль в смертности новорожденных и во вторичном появлении микроцефалии и слабоумия. Гипогликемия может остаться окончательной, продолжаясь у взрослого ребенка, в виде поздней идиопатической гипогликемии — в этом случае прогноз сдержанный.
Лечение синдрома Беквит-Вайдемана
Специфического лечения не существует. Из-за тяжелой гипогликемии у новорожденных, сейчас же после родов, экстренно назначается 10 или даже 20%-тный (только в тяжелых случаях) раствор глюкозы в перфузии, так, чтобы уровень гликемии был выше, чем 0,8 г/литр. Однако действие растворов глюкозы — преходящее, так что в короткое время после прекращения перфузии, гликемия быстро снижается. Длительные результаты появляются путем применения глюкагона и антидиабетических сульфамидных препаратов (Толбутамид).
Введение кортикостероидных гормонов и АКТГ рекомендуется, с одной стороны, благодаря усилению эффекта глюкагона и толбутамида, а с другой стороны, благодаря их непосредственному действию на глюцидный метаболизм, устраняя гиперинсулинемию, существующую при этом синдроме.
Если макроглоссия таких размеров, что ведет к нарушению дыхания, глотания и произношения, необходимо прибегнуть к хирургическому вмешательству; производится клинообразная резекция части языка.
Когда пупочная грыжа очень велика, показано хирургическое лечение.
Похожие медицинские статьи
Синдром Беквит-Вайдемана
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
Запись "Синдром Беквит-Вайдемана" опубликована в рубрике СИНДРОМЫ, Эндокринология в Четверг, Октябрь 10th, 2013 в 8:23 пп. К записи добавлены такие Метки: гепатоспленомегалия, гигантизм, пупочная грыжа, синдром
Подскажите пожалуста какие последствия омфалоцеле могут быть?
Самое простое осложнение омфалоцеле — сепсис
Скажите а что такое висцеромегалия ? Не могу найти что это?
Висцеромегалия — это увеличенные внутренние органы.