Вы находитесь здесь: Детский врач » Главная » СИНДРОМЫ, Эндокринология » Синдром Беквит-Вайдемана

Синдром Беквит-Вайдемана

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Синдром Беквит-ВайдеманаВ 1963 г. Вайдеман описал порочный синдром, характеризующийся постоянным сочетанием гигантизма, макроглоссии и омфалоцеле. В том же году Беквит опубликовал самостоятельно несколько наблюдений, относящихся к тем же клиническим аномалиям, описывая еще вдобавок: присутствие висцеромегалии (почек, печени), гипокалиемии новорожденных и некоторых проявлений гиперинсулинизма, из-за гиперплазии островков Лангерганса поджелудочной железы.

Этиопатогенез синдрома Беквит-Вайдемана

Этиопатогенез еще не выяснен.

Предполагается, что нарушения, связанные с метаболизмом глюцидов и жиров, как и с контролем роста и веса тела, вызваны злокачественным неизвестным влиянием на межуточный мозг, в период внутриутробной жизни; доводом, не оправдывающим это предположение, является известный факт, что опухоли межуточного мозга вызывает появление кахексии, а не гипертрофию веса и тела.

Генетические исследования не выявили характерных и специфических изменений в структуре кариотипа.

Во множестве случаев, был доказан семейный характер синдрома, с возможностью наследственной передачи, аутосомно-рецессивным образом.

Синдром, описанный этими двумя авторами, известен в медицинской литературе под названием:

  • синдром омфалоцеле-микроглоссии-гигантизма;
  • гиперпластическая висцеромегалия плода, с гипогликемией у новорожденных.

С года первого описания и до 1971 г. было опубликовано только 69 случаев, что доказывает редкость этого синдрома в детской патологии.

Симптоматология (клиника) синдрома Беквит-Вайдемана

Ранний гигантизм. В большинстве случаев, речь идет о новорожденных, вес которых превышает 3500 г, а длина 50 см; развитие веса и тела является ускоренным, начиная уже с первого месяца жизни (от 7 до 13% по отношению к ритму нормального роста). Этот ускоренный ритм роста может продолжаться или ослабевать, вследствие быстрого развития созревания костей.

Макроглоссия. Язык, в 95% случаев, больших размеров от рождения. Он может привести к дыхательным нарушениям, и к трудности сосания в первые дни жизни, а позже и к нарушению произношения. Со временем, макроглоссия может уменьшиться, или чаще всего, наоборот, обусловливает увеличение полости рта.

Висцеромегалия: гепато-сплено-кардиомегалия, гипертрофия клитора.

Омфалоцеле: иногда только объемистая пупочная грыжа. Пупочные аномалии отмечаются в 95% случаев.

Неврологические нарушения: летаргия; нистагм; конвульсии (встречающиеся, в особенности, у новорожденных вследствие гипогликемии).

Биохимические исследования: выявляют в начальной стадии нарушения только глюцидного метаболизма сахара, а после большего периода течения болезни и метаболизма жиров.

Устанавливается:

  • гипогликемия, непостоянная и только у новорожденных.

Гликемия чаще всего ниже 0,8 г/л достигая иногда до 0,3, кривая вызванной гипергликемии плоская. Печеночный и мышечный гликоген всегда в нормальных пределах.

  • гиперлипидемия и гиперхолестеринемия появляются поздно.

Патологическая анатомия. Макроскопическое исследование выявляет макроглоссию, гепато-сплено-панкреато-кардиомегалию, а также и существование диафрагмальных грыж. Гистологически, главные поражения отмечаются на уровне почек, коры надпочечников и поджелудочной железы. Микроскопическое исследование показывает диспластические повреждения медуллярной зоны почек, множество мелких кист в надпочечных железах и гиперплазию островков Лангерганса поджелудочной железы.

Течение и прогноз синдрома Беквит-Вайдемана

Макроглоссия может прогрессировать и мешать акту глотания и произношения. Гипогликемия играет важную роль в смертности новорожденных и во вторичном появлении микроцефалии и слабоумия. Гипогликемия может остаться окончательной, продолжаясь у взрослого ребенка, в виде поздней идиопатической гипогликемии — в этом случае прогноз сдержанный.

Лечение синдрома Беквит-Вайдемана

Специфического лечения не существует. Из-за тяжелой гипогликемии у новорожденных, сейчас же после родов, экстренно назначается 10 или даже 20%-тный (только в тяжелых случаях) раствор глюкозы в перфузии, так, чтобы уровень гликемии был выше, чем 0,8 г/литр. Однако действие растворов глюкозы — преходящее, так что в короткое время после прекращения перфузии, гликемия быстро снижается. Длительные результаты появляются путем применения глюкагона и антидиабетических сульфамидных препаратов (Толбутамид).

Введение кортикостероидных гормонов и АКТГ рекомендуется, с одной стороны, благодаря усилению эффекта глюкагона и толбутамида, а с другой стороны, благодаря их непосредственному действию на глюцидный метаболизм, устраняя гиперинсулинемию, существующую при этом синдроме.

Если макроглоссия таких размеров, что ведет к нарушению дыхания, глотания и произношения, необходимо прибегнуть к хирургическому вмешательству; производится клинообразная резекция части языка.

Когда пупочная грыжа очень велика, показано хирургическое лечение.

Похожие медицинские статьи

Симптомы: , , ,

Синдром Беквит-Вайдемана

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Запись "Синдром Беквит-Вайдемана" опубликована в рубрике СИНДРОМЫ, Эндокринология в Четверг, Октябрь 10th, 2013 в 8:23 пп. К записи добавлены такие Метки: , , ,

4 коммент. к статье “Синдром Беквит-Вайдемана”

  1. Теле-Анния:

    Подскажите пожалуста какие последствия омфалоцеле могут быть?

  2. Kat:

    Скажите а что такое висцеромегалия ? Не могу найти что это?

Оставьте комментарий

Для того, чтобы оставить комментарий, Вы должны зарегистрироваться ЗДЕСЬ

Детский врачДетврач.ком ® © 2011-2012-2013-2014-2015 Медицинский сайт для врачей педиатров, студентов, интернов и практикующих детских врачей из Украины, России!
Этот сайт будет полезен в помощь студентам медикам и интернам. На сайте Детский врач Вы сможете найти шпаргалки, медицинские статьи, лекции по педиатрии. Кроме этого мы размещаем конспекты занятий из медицинских ВУЗов, справочники болезней и синдромов, энциклопедии и книги по медицине. Пройдясь по разделам сайта Детский врач, Вы прочтете истории детских болезней, современные методы и приемы, применяемые при лечении детских болезней, описания синдромов заболеваний. Студенты медики обнаружат тесты на КРОК, которые сдают в медицинских университетах.
Много полезного материала могут прочесть и молодые мамы, которые задают очень много вопросов в комментариях к нашим медицинским статьям!
Сайт "Детский врач" - это сайт для студентов-медиков, интернов, педиатров, врачей и молодых мам! Заходите, читайте, спрашивайте!