Синдром Бонневи-Ульриха
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
Синдром, описанный в 1935 году Ульрих, совместно с Бонневи, представляет собой патологию гонад, сочетающуюся с множеством врожденных пороков, проявившихся и проявляющихся у детей раннего возраста и у детей школьного возраста. С многих точек зрения, синдром похож на синдром Тернера, но последний становится очевидным в пубертатном периоде. Некоторые авторы включили синдром Бонневи-Ульриха в синдром Тернера
Этиопатогенез синдрома Бонневи-Ульриха
Этиопатогенез — не выяснен. Вероятно, речь идет о хромосомной аберрации, на уровне половых хромосом. Описано много случаев без нарушения гонадальной дисгенезии. Кариотип синдрома Ульриха-Боневи принадлежит типу XX, с положительным половым хроматином.
Симптоматология (клиника) синдрома Бонневи-Ульриха
Половой инфантилизм, не подчеркнутый, но постоянный, трудно выявляется в раннем возрасте, так как вторичные характеристики появляются позже.
Нанизм. Рост новорожденных меньше нормального (чаще он варьирует от 46—48 см.).
Последовательное развитие роста медленное, дети приобретают характерный конституциональный вид:
- голова относительно большая;
- лицо круглое;
- гипоплазия нижней челюсти;
- шаровидный аспект грудной клетки;
- мышцы плечевого пояса хорошо развиты, иногда, легкое ожирение.
Рост костей запоздалый, намного уступающий возрасту ребенка.
Психическое запоздание — постоянное, но не очень интенсивное. Во многих случаях у больных отмечается умеренное психомоторное запоздание; речь, ходьба и умственные способности проявляются поздно.
«Pterygium colli» — двусторонняя. Кожа шеи и плеча представляет складки или кожные спайки, непокрытые волосами, чаще локализованные между акромионом и сосцевидным отростком — в форме «крыльев»; шея кажется короткой («проконсулярная шея» или «лапчатая» шея).
Течение и прогноз синдрома Бонневи-Ульриха
Течение и прогноз — обычно благоприятны.
Лечение синдрома Бонневи-Ульриха
Этиологического лечения не существует.
Симптоматическое лечение сводится к назначению андрогенных гормонов, стимулирующих рост и развитие. Показан: метилтестостерон, 1 мг/день, в.м., 2 раза в неделю.
Похожие медицинские статьи
Синдром Бонневи-Ульриха
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
Запись "Синдром Бонневи-Ульриха" опубликована в рубрике СИНДРОМЫ, Эндокринология в Суббота, Октябрь 12th, 2013 в 11:24 пп. К записи добавлены такие Метки: инфантилизм, нанизм, синдром