Детский врач

Синдром, описанный в 1940 г. Эллисом и Ван Кревельдом, представляет полиморфное сочетание, обусловленное хондро-эктодермальной дисплазией, проявляющейся клиническим нанизмом, полидактилией, врожденными сердечными пороками, дистрофией волос, ногтей и зубов.

Этиопатогенез синдрома Эллис-Ван Кревельда.

Этиология не известна. Патогенный субстрат состоит в изменчивом полифенотипическом или плейотропическом гене, который при полной форме клинического проявления обусловливает картину эктодермальной дисплазии, в то время как при неполных формах преобладает дисплазия скелета и, в особенности, грудной клетки, ведущая к дыхательным нарушениям. Наследственная передача синдрома происходит рецессивным образом, а участие различных симптомов колеблется от случая к случаю.

Другие названия синдрома Эллис-Ван Кревельда:

• хондроэктодермальная дисплазия;
• эктодермальная хондродисплазия;
• триодермальная хондродисплазия».

Морфологические изменения хромосом не отмечались.

Клиника синдрома Эллис-Ван Кревельда:

• нанизм, вызываемый хондродистрофией; главным образом поражаются концы конечностей, обусловливая аспект микромелии;
• полидактилия, обычно на руках, в исключительных случаях — на ногах;
• врожденные заболевания сердца: аномалии клапанов; межпредсердные сообщения;
• дисплазия ногтей, волос и зубов;
• непостоянно сочетающиеся аномалии: дистрофия грудной клетки, проявляющаяся ее сужением и нарушением механики дыхания (поверхностное и неэффективное (дыхание; диспноэ; асфиксия); расщепленное нёбо; отсутствие уздечки верхней губы; врожденная катаракта; нейропсихические расстройства; эпилепсия и очень редко умственная отсталость.

Течение и прогноз синдрома Эллис-Ван Кревельда.

Неблагоприятные. Смертность относительно большая, в особенности у грудных детей, хотя было описано достаточно случаев, когда дети прожили больше года.

В большинстве случаев смерть наступает в первые недели или месяцы жизни вследствие гемодинамических расстройств, обусловленных, с одной стороны, врожденными сердечными аномалиями, и, с другой стороны, дыхательной недостаточностью в результате недоразвития грудной клетки.

Лечение синдрома Эллис-Ван Кревельда.

Не существует специфического лечения. Основано на подавление симптомов консервативными методами лечения или хирургическими.