Детский врач

В 1946 году, Лоренс описал синдром, назвав его «липоатрофическим диабетом». Первые клинические наблюдения и неполные описания этого синдрома были сделаны намного раньше этого автора Зельгером (1928г.), Хэнденом и Мари Кьюри(1940 г.).

Синдром характеризуется постоянным сочетанием: общей липоатрофии, гепатомегалии, гиперлипидемии и сахарного инсулино-устойчивого диабета.

Этиопатогенез синдрома Лоренса

Этиопатогенез — не выяснен. Выдвинутое предположение, согласно которому, уменьшение жировой ткани происходит под воздействием липокинетического вещества — гормона гипофизарного происхождения — появившемуся при невыясненных причинах. Уменьшение жировой клетчатки обусловливает гиперлипидемию, которая, в свою очередь, ведет к кожному ксантоматозу, кератиту, ретиниту и, в особенности, к стеатозу печени с прогрессированием к циррозу.

Этот гормон действует на уровне жировых клеток либо путем торможения рассасывания триглицеридов, либо путем усиления лизиса жиров. Под влиянием того же гормона появляются и признаки гиперинсулинизма. Повышенное выделение инсулина ведет к максимальному использованию резервов гликогена из печени и мышц. Установленный диабет становится быстро инсулиннезависимым. До 1970 года было известно 74 случая.

Симптоматология синдрома Лоренса.

Клинические признаки могут появиться с рождения (при врожденных формах) или позже (обычно, до 15 лет).

Общая липоатрофия, в начале локализирована только в определенных областях тела, затем быстро распространяется (между 1 и 2-м годом жизни). Отмечены случаи, при которых она остается локализованной годами (12 лет—в 1 случае, сообщенном Ziegler). Иногда появление липоатрофии связана с некоторыми инфекционными болезнями (коклюш, корь), во время которых появляются первые признаки патологического процесса. Вся жировая клетчатка исчезает постепенно. В последней стадии исчезает даже жировой комок Биша (Bichat). Ребенок приобретает вид «старика».

Увеличенная печень является главным и постоянным признаком, рано появляющимся. Плотность печени увеличена, а большой ее объем выпячивает живот, в особенности, его верхний и средний этаж. Печень прощупывается намного ниже края последнего ребра.

Иногда увеличение печени сопровождается склерозом печени что может обусловить появление портальной гипертензии и позже — как последствие — дигестивных геморрагий.

Кожные признаки (различные) — могут принять форму гипертрихоза, ксантомы распространены в любом месте на кожной поверхности, пигментация в виде пятен «кофе с молоком»; пигментные родинки.

Быстрый рост проявляется еще с первых годов жизни. Конечности — длинные и скелет вытянут.

Костная зрелость ускоренная и протекает параллельно с повышением роста.

Половые аномалии: макрогенитосомия, кисты яичников, аменорея.

Сердечно-сосудистые проявления: артериальная гипертония (устанавливается после 3—5 лет от начала болезни). Увеличение сердца или межжелудочковое сообщение.

Умеренное увеличение селезенки.

Почечные проявления: двусторонняя гипертрофия почек; незначительная, но постоянная протеинурия.

Неврологические проявления: дизартрия; экстрапирамидальные проявления; эпилепсия; психоз параноидного типа.

Глазные признаки: паралич движения глаз (вследствие паралича глазодвигательного нерва); кератит; врожденная катаракта.

Диагностика синдрома Лоренса.

Лабораторные обследования выявляют значительные биогуморальные изменения, некоторые даже очень значительные:

• ранняя гиперлипидемия (чаще всего даже с первого года жизни). Повышение концентрации липидов в сыворотке происходит за счет повышения триглицеридных жиров, доходя приблизительно до 75—80% из общих липидов (по отношению к норме 10—15%), а вид кровяной сыворотки поэтому становится молокообразным;
• умеренная гиперхолестеринемия;
• различная гиперпротеинемия (часто между 80 и 100 г/л);
• кривая вызванной гипергликемии — удлиненная, характерная для любого преддиабетического состояния. Диабет при синдроме Лоуренса инсулиннезависим и лишен наличия кетоновых тел;
• основной обмен повышен (в среднем на 20%), но без биологических изменений (фиксация радиоактивного йода и йодемия — нормальные). Объяснение повышения общего обмена еще не сделано.

Патологоанатомическое обследование в большинстве случаев показывает на стеатоз печени, сочетающийся или нет со склерозом. Редко существует гликогенная нагрузка.

Течение и прогноз синдрома Лоренса — неблагоприятные, с одной стороны, из-за стеатоза печени и со временем из-за установки недостаточности печени, а с другой, из-за сахарного инсулиннезависимого диабета, который ухудшает прогноз.

Лечение синдрома Лоренса — не существует этиологического лечения. Даже симптоматическое и патогенетическое лечение (диета и лекарственные вещества) — не эффективны.