Синдром Лоренса — Муна — Барде — Бидля
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
Синдром, описанный в 1866 г. Лоренсом, совместно с Муном, и дополненный в 1922 г. Бидлем, характеризуется постоянным сочетанием: ожирения, пигментного ретинита, умственной отсталости, гипогонадизма, полидактилии.
Этиопатогенез синдрома Лоренса — Муна — Барде — Бидля.
Этиология не известна. По-видимому, речь идет о наследственном дегенеративном синдроме центральной нервной системы, распространяющемся и на глаза (образуя дегенерацию пигментного слоя сетчатки), так как сетчатка и пигментный слой происходят непосредственно из мозга. Этим объясняется сочетание глазных проявлений со слабоумием и с адипозогенитальной дистрофией.
Синдром генетического происхождения и часто встречается у наследников единокровныхродителей.
Отмечается семейный характер синдрома, доказанный приблизительно в 40% случаев. Некоторые члены этих семей имеют полный синдром, другие только несколько клинических проявлений (ожирение, пигментный ретинит или только запоздалое психическое развитие).
Большинство больных имеет нормальный кариотип. Хотя синдром появляется при рождении, в большинстве случаев диагноз был поставлен намного позже (в возрасте 10—15 лет).
Синдром Лоренса — Муна — Барде — Бидля известен и под множеством синонимов:
- синдром Лоренса-Бидля;
- синдром Лоренса-Муна-Розабал-Бидля;
- синдром Барде-Лоренса-Бидля-Бимонда;
- синдром Лоренса-Муна-Хатчинсона-Барде-Бидля;
- синдром Erb;
- ретинодиэнцефалическая дегенерация;
- адипозогипогенитальный синдром.
Симптоматология синдрома Лоренса — Муна — Барде — Бидля.
Ожирение — адипозогенитального типа с обильным отложением жиров на лице (вид «полной луны»), на груди, на животе, ягодицах и бедрах. Иногда, ожирение в очень больших пропорциях (в случае, опубликованном Seringe и сотр., 8-летний ребенок весил 60 кг). Часто дети рождаются с большим весом (3 500—4 000 г) и продолжают прогрессивно полнеть.
Пигментный ретинит (дегенерация пигментного слоя сетчатки) с равномерным расположением пигмента. Очень редко расположение пигмента не равномерное, а в форме скоплений с атипичным размещением.
Ретинит появляется обычно позже (после 10 летнего возраста) и проявляется в начале гемералопией. В конце, всегда, как последствие ретинопатии, устанавливается полная, двусторонняя слепота.
Психическое запоздание в развитии — значительное. Коэффициент умственногоразвития чаще всего не превышает 60—65% в отношении нормы. Начальное психическое проявление, привлекающее внимание на присутствие нарушения психического развития, является запоздание и трудность в разговоре.
Проявление гипогонадизма. Развитие половых органов обычно замедленное и проявляется различно, в зависимости от пола.
У мальчиков — пубертатное развитие вообще неполное и запоздалое. У детей проявляется:
- сперматогенез нормальный или уменьшенный;
- плодородие уменьшенное или отсутствует;
- половой член — небольшой.
У девочек: пубертатность и плодородие нормальные, иногда они имеют:
- атрофию яичников (очень редко диагностируется при биопсии);
- первичную аменорею (редко).
Полидактилия, сочетающаяся иногда с синдактилией, может появиться на одной конечности, или даже на всех четырех.
Другие аномалии, непостоянно сочетающиеся:
- глазные: микрофтальмия, анофтальмия, нистагм, близорукость, коллобома ириса; косоглазие; задняя полярная катаракта; офтальмоплегия, атрофия зрительного нерва, эпикант; двусторонний птоз век;
- ушные: глухота; глухонемота;
- черепные: брахицефалия; микроцефалия;
- костные: кифоз; сколиоз; кифосколиоз;
- неврологические: спастический паралич нижних конечностей (вследствие спинномозжечковой дегенерации);
- почечные: двусторонний гидронефроз; прогрессивная недостаточность почек;
- сердечные: межпредсердное сообщение; незаращение артериального протока;
- умеренный нанизм.
Течение и прогноз синдрома Лоренса — Муна — Барде — Бидля.
Обычно сдержанные, так как в некоторых случаях развивается прогрессивная недостаточность почек (чаще всего со смертельным исходом) и двусторонняя слепота.
Лечение синдрома Лоренса — Муна — Барде — Бидля.
Этиологического лечения не существует.
Единственное необходимое и часто полезное симптоматическое лечение направлено на уменьшение ожирения с применением диеты, сочетаясь с увеличением калорийного потребления, приписывая больному много движений и борьбу с сидячим образом жизни. Лекарства, уменьшающие аппетит и катаболические вещества полезны во многих случаях у взрослых, но могут иметь нежелательные вторичные эффекты у маленьких детей и по этой причине многие авторы не рекомендуют эти препараты.
Похожие медицинские статьи
Синдром Лоренса — Муна — Барде — Бидля
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
Запись "Синдром Лоренса — Муна — Барде — Бидля" опубликована в рубрике СИНДРОМЫ, Эндокринология в Понедельник, Декабрь 16th, 2013 в 11:08 дп. К записи добавлены такие Метки: глаза, ожирение, полидактилия, половое развитие, психика, ретинит, синдром
Помню помню….как нас мариновали этим синдромом в универе. Кем он только не был этот синдром — и синдром барда видля , и синдром варда бидля и даже синдром барда выбля!
Я даже зачет пересдавала из-за этого синдрома!!!!
Для рефератов по Эндокринологии
============
Лоренса — Муна — Барде — Бидля синдром
I Ло́ренса — Му́на — Барде́ — Би́для синдро́м (J.Z. Laurence, англ. офтальмолог, 1830—1874; R. Ch. Moon, амер. офтальмолог, 1844—1914; G. Bardet, франц. врач, родился в 1885 г.; А. Biedl, чешский терапевт, 1869—1933)
наследственное заболевание, проявляющееся пигментной дегенерацией сетчатки, ожирением, полидактилией, гипогенитализмом и умственной отсталостью. Синдром описан в 1866 г. Лоренсом и Муном как сочетание пигментной дистрофии сетчатки с гипогенитализмом, ожирением и умственной отсталостью, а в 1920 г. — Барде и Бидлем, но с добавлением к указанному симптомокомплексу полидактилии. Зафиксировано немногим более 500 больных. Популяционная частота в Европе среди новорожденных невысокая 1: 160 000.
===============
Диагноз Барде-Бидля, как правило, подтверждается в детстве, когда обнаруживаются проблемы со зрением. Первым симптомом является пигментный ретинит, при котором человек не может видеть в условиях низкой освещенности. Пигментный ретинит вызывает прогрессирующую потерю периферического (бокового) зрения. Периферийную потерю зрения часто называют туннельным зрением. Симптомы Барде-Бидля быстро прогрессируют и обычно приводят к тяжелым нарушениям зрения в начале взрослой жизни. Определяющими характеристиками синдрома Барде-Бидля, помимо пигментного ретинита, являются полидактилия (наличие дополнительных пальцев и / или ног) и ожирение. Когда ребенок рождается с полидактилией, как правило, ему уже сразу ставят диагноз Барде-Бидля, а проявляющие позже симптомы уже лишь подтверждают его. Дополнительные пальцы рук и ног обычно удаляются в младенчестве или раннем детстве. Незначительные перепонки (дополнительная кожа) между пальцами является обычным явлением. Большинство людей с этим синдромом имеют короткие широкие ноги. Ожирение может проявиться уже в детстве и обычно затрагивает только туловище.