Вы находитесь здесь: Детский врач » Главная » СИНДРОМЫ, Эндокринология » Синдром Лоренса — Муна — Барде — Бидля

Синдром Лоренса — Муна — Барде — Бидля

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Синдром Лоренса — Муна — Барде — БидляСиндром, описанный в 1866 г. Лоренсом, совместно с Муном, и дополненный в 1922 г. Бидлем, характеризуется постоянным сочетанием: ожирения, пигментного ретинита, умственной отсталости, гипогонадизма, полидактилии.

Этиопатогенез синдрома Лоренса — Муна — Барде — Бидля.

Этиология не известна. По-видимому, речь идет о наследственном дегенеративном синдроме центральной нервной системы, распространяющемся и на глаза (образуя дегенерацию пигментного слоя сетчатки), так как сетчатка и пигментный слой происходят непосредственно из мозга. Этим объясняется сочетание глазных проявлений со слабоумием и с адипозогенитальной дистрофией.

Синдром генетического происхождения и часто встречается у наследников единокровныхродителей.

Отмечается семейный характер синдрома, доказанный приблизительно в 40% случаев. Некоторые члены этих семей имеют полный синдром, другие только несколько клинических проявлений (ожирение, пигментный ретинит или только запоздалое психическое развитие).

Большинство больных имеет нормальный кариотип. Хотя синдром появляется при рождении, в большинстве случаев диагноз был поставлен намного позже (в возрасте 10—15 лет).

Синдром Лоренса — Муна — Барде — Бидля известен и под множеством синонимов:

  • синдром Лоренса-Бидля;
  • синдром Лоренса-Муна-Розабал-Бидля;
  • синдром Барде-Лоренса-Бидля-Бимонда;
  • синдром Лоренса-Муна-Хатчинсона-Барде-Бидля;
  • синдром Erb;
  • ретинодиэнцефалическая дегенерация;
  • адипозогипогенитальный синдром.

Симптоматология синдрома Лоренса — Муна — Барде — Бидля.

Ожирение — адипозогенитального типа с обильным отложением жиров на лице (вид «полной луны»), на груди, на животе, ягодицах и бедрах. Иногда, ожирение в очень больших пропорциях (в случае, опубликованном Seringe и сотр., 8-летний ребенок весил 60 кг). Часто дети рождаются с большим весом (3 500—4 000 г) и продолжают прогрессивно полнеть.

Пигментный ретинит (дегенерация пигментного слоя сетчатки) с равномерным расположением пигмента. Очень редко расположение пигмента не равномерное, а в форме скоплений с атипичным размещением.

Ретинит появляется обычно позже (после 10 летнего возраста) и проявляется в начале гемералопией. В конце, всегда, как последствие ретинопатии, устанавливается полная, двусторонняя слепота.

Психическое запоздание в развитии — значительное. Коэффициент умственногоразвития чаще всего не превышает 60—65% в отношении нормы. Начальное психическое проявление, привлекающее внимание на присутствие нарушения психического развития, является запоздание и трудность в разговоре.

Проявление гипогонадизма. Развитие половых органов обычно замедленное и проявляется различно, в зависимости от пола.

У мальчиков — пубертатное развитие вообще неполное и запоздалое. У детей проявляется:

  • сперматогенез нормальный или уменьшенный;
  • плодородие уменьшенное или отсутствует;
  • половой член — небольшой.

У девочек: пубертатность и плодородие нормальные, иногда они имеют:

  • атрофию яичников (очень редко диагностируется при биопсии);
  • первичную аменорею (редко).

Полидактилия, сочетающаяся иногда с синдактилией, может появиться на одной конечности, или даже на всех четырех.

Другие аномалии, непостоянно сочетающиеся:

  • глазные: микрофтальмия, анофтальмия, нистагм, близорукость, коллобома ириса; косоглазие; задняя полярная катаракта; офтальмоплегия, атрофия зрительного нерва, эпикант; двусторонний птоз век;
  • ушные: глухота; глухонемота;
  • черепные: брахицефалия; микроцефалия;
  • костные: кифоз; сколиоз; кифосколиоз;
  • неврологические: спастический паралич нижних конечностей (вследствие спинномозжечковой дегенерации);
  • почечные: двусторонний гидронефроз; прогрессивная недостаточность почек;
  • сердечные: межпредсердное сообщение; незаращение артериального протока;
  • умеренный нанизм.

Течение и прогноз синдрома Лоренса — Муна — Барде — Бидля.

Обычно сдержанные, так как в некоторых случаях развивается прогрессивная недостаточность почек (чаще всего со смертельным исходом) и двусторонняя слепота.

Лечение синдрома Лоренса — Муна — Барде — Бидля.

Этиологического лечения не существует.

Единственное необходимое и часто полезное симптоматическое лечение направлено на уменьшение ожирения с применением диеты, сочетаясь с увеличением калорийного потребления, приписывая больному много движений и борьбу с сидячим образом жизни. Лекарства, уменьшающие аппетит и катаболические вещества полезны во многих случаях у взрослых, но могут иметь нежелательные вторичные эффекты у маленьких детей и по этой причине многие авторы не рекомендуют эти препараты.

Похожие медицинские статьи

Симптомы: , , , , , ,

Синдром Лоренса — Муна — Барде — Бидля

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Запись "Синдром Лоренса — Муна — Барде — Бидля" опубликована в рубрике СИНДРОМЫ, Эндокринология в Понедельник, Декабрь 16th, 2013 в 11:08 дп. К записи добавлены такие Метки: , , , , , ,

2 коммент. к статье “Синдром Лоренса — Муна — Барде — Бидля”

  1. Александра:

    Помню помню….как нас мариновали этим синдромом в универе. Кем он только не был этот синдром — и синдром барда видля , и синдром варда бидля и даже синдром барда выбля! :) :) :) :)
    Я даже зачет пересдавала из-за этого синдрома!!!! :) :) :)

  2. Студентка медик:

    Для рефератов по Эндокринологии

    ============
    Лоренса — Муна — Барде — Бидля синдром
    I Ло́ренса — Му́на — Барде́ — Би́для синдро́м (J.Z. Laurence, англ. офтальмолог, 1830—1874; R. Ch. Moon, амер. офтальмолог, 1844—1914; G. Bardet, франц. врач, родился в 1885 г.; А. Biedl, чешский терапевт, 1869—1933)
    наследственное заболевание, проявляющееся пигментной дегенерацией сетчатки, ожирением, полидактилией, гипогенитализмом и умственной отсталостью. Синдром описан в 1866 г. Лоренсом и Муном как сочетание пигментной дистрофии сетчатки с гипогенитализмом, ожирением и умственной отсталостью, а в 1920 г. — Барде и Бидлем, но с добавлением к указанному симптомокомплексу полидактилии. Зафиксировано немногим более 500 больных. Популяционная частота в Европе среди новорожденных невысокая 1: 160 000.

    ===============

    Диагноз Барде-Бидля, как правило, подтверждается в детстве, когда обнаруживаются проблемы со зрением. Первым симптомом является пигментный ретинит, при котором человек не может видеть в условиях низкой освещенности. Пигментный ретинит вызывает прогрессирующую потерю периферического (бокового) зрения. Периферийную потерю зрения часто называют туннельным зрением. Симптомы Барде-Бидля быстро прогрессируют и обычно приводят к тяжелым нарушениям зрения в начале взрослой жизни. Определяющими характеристиками синдрома Барде-Бидля, помимо пигментного ретинита, являются полидактилия (наличие дополнительных пальцев и / или ног) и ожирение. Когда ребенок рождается с полидактилией, как правило, ему уже сразу ставят диагноз Барде-Бидля, а проявляющие позже симптомы уже лишь подтверждают его. Дополнительные пальцы рук и ног обычно удаляются в младенчестве или раннем детстве. Незначительные перепонки (дополнительная кожа) между пальцами является обычным явлением. Большинство людей с этим синдромом имеют короткие широкие ноги. Ожирение может проявиться уже в детстве и обычно затрагивает только туловище.

Оставьте комментарий

Для того, чтобы оставить комментарий, Вы должны зарегистрироваться ЗДЕСЬ

Детский врачДетврач.ком ® © 2011-2012-2013-2014-2015 Медицинский сайт для врачей педиатров, студентов, интернов и практикующих детских врачей из Украины, России!
Этот сайт будет полезен в помощь студентам медикам и интернам. На сайте Детский врач Вы сможете найти шпаргалки, медицинские статьи, лекции по педиатрии. Кроме этого мы размещаем конспекты занятий из медицинских ВУЗов, справочники болезней и синдромов, энциклопедии и книги по медицине. Пройдясь по разделам сайта Детский врач, Вы прочтете истории детских болезней, современные методы и приемы, применяемые при лечении детских болезней, описания синдромов заболеваний. Студенты медики обнаружат тесты на КРОК, которые сдают в медицинских университетах.
Много полезного материала могут прочесть и молодые мамы, которые задают очень много вопросов в комментариях к нашим медицинским статьям!
Сайт "Детский врач" - это сайт для студентов-медиков, интернов, педиатров, врачей и молодых мам! Заходите, читайте, спрашивайте!