Детский врач

Лекция для интернов педиатрического профиля на базе «ОХМАТДЕТ»

В 1942 г., F. Albright (Олбрайт) и Е. Martin (Мартин) описывают клинический и биологический синдром — сходный с синдромом гипопаратиреоза — вследствие расстройств рассасывания кальция на уровне почечных канальцев.

В зависимости от клинических и биологических проявлений, наблюдающихся при этой метаболической аномалии, «синдром Albright – Martin» (Олбрайта – Мартина) появляется в медицинской литературе и под другими названиями:

• «идиопатическая гиперкальциурия»,
• «псевдогипопаратиреоз»,
• «гипопаратиреоидный кретинизм»,
• «конституциональная хроническая гипокальцемия» ,
• «наследтственная остеодистрофия Albright (Олбрайта)»,
• «синдром Albright-Bantam (Олбрайт – Бантам)»,
• «синдром Sea bright-Bantam».

Этиопатогенез. Этиология синдрома не известна. Патогенетический механизм синдрома состоит в расстройстве функции почечных канальцев, вызванном, по всей вероятности, понижением тормозящего действия паратгормона на ретрорассасывание фосфатов из почечных канальцев, а не отсутствием этого гормона.

Симптоматология

Дистрофические аномалии:

• нанизм, появляющийся у ребенка старше 3—4 лет, который с возрастом становится все более выраженным;
• ранее ожирение;
• короткая шея и круглое лицо;
• короткие конечности, вследствие замедления роста длинных костей в длину;
• дистрофия зубов, с изменением их формы и появлением множественных кариесов.

Дистрофические аномалии костей и хрящей:

• короткие пястные кости и/или кости плюсневые;
• деформация фаланг;
• экзостозы разной локализации;
• cubitus valgus;
• coxa vara;
• выпуклый лоб;
• короткие, широкие и хрупкие ногти.

Нейропсихические аномалии:

• тетанические проявления — конвульсии и даже самопроизвольные обмороки — в детском возрасте и даже у взрослых;
• иногда отмечаются инфраклинические формы, выявляемые только электромиограммой;
• изредка слабоумие.

Мочекаменная болезнь проявляется клинически только в редких случаях, в виде почечно — уретральной или мочепузырной колики и в большинстве случаев выявляется только при анализе осадка мочи.

Биохимические исследования выявляют значительные изменения, как например, гипокальциемия, гипофосфатурия, гипокальциурия, и только в некоторых формах, гиперкальцируя.

В настоящее время описываются две клинические формы синдрома Albright-Martin.

1. Форма псевдогипопаратиреоза описана в 1942 г. этими двумя авторами.
2. Форма ложного псевдогипопаратиреоза (описана в 1952 г. Albright), которая отличается от первой отсутствием проявлений тетании и гипокальцемии.

Во многих из 269 случаев, опубликованных до 1970 г., можно было установить семейный, а в большинстве и наследственный характер синдрома; генетические исследования не выявили наличие характерных изменении кариотипа.

Течение и прогноз почти всегда благоприятные; все клинические симптомы стабилизируются в короткое время от их появления; кроме того, они переносятся легко большинством больных.

Лечение. Глубокие изменения почечной функции делают неэффективными любые терапевтические попытки.