Вы находитесь здесь: Детский врач » Главная » СИНДРОМЫ, Эндокринология » Синдром Пендреда

Синдром Пендреда

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
загрузка...

Синдром ПендредаВ 1896 году В. Пендред описал особую клиническую форму в рамках эндемического кретинизма, характеризующуюся постоянным сочетанием узловатого зоба (иногда с клиническими признаками гипертиреоза) с врожденной глухотой.

Этиопатогенез синдрома Пендреда.

Синдром Пендреда является врожденным нарушением тиреоидного гормонообразования, характеризующимся расстройством синтеза гормона щитовидной железы типа 1. Нормальному синтезу тиреоидного гормона, по-видимому, препятствует наличие ряда нарушений окисления йодидов— последствие врожденного дефекта синтеза пероксидазы.

Появление узловатого зоба — вторичное и вызывается повышенным выделением гипофизарного тиреостимулина, путем механизма «feed-back». Еще не существует достоверного объяснения появления глухоты, наряду с тиреоидными проявлениями. Глухота и зоб видимо являются двумя проявлениями одного плейотропического гена, но не может быть точно установлено нарушение обмена веществ, обусловливающего глухоту.

Синдром Пендреда — наследственный и передается аутосомно — рецессивным образом. Носит семейный характер, доказанный появлением нескольких случаев в одной семье или тем фактом, что у двух больных родителей рождается ребенок с такими же аномалиями, как и у родителей. Синдром относится в равной мере к обоим полам.

Частота синдрома Пендреда.

Частота синдрома достаточно велика (приблизительно 6% по Линделоу, или 2,2% по Hopkins и Guilder) среди больных с врождённой глухотой, или от 1 до 5/100 000 общего населения (Trotter).

Симптоматология синдрома Пендреда.

Врожденная глухота типа перцепции, установившаяся от рождения или, реже, в раннем детстве. Степень глухоты колеблется от легкого снижения слуха (распознаваемого только с помощью аудиометрического исследования) до полной и двусторонней потери слуха.

Глухота обусловливается утратой костной или воздушной проводимости, без наличия поражения среднего уха. Она затрагивает больше низкие звуки, чем высокие. Во всех случаях вестибулярная функция сохранена. У многих детей глухота обусловливает и глухонемоту.

Угловатый зоб сопровождается иногда признаками гипотиреоза. Он развивается даже у грудных детей и придает больному полное сходство с «эндемическим кретинизмом». Узловатый зоб, приблизительно в 90% случаев, может быть единственным признаком гипотиреоза, хотя врожденный, он распознается только в период юности.

Признаки гипотиреоза (встречающиеся только в некоторых случаях узловатого зоба) следующие:

загрузка...
  • запоздание роста и развития. Дети имеют «негармонический вид» (они маленького роста и толстые). У них: большой череп, роднички долгое время остаются открытыми, нос широкий и приплюснутый, конечности отстают от роста по отношению к туловищу (вид микромелии);
  • покровы имеют микседематозный вид: подкожная клетчатка плотности желатина; покровы жесткие, сухие и холодные; волосы редкие, сухие и ломкие;
  • выраженная гипотония мышц: ходьба тяжелая и начинается поздно; пупочные грыжи; объемистый живот;
  • большой язык;
  • аномалии зубов: формы, числа и внедрения;
  • запоздалое психомоторное развитие: грудной ребенок кричит редко и слабо; затрудненная и поздняя речь; иногда даже отмечается олигофрения.

Диагностика синдрома Пендреда.

Лабораторные исследования, направленные на изучение функции щитовидной железы с помощью йода, указывают на нарушение гормонообразования. Это нарушение обусловлено дефектом включения йода в тиреоидные белки (тиреоглобулины), а не недостаточностью йода в железе.

Патологическая анатомия синдрома Пендреда.

Ухо. Отмечается атрофия органа Корти.

Щитовидная железа представляет полиморфные изменения. В клетке отмечается множество ядерных аномалий и различные стадии митоза, часто симулируя злокачественное перерождение щитовидной железы (факт, опровергнутый последующим течением поражения).

Течение и прогноз синдрома Пендреда.

Течение и прогноз — сдержанные. Установление полной глухоты и наличие запоздалого развития являются факторами будущего неблагоприятного прогноза, ввиду того, что эти больные приспосабливаются трудно к общественной жизни.

Лечение синдрома Пендреда.

Ввиду того, что до нынешнего времени не установлена достоверная аномалия обмена веществ, ответственная за глухоту, не существует этиологического лечения, полезного больным этим синдромом.

При заболевании щитовидной железы применяется замещающее лечение тиреоидными гормонами. Рекомендуется порошок из щитовидной железы, в дозе 0,04 г/день грудному ребенку или новорожденному в течение 4—5 недель. Хотя эти больные реагируют менее благоприятно на заместительную терапию, все же после прохождения курса лечения, отмечается некоторое улучшение и, реже, даже исчезновение зоба и клинических признаков гипотиреоза.

При тяжелой степени узловатого зоба, некоторые авторы попытались применить частичную тиреоидэктомию. Результаты, однако, оказались неблагоприятными ввиду того, что зоб рецидивирует довольно быстро после операции.

Профилактика синдрома Пендреда.

Врач может помочь генетическим советом, сообщая семье о безусловно наследственном характере аномалии и привлекая внимание родителей на возможность ее появления у наследников. Родители, узнав о положении, могут решать иметь ли им детей или нет.

загрузка...

Похожие медицинские статьи

Симптомы: , , , , , ,

Синдром Пендреда

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Запись "Синдром Пендреда" опубликована в рубрике СИНДРОМЫ, Эндокринология в Среда, Апрель 30th, 2014 в 8:00 дп. К записи добавлены такие Метки: , , , , , ,

Первый комментарий к статье “Синдром Пендреда”

  1. Студентка медик:

    Медики студенты — для вас для рефератов!
    ============
    Пендреда Синдром
    Пендреда Синдром I Пендреда синдром (V. Pendred, англ. врач, 1869—1946) наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением биосинтеза тиреоидных гормонов; проявляется узловым зобом, врожденным гипотиреозом и глухонемотой — см. Зоб . II Пендреда синдром (V. Pendred, 1869—1946, англ. врач) наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением биосинтеза тиреоидных гормонов и проявляющаяся врожденным гипотиреозом, узловым зобом и глухонемотой; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

    Пендреда синдром
    Врожденная тугоухость восприятия по типу нарушения звука с развивающимся поздно зобом (при нормальной или пониженной функции щитовидной железы) и понижением поглощения йода.

    Перихондрит наружного уха

    Разлитое воспаление надхрящницы с вовлечением кожи наружного уха.

    Этиология

    Перихондрит возникает в результате проникновения инфекции (чаще всего синегнойной палочки) при механической травме (в том числе и операционной — при пластике наружного слухового прохода после радикальной операции), термической (ожоги и отморожения), фурункуле уха, иногда гриппе, туберкулезе. Чаще наблюдается гнойный перихондрит, реже серозный (вследствие укусов насекомых, травмы с внедрением слабо вирулентной инфекции).

    Симптомы

    Отечность, постепенно распространяющаяся на всю ушную раковину, за исключением мочки (не содержащей хряща). Иногда отечности предшествует резкая боль. Отмечается гиперемия кожи. При нагноении со скоплением гноя между надхрящницей и хрящом возникает флюктуация. Пальпация резко болезненна. Температура обычно повышена. При отсутствии правильного и своевременного лечения хрящ расплавляется, кожа рубцово сморщивается и происходит грубое обезображивание и сморщивание раковины.

    Диагноз ставят на основании перечисленных симптомов. При рожистом воспалении в отличие от перихондрита наблюдается диффузное распространение гиперемии на всю раковину, включая мочку, и нередко за пределы раковины.

Оставьте комментарий

Для того, чтобы оставить комментарий, Вы должны зарегистрироваться ЗДЕСЬ

Детский врачДетврач.ком ® © 2011-2012-2013-2014-2015 Медицинский сайт для врачей педиатров, студентов, интернов и практикующих детских врачей из Украины, России!
Этот сайт будет полезен в помощь студентам медикам и интернам. На сайте Детский врач Вы сможете найти шпаргалки, медицинские статьи, лекции по педиатрии. Кроме этого мы размещаем конспекты занятий из медицинских ВУЗов, справочники болезней и синдромов, энциклопедии и книги по медицине. Пройдясь по разделам сайта Детский врач, Вы прочтете истории детских болезней, современные методы и приемы, применяемые при лечении детских болезней, описания синдромов заболеваний. Студенты медики обнаружат тесты на КРОК, которые сдают в медицинских университетах.
Много полезного материала могут прочесть и молодые мамы, которые задают очень много вопросов в комментариях к нашим медицинским статьям!
Сайт "Детский врач" - это сайт для студентов-медиков, интернов, педиатров, врачей и молодых мам! Заходите, читайте, спрашивайте!