Вы находитесь здесь: Детский врач » Главная » СИНДРОМЫ, Эндокринология » Синдром Прадера — Вилли

Синдром Прадера — Вилли

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
загрузка...

Синдром Прадера — ВиллиВ 1966 г. Прадер совместно с Вилли описали синдром у ребенка, характеризующийся психомоторным запозданием, в сочетании с ожирением.

Этиопатогенез синдрома Прадера — Вилли.

Этиология синдрома не известна, но все, же всегда можно предусмотреть связь между клиническими признаками, встречающимися у больных любого возраста и данных анамнеза, который напоминает, почти во всех случаях, о существовании, еще с периода новорожденности, сочетания общей гипотонии, клинически характеризующейся адинамиями, слабым голосом, ленивым сосанием.

Допускается, что этот синдром устанавливается как последствие некоторых морфологических и функциональных нарушений гипоталамуса, появившихся под эндогенным или экзогенным неизвестным влиянием. Недавно, Муркен и сотрудники объяснили появление подкожных и мышечных гематом, как дефицит антигемофилического фактора В, присущий во всех почти случаях синдрома.

Образ передачи синдрома не уточнен, семейные случаи не были описаны. Но известно, что он поражает оба пола и преимущественно мужской пол.

Синдром Прадера — Вилли известен и под другими названиями:

  • синдром Прадера — Лабхард – Вилли;
  • синдром Прадера — Лабхард – Вилли – Фанкони.

Симптоматология синдрома Прадера — Вилли.

Клиническое начало проявляется у новорожденного общей гипотонией. Позже устанавливается полная клиническая картина синдрома, состоящая в:

загрузка...
  • нанизме с акромикрией;
  • ожирении;
  • олигофрении;
  • общей мышечной гипотонии;
  • крипторхизме;
  • гипоплазии мошонки (у мальчиков).

Непостоянно еще сочетаются:

  • запоздание в развитии зубов или многочисленный зубной кариес;
  • запоздание в сращении родничков;
  • запоздание в развитии костей;
  • фимоз (у мальчиков);
  • конвергентное косоглазие;
  • подкожные или мышечные гематомы, появляющиеся на голени и на других местах, подлежащих повторным ушибам;
  • запоздание половой зрелости (слабое развитие вторичных половых признаков);
  • нарушение глюцидного метаболизма;
  • у детей, ставших подростками иногда появляются клинические и биологические признаки, напоминающие сахарный диабет.

Диагностика синдрома Прадера — Вилли.

Электроэнцефалографическое исследование показывает постоянное присутствие некоторых биоэлектрических аномалий, характеризующихся дисритмическим нарушением кривых ЭЭГ.

Течение и прогноз синдрома Прадера — Вилли, вообще не благоприятны, ввиду прогрессивного характера клинических признаков, в особенности, возможности довольно частого развития сахарного диабета, устойчивого к лечению у детей старше 12 лет.

Лечение синдрома Прадера — Вилли.

Единственным показанием терапевтических мер, более или менее полезных, является заменяющее лечение половыми гормонами; его недостаток состоит в том, что оно только стимулирует развитие вторичных половых свойств, но не влияет положительно на гипогенитализм и бесплодие.

загрузка...

Похожие медицинские статьи

Симптомы: , , , , ,

Синдром Прадера — Вилли

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Запись "Синдром Прадера — Вилли" опубликована в рубрике СИНДРОМЫ, Эндокринология в Пятница, Декабрь 27th, 2013 в 9:17 пп. К записи добавлены такие Метки: , , , , ,

3 коммент. к статье “Синдром Прадера — Вилли”

  1. Студентка медик:

    Коллеги, которые пишут рефераты по этому синдрому — ловите еще! :) :)
    ====================
    Синдром Прадера-Вилли

    Синдром Прадера-Вилли — это сложное генетическое заболевание, которое характеризуется низким телосложением, задержкой умственного развития или трудностями в обучении, неполноценным половым развитием. Пациенты имеют определенные проблемы в поведении. В них низкий тонус мышц. Больные синдромом Прадера-Вилли имеют неудержимое желание постоянно есть, что, рядом со сниженной потребностью в калориях, приводит к ожирению.

    Синдром диагностируется путём генетического анализа, рекомендуемого для новорождённых с пониженным мышечным тонусом (гипотонусом). Иногда вместо диагноза «синдром Прадера — Вилли» врачи ошибочно ставят диагноз «синдром Дауна» (поскольку синдром Дауна встречается намного чаще). Ещё часто ставят диагноз миопатия. Дети с синдромом Прадера-Вилли очень похожи между собой, опытный генетик сможет установить диагноз, не дожидаясь исследования крови.

    Лечение синдрома Прадера — Вилли:
    Терапия синдрома Прадера — Вилли окончательно не разработана. По данным литературы, комплекс лечебных мероприятий включает лишь диету с ограничением жиров и углеводов и препараты, способствующие формированию вторичных половых признаков (гонадотропины).

  2. Жу-жа:

    По всему интернету ищу синдром Ловила. Ничего не могу найти. Подскажите, действительно ли есть такой синдром или этотменя одногруппники развели?

Оставьте комментарий

Для того, чтобы оставить комментарий, Вы должны зарегистрироваться ЗДЕСЬ

Детский врачДетврач.ком ® © 2011-2012-2013-2014-2015 Медицинский сайт для врачей педиатров, студентов, интернов и практикующих детских врачей из Украины, России!
Этот сайт будет полезен в помощь студентам медикам и интернам. На сайте Детский врач Вы сможете найти шпаргалки, медицинские статьи, лекции по педиатрии. Кроме этого мы размещаем конспекты занятий из медицинских ВУЗов, справочники болезней и синдромов, энциклопедии и книги по медицине. Пройдясь по разделам сайта Детский врач, Вы прочтете истории детских болезней, современные методы и приемы, применяемые при лечении детских болезней, описания синдромов заболеваний. Студенты медики обнаружат тесты на КРОК, которые сдают в медицинских университетах.
Много полезного материала могут прочесть и молодые мамы, которые задают очень много вопросов в комментариях к нашим медицинским статьям!
Сайт "Детский врач" - это сайт для студентов-медиков, интернов, педиатров, врачей и молодых мам! Заходите, читайте, спрашивайте!