Вы находитесь здесь: Детский врач » Главная » СИНДРОМЫ, Эндокринология » Синдром Рейфенштейна

Синдром Рейфенштейна

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
загрузка...

Синдром РейфенштейнаСиндром, описанный в 1947 году Рейфенштейном, встречается у взрослых и детей и является мужским псевдо гермафродитизмом, характеризующимся наличием некоторых генитальных аномалий межполового типа у лиц с мужским генотипом.

Этиопатогенез синдрома Рейфенштейна.

Синдром Рейфенштейна носит наследственный характер и во многих случаях — семейный. Генетический порок, вследствие еще неизвестных причин, передается рецессивным образом (с X-хромосомой) или доминирующим (аутосомным) — только у мужчин.

Фенотип бывает всегда только мужской. Половое созревание — нормальное, но с некоторыми особенностями, присущими женскому полу.

Поражения яичек могут быть вызваны (согласно многим авторам) дефицитом еще не выявленного гормона, но с физиологической точки зрения, сходного с тестостероном.

Симптоматология синдрома Рейфенштейна.

Даже у грудного ребенка отмечаются некоторые генитальные пороки, усиливающиеся и становящиеся очевидными с возрастом (в особенности в период, предшествующим половому созреванию).

У больного отмечается:

загрузка...
  • гипоспадия;
  • нормальные яички (до пубертатного периода) или гипотрофические (после него);
  • иногда крипторхизм;
  • гинекомастия (но отсутствуют ацинусные образования, характерные для молочной железы женщины);
  • женская конфигурация организма (биакромиальный диаметр превышает биплечевой);
  • женское распределение волосистости лобковой области;
  • роста практически равен норме.

Диагностика синдрома Рейфенштейна.

Лабораторные исследования выявляют нехарактерные и незначительные изменения:

  • различной степени выделения мочой гонадотропинов;
  • нормальное выделение мочой 17-кетостероидов и эстрогенов.

Патологоанатомическое обследование при синдроме Рейфенштейна.

Патологоморфологическое обследование яичка показывает полиморфный аспект: в небольшом числе встречаются семенные канальцы с герминативными элементами, а другие полностью атрофические; они гиалинизированы и окружены множеством эластических волокон.

Некоторые исследования доказали, что яички нормальные до пубертатного возраста и поражаются после него. Поражения затрагивают как канальцы, так и базальную мембрану.

Течение и прогноз синдрома Рейфенштейна — благоприятны, за исключением отсутствия возможности оплодотворения, вызванной азооспермией.

Лечение синдрома Рейфенштейна.

Этиологического лечения не существует. Единственное эффективное лечение — назначение с заместительной целью андрогенных гормонов.

загрузка...

Похожие медицинские статьи

Симптомы: , , ,

Синдром Рейфенштейна

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Запись "Синдром Рейфенштейна" опубликована в рубрике СИНДРОМЫ, Эндокринология в Пятница, Декабрь 27th, 2013 в 9:45 пп. К записи добавлены такие Метки: , , ,

Первый комментарий к статье “Синдром Рейфенштейна”

  1. Студентка медик:

    И снова добавляю дополнительную информацию по теме «Синдром Рейфенштейна». Для рефератов — однозначно пригодится

    =====================
    СИНДРОМ РЕЙФЕНШТЕЙНА (синдром Gilbert-Dreyfus, или синдром Lubs-Rosewater)- наследственное сцепление с Х-хромосомой рецессивное заболевание. Молекулярно-генетические исследования выявили мутацию в гене стероидсвязывающего домена и ДНК-связывающего домена (R. Nakao и соавт., 1993).

    ====================
    Reifenstein syndrome

    Синоним: частичная нечувствительность к андрогенам.

    Минимальные диагностические признаки: гипоплазия яичек; гипоспадия, гинекомастия; отсутствие вторичных половых признаков; повышенный уровень фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов в крови.

    Клиническая характеристика. Типичны следующие признаки: гипоплазия яичек при нормальных размерах полового члена, промежностно-мошоночная гипоспадия, иногда расщепление мошонки. Вторичные половые признаки отсутствуют.

    Иногда отмечается гинекомастия, крипторхизм.

    Гистологически выявляют гиперплазию клеток Лейдига, атрофию и гиалиноз семенных канальцев, интерстициальный фиброз.

    Кариотип 46,XY.

    Отсутствие вирилизации связано с пониженной чувствительностью к андрогенам. Синтез тестостерона не нарушен.

    Больные бесплодны.
    Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный. Ген локализован на Xcen-q22.
    Дифференциальный диагноз: гипоспадия; 45,Х/46,ХУ-мозаицизм; липоидная гиперплазия надпочечников; дефицит 17-α-гидроксилазы; дефицит 17,20-десмолазы; дефицит редуктазы 17-кортикостероидов; синдром тестикулярной феминизации.

    ====================
    (Жильбера-Дрейфуса синдром, впервые описан американским эндокринологом E. C. Reifenstein, 1908–1975, затем – французским врачом S. Gilbert-Dreyfus; синонимы – частичная нечувствительность к андрогенам, синдром неполной мускулинизации) – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением тканевой чувствительности к андрогенам при ненарушенном синтезе тестостерона. Основные проявления: гипоплазия яичек, гипоспадия (отсутствие задней стенки мочеиспускательного канала в его дистальных отделах), расщепление мошонки, гинекомастия, евнухоидные пропорции (отложение жира у мужчин по женскому типу), крипторхизм, азооспермия и бесплодие при нормальных размерах полового члена. Гистологически выявляют атрофию и гиалиноз семенных канальцев, гиперплазию клеток Лейдига, интерстициальный фиброз. В крови повышен уровень фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов. Кариотип – 46,ХY. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный. Лечение: препараты тестостерона, хирургическое лечение гипоспадии.

    E. C. Reifenstein. Hereditary familial hypogonadism. Journal of Clinical Endocrinology, Baltimore, 1945; 5: 367.

    S. Gilbert-Dreyfus, C. A. Sebaoun, J. Belaisch. Etude dun cas familial dandrogynisme avec hypospadias grave, gynecomastie et hypero-estrogenie. Annales dendocrinologie, Paris, 1957; 18: 93–101.

Оставьте комментарий

Для того, чтобы оставить комментарий, Вы должны зарегистрироваться ЗДЕСЬ

Детский врачДетврач.ком ® © 2011-2012-2013-2014-2015 Медицинский сайт для врачей педиатров, студентов, интернов и практикующих детских врачей из Украины, России!
Этот сайт будет полезен в помощь студентам медикам и интернам. На сайте Детский врач Вы сможете найти шпаргалки, медицинские статьи, лекции по педиатрии. Кроме этого мы размещаем конспекты занятий из медицинских ВУЗов, справочники болезней и синдромов, энциклопедии и книги по медицине. Пройдясь по разделам сайта Детский врач, Вы прочтете истории детских болезней, современные методы и приемы, применяемые при лечении детских болезней, описания синдромов заболеваний. Студенты медики обнаружат тесты на КРОК, которые сдают в медицинских университетах.
Много полезного материала могут прочесть и молодые мамы, которые задают очень много вопросов в комментариях к нашим медицинским статьям!
Сайт "Детский врач" - это сайт для студентов-медиков, интернов, педиатров, врачей и молодых мам! Заходите, читайте, спрашивайте!