Вы находитесь здесь: Детский врач » Главная » СИНДРОМЫ, Эндокринология » Синдром Смита-Лемли-Опица

Синдром Смита-Лемли-Опица

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
загрузка...

Синдром Смита-Лемли-ОпицаОписанный сравнительно недавно, в 1964 году, Смитом, Лемли и Опицом, синдром, носящий их имена с тех пор, представляет собой сочетание многочисленных дисморфий с нарушением роста и с энцефалопатией.

Этиопатогенез синдрома Смита-Лемли-Опица.

Этиопатогенез до конца не изучен, но на данный момент известно, что этот синдром предается по наследству путем передачи мутированного гена по аутосомно – рецессивному типу.

Синдром связан с нарушением продукции холестерина из-за нарушения его синтеза из холестерола при отсутствии фермента 7-дегидрохолестерол редуктазы.

Частота синдрома Смита-Лемли-Опица.

Синдром диагностирован чаще всего у грудных детей, редко у подростков или взрослых.

Проявление заболевания бывает у 1 на 20,000-40,000 тыс. новорождённых детей, чаще подвержены этому синдрому представители европеоидной расы.

Симптоматология синдрома Смита-Лемли-Опица.

загрузка...
  1. Нанизм — вследствие запоздалого развития роста, которое видимо, начинается еще во внутриутробной жизни.
  2. Энцефалопатия, проявляющаяся гипотонией мышц, скелета, запозданием ходьбы и психического развития.
  3. Множественные дисморфии:

черепные:

  • микроэнцефалия;
  • микроретрогнатизм;

лицевые:

  • выступающий лоб;
  • незаращение твердого и мягкого неба;
  • маленький нос, сплющенный;
  • низко посаженые уши;

глазные:

  • косоглазие;
  • птоз век;

генитальные:

  • крипторхизм;
  • гипоспадия;
  • псевдогермафродитизм (гипертрофия клитора);

со стороны внутренних органов:

  • врожденные пороки сердца;
  • аномалии почек;
  • со стороны ЖКТ (пилоростеноз);
  • аномалии лобуляции легких.

4.Аномалии дерматоглифов.

Диагностика синдрома Смита-Лемли-Опица.

1.ДНК-диагностика методом секвенирования генов.

2.Увеличение в крови уровня 7-дегидрохолестерола.

Лечение синдрома Смита-Лемли-Опица.

Несмотря на ранний диагноз, не существует возможности лечения, кроме как восполнение потребности холестерина в организме искусственным или естественным (холестериновая диета) путем.

загрузка...

Похожие медицинские статьи

Симптомы: , , , ,

Синдром Смита-Лемли-Опица

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Запись "Синдром Смита-Лемли-Опица" опубликована в рубрике СИНДРОМЫ, Эндокринология в Понедельник, Март 31st, 2014 в 8:00 дп. К записи добавлены такие Метки: , , , ,

3 коммент. к статье “Синдром Смита-Лемли-Опица”

  1. АнжеLA:

    лечение синдрома опица не существуют? Я правильно поняла? Полное выздааравление невозможно?

    • Detvrach - Детский врач:

      Этиологического лечения нет. Лечение состоит в восполнение потребности холестерина в организме искусственным или естественным (холестериновая диета) путем

  2. Студентка медик:

    Для рефератов по Эндокринологии
    =====================================
    СМИТА – ЛЕМЛИ – ОПИЦА СИНДРОМ
    описан педиатрами – американским D. W. Smith, 1926–1981, и бельгийским L. Lemli, род. в 1935, американским генетиком J. M. Opitz, род. в 1935) – редкое наследственное заболевание, связанное с дефицитом одного из ферментов, участвующих в синтезе холестерола. Клинические проявления: низкие рост и масса тела при рождении; микро– и долихоцефалия; ладьеобразный череп с выступающими лбом и затылком и приподнятым сводом; деформированные низко расположенные ушные раковины; косоглазие, птоз, эпикант; короткий нос с вывернутыми вперед ноздрями; длинный фильтр; малые размеры верхней челюсти; расщелина неба; аномалии конечностей (сращение II – III пальцев стоп, дополнительные пальцы со стороны V пальцев кистей и стоп, латеральное или медиальное искривление пальцев, флексорное положение пальцев рук, косолапость, вывих бедра); пороки развития половых органов (гипоспадия, крипторхизм, гипертрофия клитора); врожденные пороки сердца (дефекты межпредсердной перегородки и др.); аномалии почек (гипоплазия, аплазия, кисты коркового вещества, гидронефроз, эктопия почек, удвоение мочеточников и др.); пилоростеноз; аномалии лобуляции легких и др. Все больные страдают умственной отсталостью. Лабораторные исследования выявляют повышенный уровень 7-дегидрохолестерола в плазме крови или в тканях. Диагноз может быть подтвержден ДНК-диагностикой, включая пренатальную (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Возможна пренатальная ультразвуковая диагностика – выявление пороков развития плода. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Введение холестерина – очищенного пищевого или в натуральном виде (яйца, сливки, печень, мясо) – позволяет снизить уровень 7-дегидрохолестерола по механизму обратной связи. Проводят хирургическое лечение врожденных пороков развития и др. Высокая ранняя смертность связана с пороками развития мозга и внутренних органов.
    ===========
    Минимальные диагностические признаки: вывернутые наружу ноздри, птоз, синдактилия II — III, гипоспадия и крипторхизм, низкий рост и умственная отсталость.

    Клиническая характеристика

    Наиболее типичными симптомами являются низкие масса и длина тела при рождении (100%), микроцефалия с различными деформациями черепа (скафо- и долихоцефалия), узкий лоб, деформированные и низко расположенные ушные раковины, птоз, эпикант, страбизм, короткий нос с широким кончиком и вывернутыми наружу ноздрями (100%), длинный фильтр, микрогнатия и широкий альвеолярный край верхней челюсти (100%), расщелина неба.

    Из аномалий конечностей при этом синдроме отмечаются кожная (редко костная) синдактилия II — III стоп, постаксиальная полидактилия кистей и (или) стоп, иногда укорочение первых пальцев стоп, косолапость, вывих бедра, клинодактилия, флексорное положение пальцев рук (причем при сжатии кисти II палец накладывается на III), поперечная ладонная складка, дистальный трирадиус и увеличение гребневого счета на пальцах рук. К типичным проявлениям синдрома относят гипоспадию и крипторхизм, у девочек — гипертрофию клитора.

Оставьте комментарий

Для того, чтобы оставить комментарий, Вы должны зарегистрироваться ЗДЕСЬ

Детский врачДетврач.ком ® © 2011-2012-2013-2014-2015 Медицинский сайт для врачей педиатров, студентов, интернов и практикующих детских врачей из Украины, России!
Этот сайт будет полезен в помощь студентам медикам и интернам. На сайте Детский врач Вы сможете найти шпаргалки, медицинские статьи, лекции по педиатрии. Кроме этого мы размещаем конспекты занятий из медицинских ВУЗов, справочники болезней и синдромов, энциклопедии и книги по медицине. Пройдясь по разделам сайта Детский врач, Вы прочтете истории детских болезней, современные методы и приемы, применяемые при лечении детских болезней, описания синдромов заболеваний. Студенты медики обнаружат тесты на КРОК, которые сдают в медицинских университетах.
Много полезного материала могут прочесть и молодые мамы, которые задают очень много вопросов в комментариях к нашим медицинским статьям!
Сайт "Детский врач" - это сайт для студентов-медиков, интернов, педиатров, врачей и молодых мам! Заходите, читайте, спрашивайте!