Синдром Смита-Лемли-Опица
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
Описанный сравнительно недавно, в 1964 году, Смитом, Лемли и Опицом, синдром, носящий их имена с тех пор, представляет собой сочетание многочисленных дисморфий с нарушением роста и с энцефалопатией.
Этиопатогенез синдрома Смита-Лемли-Опица.
Этиопатогенез до конца не изучен, но на данный момент известно, что этот синдром предается по наследству путем передачи мутированного гена по аутосомно – рецессивному типу.
Синдром связан с нарушением продукции холестерина из-за нарушения его синтеза из холестерола при отсутствии фермента 7-дегидрохолестерол редуктазы.
Частота синдрома Смита-Лемли-Опица.
Синдром диагностирован чаще всего у грудных детей, редко у подростков или взрослых.
Проявление заболевания бывает у 1 на 20,000-40,000 тыс. новорождённых детей, чаще подвержены этому синдрому представители европеоидной расы.
Симптоматология синдрома Смита-Лемли-Опица.
- Нанизм — вследствие запоздалого развития роста, которое видимо, начинается еще во внутриутробной жизни.
- Энцефалопатия, проявляющаяся гипотонией мышц, скелета, запозданием ходьбы и психического развития.
- Множественные дисморфии:
черепные:
- микроэнцефалия;
- микроретрогнатизм;
лицевые:
- выступающий лоб;
- незаращение твердого и мягкого неба;
- маленький нос, сплющенный;
- низко посаженые уши;
глазные:
- косоглазие;
- птоз век;
генитальные:
- крипторхизм;
- гипоспадия;
- псевдогермафродитизм (гипертрофия клитора);
со стороны внутренних органов:
- врожденные пороки сердца;
- аномалии почек;
- со стороны ЖКТ (пилоростеноз);
- аномалии лобуляции легких.
4.Аномалии дерматоглифов.
Диагностика синдрома Смита-Лемли-Опица.
1.ДНК-диагностика методом секвенирования генов.
2.Увеличение в крови уровня 7-дегидрохолестерола.
Лечение синдрома Смита-Лемли-Опица.
Несмотря на ранний диагноз, не существует возможности лечения, кроме как восполнение потребности холестерина в организме искусственным или естественным (холестериновая диета) путем.
Похожие медицинские статьи
Синдром Смита-Лемли-Опица
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
Запись "Синдром Смита-Лемли-Опица" опубликована в рубрике СИНДРОМЫ, Эндокринология в Понедельник, Март 31st, 2014 в 8:00 дп. К записи добавлены такие Метки: генетика, дисморфии, нанизм, синдром, энцефалопатия
лечение синдрома опица не существуют? Я правильно поняла? Полное выздааравление невозможно?
Этиологического лечения нет. Лечение состоит в восполнение потребности холестерина в организме искусственным или естественным (холестериновая диета) путем
Для рефератов по Эндокринологии
=====================================
СМИТА – ЛЕМЛИ – ОПИЦА СИНДРОМ
описан педиатрами – американским D. W. Smith, 1926–1981, и бельгийским L. Lemli, род. в 1935, американским генетиком J. M. Opitz, род. в 1935) – редкое наследственное заболевание, связанное с дефицитом одного из ферментов, участвующих в синтезе холестерола. Клинические проявления: низкие рост и масса тела при рождении; микро– и долихоцефалия; ладьеобразный череп с выступающими лбом и затылком и приподнятым сводом; деформированные низко расположенные ушные раковины; косоглазие, птоз, эпикант; короткий нос с вывернутыми вперед ноздрями; длинный фильтр; малые размеры верхней челюсти; расщелина неба; аномалии конечностей (сращение II – III пальцев стоп, дополнительные пальцы со стороны V пальцев кистей и стоп, латеральное или медиальное искривление пальцев, флексорное положение пальцев рук, косолапость, вывих бедра); пороки развития половых органов (гипоспадия, крипторхизм, гипертрофия клитора); врожденные пороки сердца (дефекты межпредсердной перегородки и др.); аномалии почек (гипоплазия, аплазия, кисты коркового вещества, гидронефроз, эктопия почек, удвоение мочеточников и др.); пилоростеноз; аномалии лобуляции легких и др. Все больные страдают умственной отсталостью. Лабораторные исследования выявляют повышенный уровень 7-дегидрохолестерола в плазме крови или в тканях. Диагноз может быть подтвержден ДНК-диагностикой, включая пренатальную (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Возможна пренатальная ультразвуковая диагностика – выявление пороков развития плода. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Введение холестерина – очищенного пищевого или в натуральном виде (яйца, сливки, печень, мясо) – позволяет снизить уровень 7-дегидрохолестерола по механизму обратной связи. Проводят хирургическое лечение врожденных пороков развития и др. Высокая ранняя смертность связана с пороками развития мозга и внутренних органов.
===========
Минимальные диагностические признаки: вывернутые наружу ноздри, птоз, синдактилия II — III, гипоспадия и крипторхизм, низкий рост и умственная отсталость.
Клиническая характеристика
Наиболее типичными симптомами являются низкие масса и длина тела при рождении (100%), микроцефалия с различными деформациями черепа (скафо- и долихоцефалия), узкий лоб, деформированные и низко расположенные ушные раковины, птоз, эпикант, страбизм, короткий нос с широким кончиком и вывернутыми наружу ноздрями (100%), длинный фильтр, микрогнатия и широкий альвеолярный край верхней челюсти (100%), расщелина неба.
Из аномалий конечностей при этом синдроме отмечаются кожная (редко костная) синдактилия II — III стоп, постаксиальная полидактилия кистей и (или) стоп, иногда укорочение первых пальцев стоп, косолапость, вывих бедра, клинодактилия, флексорное положение пальцев рук (причем при сжатии кисти II палец накладывается на III), поперечная ладонная складка, дистальный трирадиус и увеличение гребневого счета на пальцах рук. К типичным проявлениям синдрома относят гипоспадию и крипторхизм, у девочек — гипертрофию клитора.