Вы находитесь здесь: Детский врач » Главная » Гастроэнтерология, СИНДРОМЫ » Синдром Швахмана. Гипоплазия поджелудочной железы

Синдром Швахмана. Гипоплазия поджелудочной железы

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Синдром Швахмана. Гипоплазия поджелудочной железыОписанный в 1968 г. Швахманом синдром, характеризуется постоянным сочетанием таких признаков, как экзокринная недостаточность поджелудочной железы, гипоплазия костного мозга, нанизм и повышенной восприимчивостью к инфекциям.

Этиопатогенез синдрома Швахмана.

Этиопатогенез не выяснен. Синдром Швахмана представляет собой редкую генетическую аномалию с врожденным, семейным характером, образ передачи которой еще не уточнен. Синдром составляет, после муковисцидоза, вторую причину внешней недостаточности поджелудочной железы у грудного ребенка. Минимальный возраст, при котором была выявлена секреторная недостаточность поджелудочной железы, был трехмесячный, что поддерживает предположение, подтверждающее, что этот дефицит — врожденный: таким образом, объясняется появление поноса и нейтропению после рождения.

Синдром Швахмана имеет синонимы в различной научной литратуре:

синдром экзокринной недостаточности поджелудочной железы с дисфункцией костного мозга;

липоматозная врожденная гипоплазия панкреаса с гематологическими признаками.

Симптоматология (клиника) синдрома Швахмана.

Клиническое начало всегда у детей до одного года, чаще всего в первый месяц жизни. Синдром Швахмана проявляется:

  • недостаточностью внешнего выделения панкреатической железы, проявляющейся хроническим поносом со стеатореей. На фоне этого хронического дигестивного нарушения, появляются повторные острые приступы поноса, со стулом очень богатым нейтральными жирами. Со временем, стеаторейный характер стула грудного ребенка уменьшается или совершенно исчезает в течение нескольких лет, хотя секреторная деятельность поджелудочной железы остается и дальше недостаточной;
  • гематологические признаки представляют гипоплазию костного мозга. Они известны под гематологической формой «хронической идиопатической цитопении». Вообще первые гематологические проявления появляются уже в первые дни жизни, реже в первый год жизни и, только в виде исключения, в течение первых 4—5 лет. Лишь редко, семиология гематопоэтической недостаточности костного мозга может быть явной, но и тогда, очень стертая (общие признаки: анемия, бледность, астения, анорексия); обычно, выявление анемии возможно только при систематических гематологических исследованиях.
  • Нанизм. Хроническая недостаточность панкреаса, вследствие хронического поноса, поддерживаемого ею, отрицательно действует на состояние питания организма; хроническое плохое пищеварение ведет со временем к запоздалому развитию веса и роста. Дети остаются малорослыми (карликами), но с гармоническим развитием;
  • повышение восприимчивости к инфекциям. Частота инфекций у этих больных не вызывается дефицитом иммунной защиты, так как исследование путем электрофореза и иммуноэлектрофореза кровяной сыворотки показывает нормальные данные.

Клинические непостоянно сочетающиеся признаки:

  • аномалии формы и числа пальцев;
  • пигментные пятна на покровах;
  • косоглазие;
  • слабоумие.

Диагностика синдрома Швахмана.

Лабораторные исследования выявляют гематологические и биологические изменения. При исследовании периферической крови устанавливается присутствие цитопении.

Умеренная анемия, обычно гипохромная, корригируется легко применением железа; протекает обычно приступами и усиливается появлением наслоенных инфекций. В очень редких случаях анемия имеет гипопластический характер.

Постоянная и значительная лейкопения, происходящая в особенности за счет гранулоцитарных элементов.

Тромбоцитопения, непостоянная; протекает приступами и усиливается так же, как и анемия вследствие наслоенных инфекций; но никогда не бывает настолько серьезной, чтобы возбудить геморрагические проявления.

Эндокринные функции поджелудочной железы никогда не бывают затронуты (гликозурия отсутствует и тест вызванной гликемии — нормальный).

Взамен эндокринные функции поджелудочной железы всегда нарушены, факт, доказанный следующим:

  • увеличение количества нейтральных жиров в стуле;
  • отсутствие или значительное снижение протеинолитических ферментов в жидкости, полученной с помощью зонда, введенного в двенадцатиперстную кишку (доказывающее общий секреторный дефицит).

Течение и прогноз синдрома Швахмана.

Течение и прогноз обычно неблагоприятные. Смертность в первые годы жизни весьма значительная. Существует все же случаи с более длительной выживаемостью (даже до 20 лет). У этой категории больных дигестивные проявления (стеаторея, понос) улучшаются, но секреторный дефицит поджелудочной железы и гематологические признаки могут продолжаться долгое время, без тенденции к улучшению .

Лечение синдрома Швахмана.

Анемия в рамках синдрома легко исправима путем лечения препаратами железа.

Остальные гематологические аномалии (нейтропения, тромбопения) трудно привести к норме. Для этого рекомендуется:

  • глюкокортикостероиды; они могут привести к хорошим результатам, однако, после прекращения лечения гематологические изменения появляются вновь;
  • назначение витамина В6 может улучшить (хотя ненадолго) гематологическую картину.
  • Недостаточность абсорбции и пищеварения могут быть улучшены назначением, с заместительной целью, экстрактов поджелудочной железы (панкреатин, панзинорм, креон).

Похожие медицинские статьи

Симптомы: , , , , ,

Синдром Швахмана. Гипоплазия поджелудочной железы

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Запись "Синдром Швахмана. Гипоплазия поджелудочной железы" опубликована в рубрике Гастроэнтерология, СИНДРОМЫ в Среда, Март 13th, 2013 в 10:32 пп. К записи добавлены такие Метки: , , , , ,

6 коммент. к статье “Синдром Швахмана. Гипоплазия поджелудочной железы”

  1. Студентка медик:

    Синдром Швахмана – редко встречающееся аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся врождённой экзокринной гипоплазией поджелудочной железы, дисфункцией костного мозга, нарушениями развития скелета, повышенной чувствительностью к кокковым инфекциям. Заболевание подробно описано в 1964 г. Schwachman и сотр. и поэтому носит его имя. Популяционная частота по данным различных авторов составляет 20–200:100 тыс. населения, соотношение числа мальчиков и девочек 1,8:1 [1]. Первые проявления болезни в виде частого, кашицеобразного и жирного стула с резким неприятным запахом появляются после введения прикорма или после прекращения грудного вскармливания. У больных быстро развивается гипотрофия и отставание в росте. Может быть задержка психомоторного развития. Заболевание протекает с различной степенью экзокринной панкреатической недостаточности со снижением уровня трипсиновой и липолитической активности на фоне тяжёлой ацинарной дисфункции. У этих детей секреция жидкости и бикарбонатов не изменена, показатели натрия и хлора в потовой жидкости в пределах нормы. Постоянное лечение ферментными препаратами поджелудочной железы дает хороший терапевтический эффект. Наиболее ранним и постоянным признаком является нейтропения, реже – анемия и тромбоцитопения. Прогноз серьёзный – многие дети погибают в первые годы жизни по причине присоединения тяжёлых рецидивирующих вирусно-бактериальных инфекций кожи и слизистых, пневмонии. Если ребёнок переживает ранний возраст, в дальнейшем болезнь может протекать более благоприятно

  2. Аленка:

    как проходит синдром Швахмана у детей — гематологические признаки. Использовала для реферата. Спасибо за симптоматологию (клинику) синдрома Швахмана.

  3. Якконь:

    поджелудочная железа и нейтропения — есть ли взаимосвязь? Ели есть — то какова эта взаимосвязь? задали такое — не знаю уже где искать!

    • Detvrach - Детский врач:

      Экзокринная функция поджелудочной железы состоит в выработке ферментов. А недостаток (гипоплазия) выработки ферментов ведет к гематологическими сдвигами, чаще — нейтропении.

  4. ЛутаНН:

    как проявляется синдром швахмана — назовите только САМЫЕ ГЛАВНЫЕ признаки!!!!!! Для реферата ОЧЕНЬ надо

    • Detvrach - Детский врач:

      Манифестация происходит обычно в возрасте 3-5 мес после введения прикорма, редко раньше. Возникают диарея до 4-10 раз в сут, часто интермиттирующего характера, обильный зловонный жирный стул. Аппетит резко снижен, быстро развивается дистрофия, возникает задержка физического и нервно-психического развития.

Оставьте комментарий

Для того, чтобы оставить комментарий, Вы должны зарегистрироваться ЗДЕСЬ

Детский врачДетврач.ком ® © 2011-2012-2013-2014-2015 Медицинский сайт для врачей педиатров, студентов, интернов и практикующих детских врачей из Украины, России!
Этот сайт будет полезен в помощь студентам медикам и интернам. На сайте Детский врач Вы сможете найти шпаргалки, медицинские статьи, лекции по педиатрии. Кроме этого мы размещаем конспекты занятий из медицинских ВУЗов, справочники болезней и синдромов, энциклопедии и книги по медицине. Пройдясь по разделам сайта Детский врач, Вы прочтете истории детских болезней, современные методы и приемы, применяемые при лечении детских болезней, описания синдромов заболеваний. Студенты медики обнаружат тесты на КРОК, которые сдают в медицинских университетах.
Много полезного материала могут прочесть и молодые мамы, которые задают очень много вопросов в комментариях к нашим медицинским статьям!
Сайт "Детский врач" - это сайт для студентов-медиков, интернов, педиатров, врачей и молодых мам! Заходите, читайте, спрашивайте!