Детский врач

Женщина 55 лет младшая из двух детей в семье.

Из анамнеза жизни

Мать умерла «от анемии». Пациентка работала на заводе пластмасс, вредности: феноформальдегидные смолы, уротропин, ацетон. На пенсии с 50 лет. Была донором – 7 кроводач. Беременностей 8, родов 2, абортов 5, выкидыш в возрасте 32 лет, большая кровопотеря, трансфузии крови. Менопауза с 53 лет.

С юношеского возраста боли в поясничном отделе позвоночника, периодически принимала НПВП

Редкие простудные заболевания. Периодическое повышение АД до 150/90 в течение 15 лет. Регулярно антигипертензивных препаратов не принимает. Анализ крови до этой болезни был 4 года назад, результатов не знает. В феврале 2010 г. был гипертонический криз, АД 220/120, обследовалась у кардиологов: ЭхоКГ, холтеровское мониторирование, ВЭМ. Предполагаемый диагноз ИБС отклонён.

История настоящего заболевания

В марте 2010 г. обнаружила в лобно‐височной области небольшую ямку <0,5 см.

30.03-30.04.2010 во время лечения в отделении неврозов, обнаружено увеличение СОЭ. Осмотрена терапевтом, по поводу болей в суставах получила 5 инъекций диклофенака. О ямке в черепе врачам не говорила. Боли в суставах прошли, но появились боли в поясничном отделе позвоночника, усиливающиеся при поворотах тела. Лечилась у мануального терапевта, боли в шее, которые беспокоили несколько лет, прошли, но в пояснице остались. Местно использовала пихтовое масло без эффекта. Из‐за болей в пояснице не могла выходить из дома.

С 04.06.2010. обследовалась в поликлинике, обнаружено увеличение СОЭ до 60 мм/час, гемоглобин 113 г/л. По назначению участкового врача получала мовалис и вит. В12, эффекта не было.

16.06.2010 консультация невролога. Трижды сделали блокаду, после чего боли прошли, стала активнее, оставалось ограничение движений. На черепе, где была ямка, больная обнаружила припухлость. В июне – июле появилась слабость в левой руке. При повторном исследовании крови: Нв 120 г/л, СОЭ 70 мм/час

Хирург с подозрением на липому направил на УЗИ. Заключение УЗИ поверхностных структур с цветным доплеровским картированием от 07.08.2010: В зоне интереса в мягких тканях лба ближе к левой височной области на глубине 3 мм лоцируется объёмное образование 38´26´36 мм с относительно чёткими волнистыми контурами, смешанной эхоструктуры и эхогенности. При ЦДК в его толще картируются цветом множественные сосудистые пиксели (картина «пожара»).

При поступлении жалуется на боли в левом плече с ограничением движения в суставе, боли в позвоночнике. Состояние удовлетворительное. В лобно‐височной области справа пальпируется слегка выбухающее образование диаметром «5 см, эластичное безболезненное (фото).

Левое плечо активно отводит на 30°, при попытке пассивного отведения появляется боль. Болезненность при пальпации остистых отростков поясничных позвонков. Дыхание везикулярное. Ритм сердца регулярный, 78 в 1 мин. Акцент II тона на аорте. АД 140/88 мм рт. ст. живот мягкий безболезненный печень у рёберной дуги, селезёнка не пальпируется.

Анализ крови 09.06.2010

• Гемоглобин 113 г/л
• Лейкоциты 4,8 тыс./мкл
• Палочкоядерные 5%,
• Сегментоядерные 28%
• Лимфоциты 63%
• Моноциты 4%
• Тромбоциты 242 тыс./мкл
• Ретикулоциты 1,2%
• СОЭ 60 мм/час

Анализ мочи:

• цвет – светло‐жёлтая
• относительная плотность 1005-1015
• рН 5-5,5
• белок – 0-0,05 г/л
• лейкоциты 2 -3 в п/зрения
• эритроциты единичные
• гиалиновые цилиндры –0-0-1-0 в п/зр.

Результаты биохимических исследований

• Белок сыворотки крови 106 г/л
• Альбумин 46,1 г/л
• Глюкоза 5,5 ммоль/л
• Билирубин 5,3 мкмоль/л
• креатинин 70 мкмоль/л
• клубочковая фильтрация 90,7мл/мин.
• мочевина 8,4ммоль/л
• АЛТ 25
• АСТ 40
• Са 2.68ммоль/л
• СРБ 2,1мг/л

Иммуноглобулины: A 1,64г/л, M 1,13г/л, G 53,8г/л

Результат исследования пунктата грудины

• Клеточность аспирата 101000/мкл
• бласты 1%
• нейтрофилы 61,2%, индекс созревания 0,42
• эозинофилы 1,2%
• эритрокариоциты 8%, индекс 0,64
• моноциты 1,4%
• лимфоциты 17%
• плазмоциты 10,2%

Рентгенологическое исследование

Остеопороз шейного отдела позвоночника. Очаги деструкции в своде черепа от 0,3 до 5см; Дефекты костной ткани в метафизе и диафизе левой плечевой кости. Истончена локально кортикальная пластинка по медиальному контуру плечевой кости. Очаги деструкции в верхней трети диафиза правой бедренной кости. Патологический перелом L1−3.

Уменьшение высоты дисков в сегментах С5−7, L3−5, признаки деформирующего спондилёза.

Поставьте правильный диагноз:

• метастазы эпителиальной опухоли в кости
• гистиоцитоз из клеток Лангерганса
• миеломная болезнь
• гипопаратиреоидная остеодистрофия

Объяснение

Диагноз

Основное заболевание

Множественная миелома G, IIIА ст., впервые выявленная, диффузно-очаговая форма с поражением костей: свода черепа, с мягкотканым компонентом в правой лобно-височной области; позвоночника; левой плечевой кости; диафиза правой бедренной кости.

Осложнения основного заболевания:

Патологический перелом L1-3, остеопороз шейного отдела позвоночника, Миеломная нефропатия. ХПН 0ст.

Сопутствующие заболевания

Остеохондроз С5-7, L3-5 в сочетании с деформирующим спондилёзом.

Атеросклероз аорты. Артериальная гипертензия 2ст., 3ст, риск ССО 3.

Важно отметить, что больная, после «хождения по мукам», читала ЗОЖ, нашла похожие симптомы и предположила правильный диагноз, утвердилась в своём мнении через Интернет и сама пришла к нужному специалисту.

Миеломная болезнь (множественная миелома, ММ). Определение

Множественная миелома – это лимфопролиферативное заболевание, характеризующееся инфильтрацией костного мозга плазматическими клетками, наличием моноклонального иммуноглобулина в сыворотке крови и/или в моче и остеолитическим поражением костей.

Заболеваемость

• 4:100 000 в год – для всех возрастов
• 30:100 000 – в возрасте старше 25 лет
• 1% всех злокачественных опухолей
• 13% всех гемобластозов

Возрастная медиана заболеваемости составляет 68 лет

Синдромология миеломной болезни

1. Плазмоцитарная инфильтрация костного мозга, костей, мягких тканей – сложный синдром, включающий ряд более простых синдромов:

• остеодеструктивный
• корешковый
• компрессия спинного мозга
• гиперкальциемический

2. Моноклоновая иммуноглобулинопатия (парапротеинемия). Миеломные болезни неконтролируемо синтезируют иммуноглобулины одного класса, одного типа, одной молекулярной массы, одной электрофоретической подвижности, поэтому при электрофорезе образуется пик с узким основанием в зоне b или g фракции. Образуются целые молекулы ИГ или только лёгкие цепи (миелома Бенс-Джонса). Моноклоновая иммуноглобулинопатия тоже сложный синдром. Могут наблюдаться:

• вторичный AL-амлоидоз (псевдогипертрофическая кардиомиопатия, синдром запястного канала)
• отложение лёгких цепей в клубочках почек – болезнь отложения лёгких цепей (БОЛЦ)
• амилоидные опухоли в коже и подкожной клетчатке, амилоидные отложения в слизистой желудка, кишечника
• геморрагический кожный ангиит со стойкими различных размеров геморрагическими пятнами
• дерматозы
• ревматоидный синдром
• синдром гипервязкости

3. Недостаточность миелопоэза: анемия, лейкопения, тромбоцитопения с соответствующими клиническими проявлениями. Ведущим среди них является

4. Анемический синдром

5. Геморрагический синдром с различными механизмами развития:

• имунокомплексная васкулопатия
• блокирование парапротеинами факторов свёртывания (коагулопатия), которые нарушают также функцию тромбоцитов (тромбоцитопатия)

6. Миеломная нефропатия:

• элиминация лёгких цепей канальцевым эпителием с нарушением его функции
• БОЛЦ
• иммунокомплексная васкулопатия

всё это приводит к

7. почечной недостаточности (сложный синдром)

8. Синдром гипервязкости:

• при очень высокой продукции парапротеинов способствует развитию кровоточивости в первую очередь на глазном дне
• может проявиться синдромом Рейно (если парапротеины имеют свойства криоглобулиинов)

9. Синдром снижения толерантности к инфекции:

• недостаточность антител
• уменьшение в нейтрофилах лизоцима
• нейтропения

10. Нарушения сознания, обычно при сочетании синдромов гипервязкости, гиперкальциемии, Рейно и охлаждении тела.

11. Сенсорная невропатия

12. Острая почечная недостаточность развивается при использовании рентгеноконтрастных средств, что больным с ММ категорически противопоказано.

Таким образом, по манифестирующему синдрому (симптому) пациент с ММ попадает на приём к неврологу, нефрологу, гематологу или травматологу, а иногда и к ревматологу.

За редким исключением (несекретирующая миелома, миелома Бенс-Джонса), основополагающим симптомом, заставляющем вспомнить о ММ и определить направление диагностики, является необъяснимо высокая СОЭ. Она обусловлена высоким уровнем крупномолекулярных белков, которыми являются иммуноглобулины.

Следующие шаги диагностики: электрофорез белка сыворотки крови. При обнаружении пика с узким основанием любого размера (парапротеин) надо сделлать эллектрофорез белка мочи, даже если его очень немного, сделать пункцию грудины (процент плазмоцитов) и независимо от результатов направить на консультацию к гематологу.

Электрофорез белка мочи нашей больной.

Более целесообразно, чтобы дальнейшее исследование проводилось под руководством гематолога. Лечение может назначать только гематолог.

В последнее время, благодаря внедрению Велкейда, а также трансплантации костного мозга, результаты лечения значительно улучшились. Большие надежды на Леналидомид, который, к сожалению, ещё мало доступен.

Автор: Александр Томилов