Синдром Краузе–Ризе
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
В 1946 г. Краузе описал одну из форм клинического проявления мозговой и глазной дисплазии с быстрым смертельным исходом, составляющей многопорочный ансамбль у новорожденных.
Этиопатогенез синдрома Краузе–Ризе.
Этиология не известна. Патогенез синдрома может быть объяснен заболеванием зародыша в первые 3 недели зачатия. С генетической точки зрения, по-видимому, речь идет о трисомии 13 пары, хотя не было приведено достаточно доводов для этого предположения. В некоторых случаях был доказан семейный характер, хотя бы для некоторых из множества аномалий, наблюдаемых при клинической картине синдрома
Начиная с момента описания, эти аномалии появляются под множеством других названий:
- синдром Краузе–Ризе;
- синдром Ризе-Блуди;
- дисплазия Ризе;
- дисплазия сетчатки;
- врожденная дисплазия мозга и глаз.
Симптоматология синдрома Краузе–Ризе.
Черепно-мозговые аномалии:
- значительная гидроцефалия;
- микроцефалия с гипоплазией мозга;
- дисплазия мозжечка с последующим синдромом Арнольда-Киари;
- слабоумие;
Глазные аномалии:
- двусторонняя микрофтальмия;
- двусторонняя дисплазия ириса и сетчатки или ретролентикулярная фиброплазия с появлением некоторых образований соединительной ткани в стекловидном теле, расположенных, в особенности, за хрусталиком;
- ретракция ириса из-за спаек;
- коллобома ириса (редко);
- амавроз;
- внутриглазные кровотечения;
- катаракта, ведущая со временем к слепоте;
- атрофия зрительного нерва (редко).
Другие непостоянно сочетающиеся аномалии:
—легочные: аплазия, гипоплазия и первичный легочный ателектаз;
—сердечные: перегородочные дефекты; заболевания клапанов аорты;
—мочеполовые: кисты почек или яичников (у девочек); фимоз и крипторхизм (у мальчиков);
—дигестивные: стеноз привратника, дуоденальная атрезия; гипоплазия или атрезия желчного пузыря; подвижная слепая кишка, увеличенная печень;
—костные: «волчья пасть», микрогнатизм, син- и полидактилия; дистрофия и сколиоз позвоночного столба.
Течение и прогноз синдрома Краузе–Ризе.
В большинстве случаев заболевание приводит к смертельному, редко выживают грудные дети и в исключительных случаях новорожденные.
Лечение синдрома Краузе–Ризе.
Множество и тяжесть аномалий (из которых некоторые представляют опасность для жизни ребенка) делают бесполезной любую попытку лечения — терапевтическую или хирургическую.
Похожие медицинские статьи
Синдром Краузе–Ризе
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
Запись "Синдром Краузе–Ризе" опубликована в рубрике Неонатология, СИНДРОМЫ в Четверг, Декабрь 12th, 2013 в 7:38 пп. К записи добавлены такие Метки: глаза, глазные аномалии, синдром, череп