Вы находитесь здесь: Детский врач » Главная » Неонатология, СИНДРОМЫ » Синдром Краузе–Ризе

Синдром Краузе–Ризе

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Синдром Краузе–РизеВ 1946 г. Краузе описал одну из форм клинического проявления мозговой и глазной дисплазии с быстрым смертельным исходом, составляющей многопорочный ансамбль у новорожденных.

Этиопатогенез синдрома Краузе–Ризе.

Этиология не известна. Патогенез синдрома может быть объяснен заболеванием зародыша в первые 3 недели зачатия. С генетической точки зрения, по-видимому, речь идет о трисомии 13 пары, хотя не было приведено достаточно доводов для этого предположения. В некоторых случаях был доказан семейный характер, хотя бы для некоторых из множества аномалий, наблюдаемых при клинической картине синдрома

Начиная с момента описания, эти аномалии появляются под множеством других названий:

  • синдром Краузе–Ризе;
  • синдром Ризе-Блуди;
  • дисплазия Ризе;
  • дисплазия сетчатки;
  • врожденная дисплазия мозга и глаз.

Симптоматология синдрома Краузе–Ризе.

Черепно-мозговые аномалии:

  • значительная гидроцефалия;
  • микроцефалия с гипоплазией мозга;
  • дисплазия мозжечка с последующим синдромом Арнольда-Киари;
  • слабоумие;

Глазные аномалии:

  • двусторонняя микрофтальмия;
  • двусторонняя дисплазия ириса и сетчатки или ретролентикулярная фиброплазия с появлением некоторых образований соединительной ткани в стекловидном теле, расположенных, в особенности, за хрусталиком;
  • ретракция ириса из-за спаек;
  • коллобома ириса (редко);
  • амавроз;
  • внутриглазные кровотечения;
  • катаракта, ведущая со временем к слепоте;
  • атрофия зрительного нерва (редко).

Другие непостоянно сочетающиеся аномалии:

—легочные: аплазия, гипоплазия и первичный легочный ателектаз;

—сердечные: перегородочные дефекты; заболевания клапанов аорты;

—мочеполовые: кисты почек или яичников (у девочек); фимоз и крипторхизм (у мальчиков);

—дигестивные: стеноз привратника, дуоденальная атрезия; гипоплазия или атрезия желчного пузыря; подвижная слепая кишка, увеличенная печень;

—костные: «волчья пасть», микрогнатизм, син- и полидактилия; дистрофия и сколиоз позвоночного столба.

Течение и прогноз синдрома Краузе–Ризе.

В большинстве случаев заболевание приводит к смертельному, редко выживают грудные дети и в исключительных случаях новорожденные.

Лечение синдрома Краузе–Ризе.

Множество и тяжесть аномалий (из которых некоторые представляют опасность для жизни ребенка) делают бесполезной любую попытку лечения — терапевтическую или хирургическую.

Похожие медицинские статьи

Симптомы: , , ,

Синдром Краузе–Ризе

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Запись "Синдром Краузе–Ризе" опубликована в рубрике Неонатология, СИНДРОМЫ в Четверг, Декабрь 12th, 2013 в 7:38 пп. К записи добавлены такие Метки: , , ,

Оставьте комментарий

Для того, чтобы оставить комментарий, Вы должны зарегистрироваться ЗДЕСЬ

Детский врачДетврач.ком ® © 2011-2012-2013-2014-2015 Медицинский сайт для врачей педиатров, студентов, интернов и практикующих детских врачей из Украины, России!
Этот сайт будет полезен в помощь студентам медикам и интернам. На сайте Детский врач Вы сможете найти шпаргалки, медицинские статьи, лекции по педиатрии. Кроме этого мы размещаем конспекты занятий из медицинских ВУЗов, справочники болезней и синдромов, энциклопедии и книги по медицине. Пройдясь по разделам сайта Детский врач, Вы прочтете истории детских болезней, современные методы и приемы, применяемые при лечении детских болезней, описания синдромов заболеваний. Студенты медики обнаружат тесты на КРОК, которые сдают в медицинских университетах.
Много полезного материала могут прочесть и молодые мамы, которые задают очень много вопросов в комментариях к нашим медицинским статьям!
Сайт "Детский врач" - это сайт для студентов-медиков, интернов, педиатров, врачей и молодых мам! Заходите, читайте, спрашивайте!