Желтуха новорожденных вследствие врожденной непереносимости фруктозы
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
Лекция по неонатологии на базе Первой многопрофильной больницы №1.
Врожденная непереносимость фруктозы, описанная в 1959 г., обусловлена врожденным дефицитом 1-фосфат-фрукто-альдолазы печени.
Статистика заболеваемости: частота возникновения желтухи, вследствие врожденной непереносимости фруктозы, приблизительно 1:30 000 новорожденных в год.
Этиология желтухи новорожденных, вследствие врожденной непереносимости фруктозы: наследственная передача рецессивного гена от родителя ребенку.
Болезнь начинается после введения в пищу фруктозы (фруктовый сок) или даже сахара (сладкий чай, сахар при искусственном или смешанном кормлении).
Появляются признаки отвращения и даже полного отказа принятия этих продуктов:
- рвота;
- обильное потоотделение, дрожь (выражение умеренной гипогликемии);
- сочетаются признаки поражения печени с желтухой и гепатомегалией (из-за гепатоза);
- признаки поражения канальцев почек (альбуминурия, повышение аминокислот в моче);
- быстрая потеря веса.
Диагноз ставится при помощи:
- выявления фруктозурии хроматографией мочи, совместно с выявлением повышения аминокислот в моче;
- пробы нагрузки фруктозой; после назначения внутрь или в/в 0,25 г/кг веса тела фруктозы.
Точный диагноз требует дозировки фруктальдолазы в пунктате печени.
Лечение желтухи: исключение фруктозы (фруктового сока) и сахарозы из пищи.
Профилактика желтухи, вследствие непереносимости фруктозы: диета; по истечении 3-х месяцев проведение пробы с нагрузкой на переносимость фруктозы.
Похожие медицинские статьи
Желтуха новорожденных вследствие врожденной непереносимости фруктозы
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
Запись "Желтуха новорожденных вследствие врожденной непереносимости фруктозы" опубликована в рубрике Неонатология, СИНДРОМЫ в Среда, Март 12th, 2014 в 8:00 дп. К записи добавлены такие Метки: генетика, диета, желтуха, новорожденный, синдром, фруктоза