Детский врач

Лекция по неонатологии на базе Первой многопрофильной больницы №1.
Врожденная непереносимость фруктозы, описанная в 1959 г., обусловлена врожденным дефицитом 1-фосфат-фрукто-альдолазы печени.

Статистика заболеваемости: частота возникновения желтухи, вследствие врожденной непереносимости фруктозы, приблизительно 1:30 000 новорожденных в год.

Этиология желтухи новорожденных, вследствие врожденной непереносимости фруктозы: наследственная передача рецессивного гена от родителя ребенку.

Болезнь начинается после введения в пищу фруктозы (фруктовый сок) или даже сахара (сладкий чай, сахар при искусственном или смешанном кормлении).

Появляются признаки отвращения и даже полного отказа принятия этих продуктов:

• рвота;
• обильное потоотделение, дрожь (выражение умеренной гипогликемии);
• сочетаются признаки поражения печени с желтухой и гепатомегалией (из-за гепатоза);
• признаки поражения канальцев почек (альбуминурия, повышение аминокислот в моче);
• быстрая потеря веса.

Диагноз ставится при помощи:

• выявления фруктозурии хроматографией мочи, совместно с выявлением повышения аминокислот в моче;
• пробы нагрузки фруктозой; после назначения внутрь или в/в 0,25 г/кг веса тела фруктозы.

Точный диагноз требует дозировки фруктальдолазы в пунктате печени.

Лечение желтухи: исключение фруктозы (фруктового сока) и сахарозы из пищи.

Профилактика желтухи, вследствие непереносимости фруктозы: диета; по истечении 3-х месяцев проведение пробы с нагрузкой на переносимость фруктозы.