Синдром Маринеску–Шегрена
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
Синдром известен сегодня под названием «синдром Маринеску–Шегренана», но на самом деле является вариантом «синдрома Шегрена» (он описан в 1935 году и характеризуется сочетанием врожденной катаракты с олигофренией). В разработке этого синдрома сотрудничала и румынская неврологическая школа.
Этиопатогенез синдрома Маринеску–Шегрена.
Синдром Маринеску–Шегрена является наследственной спинно-мозжечковой дегенерацией из-за неизвестной причины.
Синдром появляется в очень раннем возрасте (до года) и затрагивает приблизительно в той же мере оба пола. Передается наследственно (существуют и некоторые исключения) по аутосомно-рецессивному типу, очень редко аутосомным геном (небольшое число случаев, описанное до 1969 г. — только 50 —выступает в пользу этого предположения). Единокровие родителей, по-видимому, играет важную роль в появлении наследственной передачи синдрома.
В некоторых случаях доказан и семейный характер синдрома. Генетические исследования (кариограмма) оставались отрицательными во всех исследованных случаях.
Еще в 1930 году три румынских исследователя, два невролога и один офтальмолог, обратили внимание на тяжелые неврологические проявления больных с врожденной катарактой и олигофренией, а заслуга Шегрена состоит в том, что недавно, в 1950 году, он систематизировал и описал полностью характерные аномалии этого синдрома. С момента начала описания, до сих пор, этот синдром появляется в медицинской литературе под разными названиями:
- синдром Маринеску–Шегрена – Гарланда;
- синдром Маринеску — Гарланда;
- синдром Маринеску–Драганеску – Василиу;
- синдром катаракты – олигофрении — мозжечковой атаксии.
Симптоматология синдрома Маринеску–Шегрена.
- врожденная двусторонняя катаракта. Вначале зональная, быстро становится полной, даже в течение раннего детства; начинается с рождения и проявляется обычно к 4-м годам;
- олигофрения, проявляющаяся клинически — поздно, от обычного слабоумия до идиотизма;
- спинно-мозжечковая атаксия совмещает все неврологические признаки, постоянно присутствующие в клинической картине синдрома, появляющиеся даже с первого года жизни;
- мозжечковая атаксия, с нескоординированными движениями и интенционным дрожанием; отсутствие равновесия при ходьбе и в стоячем положении; нистагм;
- гипотония мышц с пониженными рефлексами;
- амиотрофии (проявляющиеся поздно);
- различные парезы и параличи мышц.
Спиномозжечковая атаксия появляется рано и всегда до развития катаракты. Иногда, неврологические проявления напоминают клиническую картину спастической диплегии или нейрональной амиотрофии (Chareot-Marie и Tooth).
Другие аномалии, сочетающиеся непостоянно:
- глазные: внутренне перемещающееся косоглазие; двусторонний эпикантус; маятниковый нистагм; вторичная двусторонняя катаракта;
- аномалии скелета: кифосколиоз; лордоз; кривая нога;
- аномалии суставов и пальцев;
- аномалии придатков кожи (дистрофические ногти; ломкие волосы);
- аномалии половых органов (гипоспадия; эписпадия);
- нанизм.
Диагностика синдрома Маринеску–Шегрена.
Биологические обследования не выявляют характерных и постоянных изменений. Только в некоторых случаях, при электрофорезе сыворотки крови, было выявлено нарастание содержания бета, альфа 2 и гаммаглобулинов, но и оно незначительно.
Электроэнцефалограмма и пневмоэнцефалограмма выявляют иногда аномалии, показывающие полную атрофию коры мозжечка или только некоторых его долей.
Патологоанатомическое обследование при вскрытии показало анатомо-гистологическую целостность мозга, в то время как в мозжечке и спинном мозгу встречается множество поражений. В мозжечке обнаруживается атрофия коры, не затрагивающая узелок и вентральный клочок, как и околоклочковую зону мозжечка, крышечные ядра и миндалины.
Атрофия нервных клеток и разрежение миелиновых волокон, встречающиеся постоянно, объясняют умственную отсталость, представляемый этими больными. В спинном мозгу определяется утолщение пирамидальных пучков.
Течение синдрома Маринеску–Шегрена.
Мозжечковые нарушения прогрессивно усиливаются и, одновременно, психический дефицит.
Лечение синдрома Маринеску–Шегрена.
Не существует эффективного лечения в большинстве случаях, вследствие чего предписываются некоторые меры профилактического характера:
- избежание единокровия у родителей;
- генеалогическое исследование больных.
Генетический совет особенно полезен в жизни больных этим синдромом; долг врача осведомить семью о наследственном характере аномалии и привлечь внимание на возможность ее появления у наследников. Родители, осведомленные о положении, могут решить иметь ли им детей или нет.
Похожие медицинские статьи
Синдром Маринеску–Шегрена
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
Запись "Синдром Маринеску–Шегрена" опубликована в рубрике Неврология, СИНДРОМЫ в Пятница, Декабрь 20th, 2013 в 12:12 дп. К записи добавлены такие Метки: атаксия, гипотония, катаракта, олигофрения, паралич, парез, синдром
Дополнение по синдрому в помощь, студентам, которые пишут рефераты.
======================
Маринеску-Шёгрена синдром — редкое наследственное заболевание, характеризующееся двусторонней врожденной катаракты, мозжечковой атаксией, мышечной гипотонией, умственной отсталостью, задержкой роста, костными аномалиями (кифосколиоз, арахнодактилия и др.). Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое. Маринеску-Шёгрена синдром связан с мутациями гена SIL1. Заболевание получило свое название в честь румынского невропатолога Георге Маринеску (рум. Gheorghe Marinescu; 1863—1938) и шведского психиатра Торстена Шегрена (швед. Karl Gustaf Torsten Sjögren; 1896—1974).
==============
Маринеску-Шегрена синдром
(G. Marinescu, 1863-1938, румынский невропатолог; К. G. Т. Sjogren, род. в 1896 г., шведский психиатр и невропатолог; син.: Маринеску-Драганеску-Василиу синдром, Маринеску-Шегрена-Гарленда синдром) наследственная болезнь, характеризующаяся сочетанием мозжечковой атаксии, катаракты и олигофрении; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
===============
Синдром Маринеску–Шегрена (Съегрена) Олигофрения в сочетании с двусторонней врожденной катарактой, а также спинно-церебеллярная атаксия и задержка физического развития. Возможны деформации пальцев рук, полая кисть, конская стопа, внутренняя косолапость, мозжечковая атаксия, нистагм, эпилептические припадки, амиотрофия. Характерны и изменения в эмоционально-волевой сфере: раздражительная слабость, утомляемость, снижение активности вплоть до аспонтанности. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали: в 1931 г. румынский невролог G. Marinescо (1863–1938) и в 1935 г. шведский невролог T. Sjogren (род. в 1896 г.).