Вы находитесь здесь: Детский врач » Главная » Неврология, СИНДРОМЫ » Синдром Райли — Дея

Синдром Райли — Дея

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
загрузка...

Синдром Райли - ДеяСиндром, описанный в 1949 г. М. С. Райли, известен и под названием «синдром Райли-Дея», «семейная дисавтономия» или «автономическая семейная дисфункция».

Он характеризуется присутствием разнообразных нарушений в функции автономной нервной системы, проявляющимся преувеличением или отсутствием ответов на внешние стимулы.

Этиопатогенез синдрома Райли — Дея.

Этиология не известна. Появление синдрома Райли — Дея, возможно, связано с излишним выделением ацетилхолина на месте моторных окончаний. Скопление большого количества ацетилхолина на этом уровне блокирует передачу нервного импульса в мышечную массу.

Синдром Райли — Дея имеет наследственный и семейный характер и передается рецессивно – аутосомным образом. Единокровие родителей, по-видимому, играет роль, с которой приходится считаться. До 1970 г. было опубликовано 33 случая.

Симптоматология синдрома Райли – Дея.

Проявления вегетативной нервной системы:

  • уменьшение или полное отсутствие слезной секреции, что может повести к изъязвленному кератиту;
  • гипергидроз;
  • обильное выделение слюны;
  • периферические нарушения кровообращения (быстро проходящие экзантемы);
  • лабильность кровяного давления (тенденция к гипотензии при вставании больного на ноги);
  • холодные конечности;
  • нарушение терморегуляции с тенденцией к гипертермии (часто появляется необъяснимое повышение температуры);
  • нарушение рефлекса сосания и затруднение глотания;
  • понос, перемежающийся с запором.

Проявления центральной нервной системы:

загрузка...
  • безразличие к боли, которое может привести к самоувечию, к многочисленным травмам тела;
  • нарушения координации мышечных функций, ведущих к «неловкости» больных в исполнении движений (неуверенность рук в хватании и цепкости; неуверенность в ходьбе);
  • экстероцептивные рефлексы (кожные) нормальные, интероцептивные стертые, доходя до исчезновения;
  • атрофия языка (язык гладкий, блестящий, без вкусовых сосочков,) вследствие которого появляется уменьшение вкусового ощущения;
  • гипотония мышц (общая или только некоторых групп мышц);
  • запоздалое развитие веса;
  • запоздание в двигательном развитии (поздняя ходьба).

Психические признаки характеризуются запозданием психического развития (обычно невыраженное).

У новорожденного синдром может проявиться еще с первых дней жизни, присутствием гипотонии мышц, сочетающейся с костно — сосудистой гиперрефлективностью, нарушением сосания и глотания.

Диагностика синдрома Райли – Дея.

  1. Внутрикожная реакция к гистамину, резко положительная (употребляется как тест диагностики).
  2. Пренатальная диагностика на 10 – 12 неделе или 16 – 20 неделе внутриутробного развития (при носительстве рецессивного гена обеими родителями).

Патологическая анатомия синдрома Райли – Дея.

Гистопатологические исследования при вскрытии не показывают никаких поражений в нервном веществе.

Течение и прогноз синдрома Райли – Дея.

Течение и прогноз — неблагоприятные (вообще смертность составляет около 25% случаев). Большинство больных погибает на первом году жизни вследствие затруднения питания или наслоенных легочных или тяжелых кожных инфекций.

Редко выживаемость длится дольше, но тогда устанавливается дистрофия и запоздалое психомоторное развитие. Иногда ввиду нарушения сосудисто-двигательного центра, могут появиться приступы артериальной гипертонии или, наоборот, падения давления.

Лечение синдрома Райли – Дея.

Эффективного лечения не существует. Попытки применения неостигмина, несмотря на то, что ряд физиологических предпосылок его рекомендовал, оставались бесполезными, и гипотония мышц оставалась неизменной.

загрузка...

Похожие медицинские статьи

Симптомы: , , ,

Синдром Райли — Дея

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Запись "Синдром Райли — Дея" опубликована в рубрике Неврология, СИНДРОМЫ в Понедельник, Апрель 21st, 2014 в 8:00 дп. К записи добавлены такие Метки: , , ,

2 коммент. к статье “Синдром Райли — Дея”

  1. Студентка медик:

    Что-то пропустила я этот синдром. Не заметила. :)
    Восполняю пробел и размещаю еще информацию по этому синдрому для тех кто будет писать рефераты по этому синдрому в медицинских ВУЗах.
    ================================
    Синдром Райли–Дея
    Семейная вегетативная дисфункция, проявляющаяся множественными надсегментарными и сегментарно-периферическими вегетативными нарушениями. Характерны эмоциональная лабильность, расстройство слезо-, слюно– и потоотделения, терморегуляции, гипо– или арефлексия, понижение болевой чувствительности, расстройство вкуса, возможны дизартрия, атаксия, отставание в развитии интеллекта, периодическая гипертермия, кератит, костные аномалии, нарушения тазовых функций. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, проявляется в фенотипе с детского возраста. Описали в 1959 г. американские врачи С. Ruley и R. Day.
    ====================
    РАЙЛИ – ДЕЯ СИНДРОМ
    описан американскими педиатрами C. M. Riley, род. в 1913, и R. L. Day, 1905–1989; синоним – семейная дизавтономия) – редкое наследственное заболевание, проявляющееся в раннем детском возрасте вегетативными нарушениями, связанными с недоразвитием симпатических и парасимпатических ганглиев.
    =====================
    РЕЙЛИ — ДЕЯ СИНДРОМ (правильно Райли-Дея синдром; описан современными амер. педиатрами СМ. Riley и R. L. Day; синонимы: семейная дизавтономия, наследственная сенсомоторная невропатия 3-го типа) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся в раннем детском возрасте отсутствием слезоотделения, наустойчивостью артериального давления и температуры тела, гипергидрозом, слабым сосанием, нарушением глотания с частой рвотой и аспирацией рвотных масс, приступами задержки дыхания. Характерны нарушение функции периферических нервных волокон (нечувствительность к боли, отсутствие сухожильных рефлексов, мышечная гипотония), задержка психомоторного развития, недоразвитие грибовидных сосочков языка.

  2. malinka:

    Я правильно поняла что, если оба родителя являются носителями дефективного гена, то ребенок получает синдром Райли-Дея. А если только один родитель — то нельзя сказать достоверно что этот синдром проявится?

Оставьте комментарий

Для того, чтобы оставить комментарий, Вы должны зарегистрироваться ЗДЕСЬ

Детский врачДетврач.ком ® © 2011-2012-2013-2014-2015 Медицинский сайт для врачей педиатров, студентов, интернов и практикующих детских врачей из Украины, России!
Этот сайт будет полезен в помощь студентам медикам и интернам. На сайте Детский врач Вы сможете найти шпаргалки, медицинские статьи, лекции по педиатрии. Кроме этого мы размещаем конспекты занятий из медицинских ВУЗов, справочники болезней и синдромов, энциклопедии и книги по медицине. Пройдясь по разделам сайта Детский врач, Вы прочтете истории детских болезней, современные методы и приемы, применяемые при лечении детских болезней, описания синдромов заболеваний. Студенты медики обнаружат тесты на КРОК, которые сдают в медицинских университетах.
Много полезного материала могут прочесть и молодые мамы, которые задают очень много вопросов в комментариях к нашим медицинским статьям!
Сайт "Детский врач" - это сайт для студентов-медиков, интернов, педиатров, врачей и молодых мам! Заходите, читайте, спрашивайте!