Синдром Райли — Дея
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
Синдром, описанный в 1949 г. М. С. Райли, известен и под названием «синдром Райли-Дея», «семейная дисавтономия» или «автономическая семейная дисфункция».
Он характеризуется присутствием разнообразных нарушений в функции автономной нервной системы, проявляющимся преувеличением или отсутствием ответов на внешние стимулы.
Этиопатогенез синдрома Райли — Дея.
Этиология не известна. Появление синдрома Райли — Дея, возможно, связано с излишним выделением ацетилхолина на месте моторных окончаний. Скопление большого количества ацетилхолина на этом уровне блокирует передачу нервного импульса в мышечную массу.
Синдром Райли — Дея имеет наследственный и семейный характер и передается рецессивно – аутосомным образом. Единокровие родителей, по-видимому, играет роль, с которой приходится считаться. До 1970 г. было опубликовано 33 случая.
Симптоматология синдрома Райли – Дея.
Проявления вегетативной нервной системы:
- уменьшение или полное отсутствие слезной секреции, что может повести к изъязвленному кератиту;
- гипергидроз;
- обильное выделение слюны;
- периферические нарушения кровообращения (быстро проходящие экзантемы);
- лабильность кровяного давления (тенденция к гипотензии при вставании больного на ноги);
- холодные конечности;
- нарушение терморегуляции с тенденцией к гипертермии (часто появляется необъяснимое повышение температуры);
- нарушение рефлекса сосания и затруднение глотания;
- понос, перемежающийся с запором.
Проявления центральной нервной системы:
- безразличие к боли, которое может привести к самоувечию, к многочисленным травмам тела;
- нарушения координации мышечных функций, ведущих к «неловкости» больных в исполнении движений (неуверенность рук в хватании и цепкости; неуверенность в ходьбе);
- экстероцептивные рефлексы (кожные) нормальные, интероцептивные стертые, доходя до исчезновения;
- атрофия языка (язык гладкий, блестящий, без вкусовых сосочков,) вследствие которого появляется уменьшение вкусового ощущения;
- гипотония мышц (общая или только некоторых групп мышц);
- запоздалое развитие веса;
- запоздание в двигательном развитии (поздняя ходьба).
Психические признаки характеризуются запозданием психического развития (обычно невыраженное).
У новорожденного синдром может проявиться еще с первых дней жизни, присутствием гипотонии мышц, сочетающейся с костно — сосудистой гиперрефлективностью, нарушением сосания и глотания.
Диагностика синдрома Райли – Дея.
- Внутрикожная реакция к гистамину, резко положительная (употребляется как тест диагностики).
- Пренатальная диагностика на 10 – 12 неделе или 16 – 20 неделе внутриутробного развития (при носительстве рецессивного гена обеими родителями).
Патологическая анатомия синдрома Райли – Дея.
Гистопатологические исследования при вскрытии не показывают никаких поражений в нервном веществе.
Течение и прогноз синдрома Райли – Дея.
Течение и прогноз — неблагоприятные (вообще смертность составляет около 25% случаев). Большинство больных погибает на первом году жизни вследствие затруднения питания или наслоенных легочных или тяжелых кожных инфекций.
Редко выживаемость длится дольше, но тогда устанавливается дистрофия и запоздалое психомоторное развитие. Иногда ввиду нарушения сосудисто-двигательного центра, могут появиться приступы артериальной гипертонии или, наоборот, падения давления.
Лечение синдрома Райли – Дея.
Эффективного лечения не существует. Попытки применения неостигмина, несмотря на то, что ряд физиологических предпосылок его рекомендовал, оставались бесполезными, и гипотония мышц оставалась неизменной.
Похожие медицинские статьи
Синдром Райли — Дея
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
Запись "Синдром Райли — Дея" опубликована в рубрике Неврология, СИНДРОМЫ в Понедельник, Апрель 21st, 2014 в 8:00 дп. К записи добавлены такие Метки: боль, гипергидроз, синдром, цнс
Что-то пропустила я этот синдром. Не заметила.
Восполняю пробел и размещаю еще информацию по этому синдрому для тех кто будет писать рефераты по этому синдрому в медицинских ВУЗах.
================================
Синдром Райли–Дея
Семейная вегетативная дисфункция, проявляющаяся множественными надсегментарными и сегментарно-периферическими вегетативными нарушениями. Характерны эмоциональная лабильность, расстройство слезо-, слюно– и потоотделения, терморегуляции, гипо– или арефлексия, понижение болевой чувствительности, расстройство вкуса, возможны дизартрия, атаксия, отставание в развитии интеллекта, периодическая гипертермия, кератит, костные аномалии, нарушения тазовых функций. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, проявляется в фенотипе с детского возраста. Описали в 1959 г. американские врачи С. Ruley и R. Day.
====================
РАЙЛИ – ДЕЯ СИНДРОМ
описан американскими педиатрами C. M. Riley, род. в 1913, и R. L. Day, 1905–1989; синоним – семейная дизавтономия) – редкое наследственное заболевание, проявляющееся в раннем детском возрасте вегетативными нарушениями, связанными с недоразвитием симпатических и парасимпатических ганглиев.
=====================
РЕЙЛИ — ДЕЯ СИНДРОМ (правильно Райли-Дея синдром; описан современными амер. педиатрами СМ. Riley и R. L. Day; синонимы: семейная дизавтономия, наследственная сенсомоторная невропатия 3-го типа) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся в раннем детском возрасте отсутствием слезоотделения, наустойчивостью артериального давления и температуры тела, гипергидрозом, слабым сосанием, нарушением глотания с частой рвотой и аспирацией рвотных масс, приступами задержки дыхания. Характерны нарушение функции периферических нервных волокон (нечувствительность к боли, отсутствие сухожильных рефлексов, мышечная гипотония), задержка психомоторного развития, недоразвитие грибовидных сосочков языка.
Я правильно поняла что, если оба родителя являются носителями дефективного гена, то ребенок получает синдром Райли-Дея. А если только один родитель — то нельзя сказать достоверно что этот синдром проявится?