Детский врач

Синдром, описанный в 1949 г. М. С. Райли, известен и под названием «синдром Райли-Дея», «семейная дисавтономия» или «автономическая семейная дисфункция».

Он характеризуется присутствием разнообразных нарушений в функции автономной нервной системы, проявляющимся преувеличением или отсутствием ответов на внешние стимулы.

Этиопатогенез синдрома Райли — Дея.

Этиология не известна. Появление синдрома Райли — Дея, возможно, связано с излишним выделением ацетилхолина на месте моторных окончаний. Скопление большого количества ацетилхолина на этом уровне блокирует передачу нервного импульса в мышечную массу.

Синдром Райли — Дея имеет наследственный и семейный характер и передается рецессивно – аутосомным образом. Единокровие родителей, по-видимому, играет роль, с которой приходится считаться. До 1970 г. было опубликовано 33 случая.

Симптоматология синдрома Райли – Дея.

Проявления вегетативной нервной системы:

• уменьшение или полное отсутствие слезной секреции, что может повести к изъязвленному кератиту;
• гипергидроз;
• обильное выделение слюны;
• периферические нарушения кровообращения (быстро проходящие экзантемы);
• лабильность кровяного давления (тенденция к гипотензии при вставании больного на ноги);
• холодные конечности;
• нарушение терморегуляции с тенденцией к гипертермии (часто появляется необъяснимое повышение температуры);
• нарушение рефлекса сосания и затруднение глотания;
• понос, перемежающийся с запором.

Проявления центральной нервной системы:

• безразличие к боли, которое может привести к самоувечию, к многочисленным травмам тела;
• нарушения координации мышечных функций, ведущих к «неловкости» больных в исполнении движений (неуверенность рук в хватании и цепкости; неуверенность в ходьбе);
• экстероцептивные рефлексы (кожные) нормальные, интероцептивные стертые, доходя до исчезновения;
• атрофия языка (язык гладкий, блестящий, без вкусовых сосочков,) вследствие которого появляется уменьшение вкусового ощущения;
• гипотония мышц (общая или только некоторых групп мышц);
• запоздалое развитие веса;
• запоздание в двигательном развитии (поздняя ходьба).

Психические признаки характеризуются запозданием психического развития (обычно невыраженное).

У новорожденного синдром может проявиться еще с первых дней жизни, присутствием гипотонии мышц, сочетающейся с костно — сосудистой гиперрефлективностью, нарушением сосания и глотания.

Диагностика синдрома Райли – Дея.

1. Внутрикожная реакция к гистамину, резко положительная (употребляется как тест диагностики).
2. Пренатальная диагностика на 10 – 12 неделе или 16 – 20 неделе внутриутробного развития (при носительстве рецессивного гена обеими родителями).

Патологическая анатомия синдрома Райли – Дея.

Гистопатологические исследования при вскрытии не показывают никаких поражений в нервном веществе.

Течение и прогноз синдрома Райли – Дея.

Течение и прогноз — неблагоприятные (вообще смертность составляет около 25% случаев). Большинство больных погибает на первом году жизни вследствие затруднения питания или наслоенных легочных или тяжелых кожных инфекций.

Редко выживаемость длится дольше, но тогда устанавливается дистрофия и запоздалое психомоторное развитие. Иногда ввиду нарушения сосудисто-двигательного центра, могут появиться приступы артериальной гипертонии или, наоборот, падения давления.

Лечение синдрома Райли – Дея.

Эффективного лечения не существует. Попытки применения неостигмина, несмотря на то, что ряд физиологических предпосылок его рекомендовал, оставались бесполезными, и гипотония мышц оставалась неизменной.