Синдром Шегрена–Ларссона. Ихтиозоподобная эритродермия
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
Описанный в 1957 году шведскими психиатрами Шегреном и Ларссоном, названный «ихтиозоподобная эритродермия», синдром характеризуется постоянным сочетанием: врожденный ихтиоз + олигофрения + спастическая диплегия (тетрапарез конечностей).
Распространенность синдрома Шегрена–Ларссона: встречается редко; характерна зональность распространенности; большинство зарегистрированных случаев возникновения данного синдрома встречается на севере и востоке Швеции.
Этиопатогенез синдрома Шегрена–Ларссона.
Синдром Шегрена–Ларссона носит семейный и наследственный характер, передается рецессивно-аутосомным образом. Единокровие родителей играет важную роль в появлении и передаче аномалии этого синдрома. Достоверного патогенеза заболевания нет.
Симптоматология (клиника) синдрома Шегрена–Ларссона.
- Врожденный ихтиоз. Сразу же после рождения, у ребенка устанавливается красная окраска кожных покровов. В течение нескольких дней, они становятся утолщенными, блестящими, покрытыми множеством трещин (сначала тонких, потом более выраженных). Довольно скоро устанавливается типичный вид ихтиоза кожи, покровы становятся гиперкератозными, с зонами лихенификации (в особенности, вокруг больших суставов). Позже, красная окраска покровов исчезает, но их ихтиозоподобный вид остается окончательным.
- Олигофрения. Психическое запоздание, явное после первого года жизни — различной интенсивности, отмечается от слабоумия до идиотизма.
- Спастическая диплегия (форма ДЦП), проявляющаяся в форме спастических парезов или параличей, локализованных, в особенности, на нижних конечностях (напоминая болезнь Литтля).
Непостоянно сочетаюгциеся аномалии:
- дегенерация макулы, с понижением зрения;
- дегенерация мозжечковых путей;
- дистрофия черепа, изменения формы черепа, волосы на голове редкие и ломкие;
- аномалии скелета: врожденная кривая нога, genu valgum, кифосколиоз.
Диагностика синдрома Шегрена–Ларссона.
- Анализ мочи – наличие гистидина (предшественник гистамина) и кинуренина («гормон несчастья»).
- Электроэнцефалография – частичная или полная дисритмия.
- Компьютерная томография – дилатация желудочков мозга и субарахноидального пространства.
- Консультация офтальмолога – патологическая пигментация сетчатки глаза (Диагноз: Тапеторетинальная дистрофия).
Дифференциальный диагноз с:
- ДЦП;
- Синдром Руда;
- Синдром Грейтера;
Течение и прогноз синдрома Шегрена–Ларссона — неблагоприятные, ввиду прогрессивного характера клинических признаков. Олигофрения и спастическая диплегия (паралич, поражающий обе половины тела) являются нарушениями, препятствующими в большой мере нормальной жизни этих больных.
Лечение синдрома Шегрена–Ларссона.
Этиологического лечения не существует. Избежание единокровия родителей является полезной профилактической мерой, способной уменьшить число случаев синдрома Шегрена–Ларссона у потомства.
Похожие медицинские статьи
Синдром Шегрена–Ларссона. Ихтиозоподобная эритродермия
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
Запись "Синдром Шегрена–Ларссона. Ихтиозоподобная эритродермия" опубликована в рубрике Неврология, СИНДРОМЫ в Вторник, Март 5th, 2013 в 4:06 пп. К записи добавлены такие Метки: ихтиоз, олигофрения, парез, синдром, тетрапарез
Синдром Шегрена–Ларссона лечению не поддается. Толковые врачи, даже рекомендуют воздерживаться от рождения детей тем людям, которым поставлен такой диагноз.
Для выявления данной патологии на этапе планирования детей у нас в стране созданы медико-генетические центры.
Для рефератов. Из большого медицинского словаря
===========================
Шегрена-ларссона Синдром
Шегрена-ларссона Синдром
(К. G. Т. Sjogren, род. в 1896 г., шведский невропатолог и психиатр; Т. Larsson, совр. шведский психиатр) наследственная болезнь, характеризующаяся олигофренией легкой и средней степени в сочетании со спастической походкой, врожденным ихтиозом, дегенерацией сетчатки, карликовым или гигантским ростом, гипоплазией половых органов и анемией; наследуется по рецессивному типу.