Синдром врожденной нечувствительности к боли
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
В 1932 г. Диаборн описал клиническую картину «врожденного безразличия к боли», встречающуюся у ребенка любого возраста. Позже, Г. Фанкони (в 1957 г.) дополнил первое описание и представляет его в форме, известной сегодня.
Этиопатогенез синдрома врожденной нечувствительности к боли
Этиопатогенез не выяснен. По-видимому, синдром является генетической аномалией, по неизвестной причине передающейся рецессивным образом. В многочисленных случаях установлен и семейный характер (частые заболевания, в особенности среди братьев).
Синдром известен и под другими названиями:
- врожденная аналгезия Фанкони;
- врожденная общая аналгезия;
- врожденная нечувствительность к боли;
- врожденное общее безразличие к боли (Ford-Wilkins).
Симптоматология синдрома врожденной нечувствительности к боли
Описывается 5 критериев, на основании которых можно установить диагноз:
- Общая аналгезия (без нейровегетативных реакций) к действию некоторых болезненных факторов.
- Появление аналгезии с рождения или сразу после рождения.
- Отсутствие изменений рефлективности.
- Отсутствие психического запоздания.
- Отсутствие гистологических нарушений покровов.
Эти критерии находятся в соответствии с клинической картиной синдрома.
Клиника заболевания представлена:
Пястно-суставные признаки:
- переломы;
- костный лизис на уровне конечностей;
- остеохондриты, затрагивающие, в особенности, нижние конечности;
- артропатии — исключительно на нижних конечностях (в некоторой мере, похожие на артропатии при табесе или диабете);
- остеомиэлит;
- повышенная рыхлость связок;
- хронические вывихи;
Кожные и слизистые проявления:
- повреждения и ожоги конечностей, с возможностью выздоровления с дефектом (остаточные явления).
- грудные и дети раннего возраста часто прикусывают язык, губы и концы пальцев;
Нейропсихические проявления:
- судороги;
- в виде исключения отмечается запоздалое психомоторное развитие.
Нейровегетативные признаки:
- потливость;
- гиперемия покровов;
- учащение пульса;
- возрастание артериального давления;
- беспорядочные реакции зрачков.
Дифференциальный диагноз синдрома врожденной нечувствительности к боли
Синдром врожденного безразличия к боли следует отличать от синдрома Райли — Дея (семейная дизавтономия), при которой больные представляют множество симптомов, связанных с нейровегетативной общей дистонией. Гипоалгезия или аналгезия сопровождается костно-суставными признаками, похожими на признаки при врожденной общей аналгезии.
Течение и прогноз синдрома врожденной нечувствительности к боли
Течение и прогноз строгие, вследствие тяжелых инфекционных осложнений, наслоенных на посттравматические повреждения или путем аутоагрессии.
Лечение синдрома врожденной нечувствительности к боли
Эффективного лечения не существует. Предписывается антиинфекционное лечение антибиотиками для борьбы с частыми и различными инфекционными осложнениями.
Похожие медицинские статьи
Синдром врожденной нечувствительности к боли
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
Запись "Синдром врожденной нечувствительности к боли" опубликована в рубрике Неврология, СИНДРОМЫ в Среда, Ноябрь 13th, 2013 в 11:13 дп. К записи добавлены такие Метки: аналгезия, боль, перелом, синдром