Детский врач

Синдром, описанный в 1937 г. Мейер-Швиккератом является детской дисплазией глаз, зубов и пальцев.

Этиопатогенез синдрома Мейер-Швиккерата.

Этиология не уточнена. Все клинические аномалии являются последствием эктодермальной дисплазии, обусловленной неизвестными эндо- и экзогенными факторами.

Экспериментально (Hertwig) путем облучения рентгеновскими лучами, были получены генетические мутации, с последствиями, сходными с теми, которые наблюдаются у больных синдромом Мейер-Швиккерата.

В редких случаях, был установлен семейный характер этого синдрома; сходные аномалии были описаны у брата и сестры.

Этот многопорочный синдром известен в литературе и под другим названием:

• синдром Мейер-Швиккерата –Вэйерса;
• синдром Гиллиспи.

Симптоматология синдрома Мейер-Швиккерата

—Глазные аномалии:

• двусторонняя микрофтальмия, аномалии радужки;
• врожденная глаукома;
• гипертелоризм;
• эпикант.

—Зубные аномалии и аномалии эмали зубов:

• микродонтия и аномалии формы зубов.

—Аномалии конечностей:

• двусторонняя синдактилия 4 и 5 пальцев руки;
• рука приобретает вид «когтей» (камподактилия);
• средняя фаланга мизинца имеет квадратный вид;
• иногда отсутствуют некоторые фаланги.

Дистрофия ногтей пальцев рук и ног (ногти хрупкие, большие, белые и могут даже отсутствовать).

Непостоянно сочетающиеся аномалии:

• микроцефалия;
• гипоплазия ноздрей;
• агенезия массива лица (маленький, узкий нос, псевдогипертелоризм);
• гипотрихоз и недостаточность пигмента кожи.

Диагностика синдрома Мейер-Швиккерата.

Из всех методов параклинкического исследования электроэнцефалограмма (ЭЭГ) является единственным методом, выявляющим значительные изменения:

• электрические трассы с пониженным вольтажом;
• биоэлектрические изменения: хотя последние неспецифичны этому синдрому, все же они достойны, быть подчеркнутыми и принятыми во внимание, совместно с результатами клинического обследования больного.

Течение и прогноз синдрома Мейер-Швиккерата — тяжелые, ввиду необратимого характера установившихся аномалий (большинство которых существует с рождения); некоторые из них (глаукома и агенезия массива лица) нарушают важные жизненные функции (зрение, дыхание).

Лечение синдрома Мейер-Швиккерата.

И при этой клинической форме не существует эффективного лечения, как и при всех других дисморфиях черепа, нижней челюсти и лица.