Детский врач

Синдром, описанный в 1954 г. Папийон-Леаж и Псома, является многопорочной совокупностью, характеризующейся постоянным сочетанием аномалии лица, рта и пальцев. Синдром известен часто и под другими названиями: «рото-лицевой и пальцевой синдром», «язычно-лицевая дисплазия Grob», «рото-лицевой и пальцевый дизостоз».

Этиопатогенез синдрома Папийон-Леаж-Псома.

Этиология — неизвестна.

Синдром носит наследственный и часто семейный характер; передается доминирующим способом, связанным с полом и, по-видимому, поражает только женский пол. В действительности, речь идет о наследственности, связанной с полом, но и об аутосомной наследственности (в некоторых отдельных случаях), с очень повышенной смертностью для мужского пола.

Частичная трисомия, несистематизированная, иногда встречается при изучении кариограммы больных, но не ведет к какому-либо генетическому заключению.

Синдром Папийон-Леаж-Псома появляется у грудного и ребенка раннего возраста. До 1966 года описано более 100 случаев.

Симптоматология синдрома Папийон-Леаж-Псома.

Аномалии полости рта:

• гипертрофия уздечки губы, обусловливающая иногда образование срединной перегородки рта;
• гипоплазия преддверья рта;
• неподвижный язык (анкилоглосия);
• множество уздечек языка, обусловливающие его разделение на доли;
• вид складчатого языка;
• аномалии твердого неба (его разделение на множество сегментов, гребешками и бороздами) или мягкого (одна или несколько овальных расщелин различной величины);

Аномалии зубов:

• отсутствие эмали зубов;
• отсутствие верхних резцов;
• множество кариесов.

Аномалии лица:

• асимметричное лицо;
• губы короткие и складчатые вследствие множества морщин, как обычно, появляющихся в продолжение уздечки губы;
• приплюснутый нос, с широким основанием и с гипоплазией крыльев;
• гипертелоризм или только псевдогипертелоризм;
• эпикантус (редко);
• латеральное расположение среднего угла глаза (distopia eantorum);
• гипоплазия нижней челюсти или только ретрогнатизм.

Аномалии пальцев:

• Поли-, син-, клино-, кампо- или брахидактилия. Отдельные или сочетающиеся; общий остеопороз пальцев.

Другие, непостоянно сочетающиеся аномалии:

• запоздание психического развития, иногда доходящее до истинного слабоумия (встречается в 50% случаев);
• дистрофия волос: волосы редкие, сухие, ломкие и в некоторых местах — зоны алопеции;
• пойкилодермия (очень редко);
• эпилепсия (исключительно редко);
• спастический паралич, в частности, нижних конечностей.

Диагностика синдрома Папийон-Леаж-Псома.

Снимок черепа выявляет вертикализацию передней части основания черепа, включительно, и дырчатой пластинки основной кости.

Течение и прогноз синдрома Папийон-Леаж-Псома: благоприятные. Прогноз может быть ухудшен появлением запоздания умственного развития.

Лечение синдрома Папийон-Леаж-Псома.

Этиологического лечения синдрома не существует.

Хирургическое лечение показано для коррекции некоторых аномалий:

• пересечение гипертрофированной уздечки губы;
• исправление расщепления неба с целью устранения функциональных расстройств, связанных с последним.