Вы находитесь здесь: Детский врач » Главная » Педиатрия, СИНДРОМЫ » Синдром Патау

Синдром Патау

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
загрузка...

Синдром ПатауСиндром, описанный в 1960 г. Патау и Смиттом, известен с тех пор и под множеством других названий: «синдром D», «синдром трисомии 13—15», «трисомия D», «трисомия D 13—15», «трисомия D», «синдром Патау – Смитта».

Представляет собой многопорочный синдром, последствия некоторых генетических аномалий, состоящих из наличия 7 хромосом вместо 6 в группе 13—15 (D).

Этиопатогенез синдрома Патау.

Трисомия 13—15 (D) является хромосомной сублетальной аберрацией (средняя выживаемость меньше 3 месяцев) и поражающей одинаково оба пола.

Генетическая аномалия синдрома Патау – Смитта состоит в наличии добавочной хромосомы (7 вместо 6) в группе 13—15 (D), в качестве характерного изменения кариотипа. Редко встречаются случаи, в которых эти аномалии сочетаются с трисомией 21 (Gx).

Своей клинической симптоматологией синдром Патау – Смитта похож на синдром Эдвардса.

При последнем отмечаются следующие расхождения: менее интенсивные и численные аномалии с хроническим течением. И все же точный дифференциальный диагноз ставится только после генетического исследования кариотипа. Синдром Эдвардса выражается трисомией 17—18.

Частота синдрома Патау.

Частота синдрома Патау: 2 случая на 10 000 новорожденных.

Симптоматология синдрома Патау.

У больных отмечаются:

—нейропсихические аномалии:

загрузка...
  • миоклонические приступы;
  • общая гипертония;
  • приступы апноэ с цианозом;
  • слабоумие;

—черепно-лицевые аномалии:

  • микроцефалия;
  • аномалии глазниц;
  • заячья губа и/или волчья пасть;
  • аномалии формы и прикрепления ушей;
  • изъязвления кожи головы;

—отсутствие или гипоплазия структур зрения или обоняния;

—глухота, обычно, полная и двусторонняя;

—глазные аномалии:

  • затемнение наружной оболочки глаза;
  • колобома;
  • микрофтальмия и редко анофтальмия;

—аномалии конечностей:

  • постоянная флексия пальцев руки в ладонь;
  • поли- или синдактилия;
  • нога в форме «ледоруба-альпиниста»;
  • кожные аномалии;
  • плоские гемангиомы;
  • аплазия кожи головы;

—пупочная грыжа;

—различные аномалии сердца, почек, половых органов;

—аномалии дерматоглифов:

  • поперечная складка одно- или двусторонняя;
  • возвышение аксиального трирадиуса в виде буквы «t»;
  • поперечная дуга от большого пальца ноги до наружного ее края, знак, в некоторой мере, специфический для трисомии 13—-15 (Dx).

Течение и прогноз синдрома Патау.

Течение и прогноз — абсолютно не благоприятные. Смерть наступает быстро. Как правило, течение болезни не превышает 3 месяцев. Смерть наступает вследствие сердечно-дыхательных осложнений, приступов апноэ или конвульсий.

Лечение синдрома Патау.

Множество и разнообразие аномалий делает неэффективным медикаментозно — хирургическое лечение, а генетическая аномалия не подлежит вообще исправлению.

загрузка...

Похожие медицинские статьи

Симптомы: , , , , , , , ,

Синдром Патау

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Запись "Синдром Патау" опубликована в рубрике Педиатрия, СИНДРОМЫ в Понедельник, Май 5th, 2014 в 8:00 дп. К записи добавлены такие Метки: , , , , , , , ,

Оставьте комментарий

Для того, чтобы оставить комментарий, Вы должны зарегистрироваться ЗДЕСЬ

Детский врачДетврач.ком ® © 2011-2012-2013-2014-2015 Медицинский сайт для врачей педиатров, студентов, интернов и практикующих детских врачей из Украины, России!
Этот сайт будет полезен в помощь студентам медикам и интернам. На сайте Детский врач Вы сможете найти шпаргалки, медицинские статьи, лекции по педиатрии. Кроме этого мы размещаем конспекты занятий из медицинских ВУЗов, справочники болезней и синдромов, энциклопедии и книги по медицине. Пройдясь по разделам сайта Детский врач, Вы прочтете истории детских болезней, современные методы и приемы, применяемые при лечении детских болезней, описания синдромов заболеваний. Студенты медики обнаружат тесты на КРОК, которые сдают в медицинских университетах.
Много полезного материала могут прочесть и молодые мамы, которые задают очень много вопросов в комментариях к нашим медицинским статьям!
Сайт "Детский врач" - это сайт для студентов-медиков, интернов, педиатров, врачей и молодых мам! Заходите, читайте, спрашивайте!