Детский врач

Синдром, описанный в 1960 г. Патау и Смиттом, известен с тех пор и под множеством других названий: «синдром D», «синдром трисомии 13—15», «трисомия D», «трисомия D 13—15», «трисомия D», «синдром Патау – Смитта».

Представляет собой многопорочный синдром, последствия некоторых генетических аномалий, состоящих из наличия 7 хромосом вместо 6 в группе 13—15 (D).

Этиопатогенез синдрома Патау.

Трисомия 13—15 (D) является хромосомной сублетальной аберрацией (средняя выживаемость меньше 3 месяцев) и поражающей одинаково оба пола.

Генетическая аномалия синдрома Патау – Смитта состоит в наличии добавочной хромосомы (7 вместо 6) в группе 13—15 (D), в качестве характерного изменения кариотипа. Редко встречаются случаи, в которых эти аномалии сочетаются с трисомией 21 (Gx).

Своей клинической симптоматологией синдром Патау – Смитта похож на синдром Эдвардса.

При последнем отмечаются следующие расхождения: менее интенсивные и численные аномалии с хроническим течением. И все же точный дифференциальный диагноз ставится только после генетического исследования кариотипа. Синдром Эдвардса выражается трисомией 17—18.

Частота синдрома Патау.

Частота синдрома Патау: 2 случая на 10 000 новорожденных.

Симптоматология синдрома Патау.

У больных отмечаются:

—нейропсихические аномалии:

• миоклонические приступы;
• общая гипертония;
• приступы апноэ с цианозом;
• слабоумие;

—черепно-лицевые аномалии:

• микроцефалия;
• аномалии глазниц;
• заячья губа и/или волчья пасть;
• аномалии формы и прикрепления ушей;
• изъязвления кожи головы;

—отсутствие или гипоплазия структур зрения или обоняния;

—глухота, обычно, полная и двусторонняя;

—глазные аномалии:

• затемнение наружной оболочки глаза;
• колобома;
• микрофтальмия и редко анофтальмия;

—аномалии конечностей:

• постоянная флексия пальцев руки в ладонь;
• поли- или синдактилия;
• нога в форме «ледоруба-альпиниста»;
• кожные аномалии;
• плоские гемангиомы;
• аплазия кожи головы;

—пупочная грыжа;

—различные аномалии сердца, почек, половых органов;

—аномалии дерматоглифов:

• поперечная складка одно- или двусторонняя;
• возвышение аксиального трирадиуса в виде буквы «t»;
• поперечная дуга от большого пальца ноги до наружного ее края, знак, в некоторой мере, специфический для трисомии 13—-15 (Dx).

Течение и прогноз синдрома Патау.

Течение и прогноз — абсолютно не благоприятные. Смерть наступает быстро. Как правило, течение болезни не превышает 3 месяцев. Смерть наступает вследствие сердечно-дыхательных осложнений, приступов апноэ или конвульсий.

Лечение синдрома Патау.

Множество и разнообразие аномалий делает неэффективным медикаментозно — хирургическое лечение, а генетическая аномалия не подлежит вообще исправлению.