Детский врач

Синдром описан в 1912 г. Роше и дополненный в 1932 г. Шелдоном.

Синдром Роше-Шелдона является мезодермальной дисплазией, характеризующейся наличием многочисленных аномалий развития мышц и больших суставов.

Этиопатогенез синдрома Роше-Шелдона.

Многочисленные предположения пробуют объяснить натуру этого синдрома. Многие авторы считают, что появление костно – мио — диспластических аномалий, видимо, обязаны внутриутробному страданию плода, вследствие механических факторов (патологическое положение, недостаточное или слишком большое количество амниотической жидкости) или внутриутробных инфекций. Эта интерпретация говорит в пользу включения синдрома Роше-Шелдона в ряд болезней зародыша или плода. Обширные дискуссии посвящены наследственности этого синдрома, так как были опубликованы семейные случаи, переданные по наследству доминирующим образом, а другие рецессивным.

Ни одно из существующих предположений не может убедить или объяснить этиопатогенез этого синдрома.

Те же аномалии появляются в медицинских публикациях под многими другими названиями:

• синдром Гурин-Стерн;
• множественный врожденный артрогриппоз Стерна;
• врожденный артромиодиспластический синдром;
• врожденная амиоплазия;
• врожденная множественная суставная ригидность;
• врожденная амиоплазия Шелдона;
• деформирующая миодистрофия плода Мидлтон;
• множественная фиброзная миодисплазия Ваиш;
• множественные врожденные контрактуры;
• врожденные множественные ригидности суставов.

Симптоматология синдрома Роше-Шелдона.

Суставные аномалии, проявляющиеся анкилозами, суставными деформациями и характерными положениями конечностей.

Поражены, в особенности, большие суставы, симметрично, реже — односторонние. В суставах, конечности фиксированы в положении флексии или экстензии.

Обычно, порочные позиции конечностей следующие: постоянная пронация предплечья, наружная ротация плеча, флексия ладони с согнутыми пальцами в ладонь.

Аномалии мышц, от гипоплазии мышц до аплазии разных мышц или мышечных групп. Как последствие, устанавливается гипотония мышц, которая обусловливает, в свою очередь, частичное или полное функциональное бессилие некоторых мышечных групп, клинически проявляющееся: контрактурами, подвывихами и патологическим положением конечностей и позвоночного столба.

Электромиография дает положительные результаты, характерные для миодисплазии, состоящие в отсутствии ответа мышц к электрическим возбудителям.

Течение и прогноз синдрома Роше-Шелдона.

Эволюция костномиодисплазии, прогрессивная, приводит к окончательному анкилозу, с полным функциональным бессилием некоторых мышечных групп. Установленные увечья совместимы с режимом жизни и труда, приспособленным к каждому больному в отдельности, тем более, что интеллект этих больных, в большинстве случаев, нормальный.

Лечение синдрома Роше-Шелдона.

Профилактические и даже терапевтические возможности не эффективны. В некоторых случаях (очень редких) показано хирургическо-ортодонтическое вмешательство.