Синдром Рубинштейна-Тейби
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
Многопорочный синдром ребенка, описанный Рубинштейном и Тейби в 1963 году, характеризуется постоянным сочетанием аномалий пальцев, черепно-лицевых аномалий, запоздалым развитием веса, роста и психики. Синдром известен и под названием «синдром широких пальцев, с лицевыми аномалиями».
Этиопатогенез синдрома Рубинштейна-Тейби.
Этиопатогенез не установлен. Существование некоторых случаев семейного характера наводит на мысль о генетической причине; передача аномалии могла быть осуществлена доминантным образом или рецессивным, связанным с полом или даже рецессивно — аутосомным. Кариотип, во всех изученных случаях, был нормальным.
Не так давно (1968 — Padfield) выдвинул предположение, которое начинает привлекать все больше сторонников и согласно которому болезнь является вторичной по отношению к заболеванию зародыша (то есть представляет собой эмбриональное заболевание), однако, причина и момент поражения зародыша еще неизвестны.
Синдром Рубинштейна-Тейби встречается очень редко в медицинской практике; начиная с года первого описания до 1970 г. было известно 70 случаев у детей, приблизительно с одной и той же частотой между полами.
Симптоматология синдрома Рубинштейна-Тейби.
Аномалии пальцев: концевые фаланги больших пальцев рук и ног, иногда даже и других пальцев — короткие, широкие и сплющенные, похожие на «шпатель» или «палитру». Это сплющивание относится как к кости, так и к мягкой ткани пальцев. Пальцы короче и толще обычных. Вторая фаланга большого пальца руки перемещается по направлению к лучевой кости, принимая вид подвывиха; большой палец не может быть приведен к ладони.
Другие пальцы расширены на концах, со сплющенными ногтями в форме «чашечек».
Черепно-лицевая дисморфия, проявляющаяся рядом аномалий в самых различных комбинациях, обусловливает характерный вид лица:
- макроцефалия;
- «naevus flacmus» области лба;
- дугообразные брови;
- птоз век;
- экзофтальм;
- гииертелоризм;
- «антимонголоидные» щели век;
- уши внедрены низко со стертыми складками;
- орлиный нос;
- перегородка носа превосходит в нижней части крылья носа;
- микрогнатизм и ретрогнатизм;
- стрельчатое небо.
Запоздалое развитие веса и роста — постоянное клиническое проявление, разной интенсивности. Это в равной мере относится как к росту, так и к весу, реализуя, таким образом, гармоничный нанизм.
Психологическое запоздание постоянно присутствует, но разной интенсивности (умственный дефицит колеблется между 15 и 90% по отношению к норме). Речь очень поздняя и трудная. Аффективность и общительность мало или совсем не изменены.
Изменения папиллярных гребешков (дерматоглифы), хотя и не специфичны, они могут быть показательными: патологическая конфигурация возвышений больших пальцев и малых пальцев и первого межпальцевого пространства; множество извилин большого пальца рук и ног; маленькая ладонная складка.
Диагностика синдрома Рубинштейна-Тейби.
Лабораторные исследования не показывают характерных биогуморальных изменений.
Рентгенологическое исследование выявляет сужение и небольшое утолщение запястья и плюсны, а на пальцах расширение концевых фаланг.
Патологическая анатомия синдрома Рубинштейна-Тейби.
В некоторых случаях, было установлено полное или частичное отсутствие каллезного тела и морфологические аномалии в структуре коры мозга:
- отсутствие больших и средних пирамидальных клеток коры;
- запоздание миелинизации.
Все это показывает на какую-то степень инактивности центральной нервной системы.
Течение и прогноз синдрома Рубинштейна-Тейби: сдержанные, ввиду неврологических проявлений и психического запоздания, иногда очень тяжелого. Все же, чаще всего, больные приспосабливаются к общественной жизни.
Лечение синдрома Рубинштейна-Тейби.
Не существует эффективного специфического лечения.
Похожие медицинские статьи
Синдром Рубинштейна-Тейби
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
Запись "Синдром Рубинштейна-Тейби" опубликована в рубрике Педиатрия, СИНДРОМЫ в Суббота, Декабрь 28th, 2013 в 12:52 дп. К записи добавлены такие Метки: аномалии кожи, аномалии конечностей, нанизм, психика, синдром
В помощь тем, кто пишет рефераты по этому синдрому:
===============
РУБИНШТЕЙНА – ТЕЙБИ СИНДРОМ
описан американскими врачами – педиатром J. H. Rubinstein, род. в 1925, H. Taybi, род. в 1919) – наследственное заболевание: специфическое лицо и умственная отсталость, широкий I палец кистей и стоп. Характерны задержка психомоторного и речевого развития; низкий рост; отставание костного возраста; черепно-лицевые особенности (микро– и брахицефалия; выступающий лоб с низким ростом волос; поздно закрывающиеся роднички; арковидные брови; антимонголоидный разрез глаз – наружные углы глаз расположены ниже внутренних; птоз; эпикант; длинные ресницы; косоглазие; широкие переносица и спинка носа; загнутый книзу кончик носа; гипоплазия крыльев носа; гримаса, напоминающая улыбку; тонкая верхняя губа; смещение верхней челюсти назад; высокое нёбо; расщелины нёба, язычка, реже – губы; аномалии количества и роста зубов; деформированные ушные раковины); широкие терминальные фаланги I пальцев кистей и стоп, многопалость стоп; частичная синдактилия пальцев кистей и стоп; аномалии грудины и ребер; различные деформации позвоночника; гирсутизм; ярко-красный невус на коже лба, затылка, шеи; пороки внутренних органов (дефекты перегородок сердца; аплазия или удвоение почек; гидронефроз; дивертикул мочевого пузыря; крипторхизм) и др. При цитогенетическом исследовании в ряде случаев выявляют микроделецию сегмента р13.3 хромосомы 16. Тип наследования – предположительно аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое.
J. H. Rubinstein, H. Taybi. Broad thumbs and toes and facial abnormalities. A possible mental retardation syndrome. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1963; 105: 588.
==================
Синдром Рубинштейна-Тейби
Указанный синдром, описанный в 1963 г., включает множество дефектов, из которых наиболее частыми являются сочетания интеллектуальной недостаточности (олигофрении) различной степени выраженности с речевыми нарушениями, черепно-лицевыми и пальцевыми аномалиями, дефектами зрения, а у мальчиков, кроме того, с проявлениями полового недоразвития. Всем детям диагноз был поставлен с использованием генетических данных в возрасте до 2 лет.
Беременность протекала у этих матерей с нерезко выраженными осложнениями. Родители обследуемых детей считали себя здоровыми.
Все дети родились в срок, с нормальной массой тела (2990- 3500 г) и ростом 49,51-52 см, без признаков асфиксии.
С первых месяцев жизни у всех детей выявлено значительное отставание в развитии статических и моторных функций.
Навыки ходьбы сформировались к 1,5-2 годам.
Наблюдалась задержка доречевого развития: гуление было слабо выражено, отдельные лепетные звуки появлялись лишь после года.
Характерна соматическая ослабленность детей в раннем возрасте: в первые месяцы жизни они плохо сосали, часто срыгивали, в дальнейшем долго не могли научиться жевать, пить из чашки.
Значительно отставали по ростовесовым показателям от сверстников.
Дети часто болели респираторными заболеваниями, наблюдались задержки психомоторного развития и рахит.
Особое внимание обращает на себя позднее развитие речи:
Дети долго не понимают, когда к ним обращаются (при нормальном слухе).
Нередко наблюдаются и дефекты зрения.
Для всех детей с синдромом Рубинштейна — Тейби характерны уменьшенные размеры головы, высокий лоб, короткий, похожий на клюв вздернутый нос, что придает их лицу необычный вид, брови густые, низко расположенные, часто деформированы и асимметричные ушные раковины. Широкие пальцы рук и ног, уплощение ногтей в виде чашечек, отставание в росте. Все эти признаки помогают при выявлении других пораженных этой болезнью членов семьи. Кроме того, у многих детей могут наблюдаться косоглазие, снижение мышечного тонуса, нарушения равновесия и координации движений.
Интеллектуальная недостаточность разной степени выраженности. Конкретность и «тугость» мышления, нарушение внимания, памяти, умственной работоспособности. У многих детей плохо формируются пространственные представления.
При данном заболевании дети отличаются благодушным, веселым нравом, они чрезвычайно внушаемы, дружелюбны, направлены на общение с окружающими. В то же время поведение их малоорганизованно, они не критичны, не могут правильно понять ситуацию. Многие из них, особенно мальчики, пугливы, несамостоятельны, и это при импульсивности и возбудимости. Дети с данным заболеванием чрезвычайно чувствительны к одобрению и ласке со стороны взрослых. Это дает возможность родителям сформировать у них социально принятые нормы поведения.
Обучению эти дети поддаются с большим трудом даже по специальным программам. Наблюдения за ними в экспериментальной группе показывают, что это связано не только со степенью снижения интеллекта, но и с нарушениями эмоционально-волевой сферы речи, зрения, специфическими трудностями формирования даже элементарных пространственно-временных представлений.
Если у ребенка обнаружен синдром Рубинштейна — Тейби, вам следует в первую очередь обследовать у специалиста его зрение, состояние сердечно-сосудистой системы, проконсультировать ребенка у эндокринолога и ортопеда. Все дети с этим синдромом нуждаются в ранней помощи логопеда и педагога-дефектолога.
=======================
Синдром Рубинштейна-Тейби – аутосомно-доминантное заболевание, вызванное микроделецией хромосомы 16p13.3, или мутациями в генах CREBBP (локализован в локусе 16p13.3) или EP300 (локализован в локусе 22q13.2). Оба гомологичных гена кодируют гистоновые ацетилтрансферазы, которые являются транскрипционными кофакторами, участвующими в регуляции роста, дифференцировки, репарации ДНК, апоптоза, экспрессии многих генов. Мутации в этих генах обнаруживают у 55-60% больных. Доля мутаций в гене EP300 составляет не более 3%. Мутации весьма разнообразны, от точковых замен, до крупных делеций, захватывающих весь ген. Многие точковые замены приводят к образованию преждевременного стоп-кодона или вызывают преждевременный обрыв цепи мРНК при транскрипции (мутации сайта-сплайсинга). На долю крупных делеций приходится около 10-20%, с помощью прямого автоматического секвенирования обнаруживают еще 30-50% мутаций. Частых мутаций в гене CREBBP нет, однако отмечается кластеризация мутаций, с наибольшей частотой в НАТ-домене. Частота заболевания 1:100000-125000 новорожденных. В основном это — спорадические случаи.
Клиническими признаками синдрома являются микроцефалия, черепно-лицевые дисморфизмы, широкий первый палец на руках и ногах (возможно раздвоение первой фаланги большого пальца), задержка умственного развития, низкий рост, высокий риск возникновения новообразований. Среди черепно-лицевых дисморфизмов выделяют густые дугообразные брови, антимонголоидный разрез глаз, эпикант, длинные ресницы, широкую спинку носа, «клювовидный нос» — загнутый книзу кончик носа с выступающей носовой перегородкой, деформированные низкопосаженные уши, микрогнатию, высокое арковидное небо, аномалии зубов. Среди других патологий у больных часто наблюдается обструкция носослезного канала, птоз, врожденная или ювенильная глаукома, различные врожденные пороки сердца, гипермобильность суставов, аномалии кожи (гирсутизм, невусы, келлоиды). У пациентов отмечают характерное выражение лица – гримасу, напоминающую улыбку, с почти закрытыми глазами. Средний IQ между 35 и 50. Хотя познавательные способности весьма ограничены, больные могут налаживать хороший социальный контакт. Их поведение характеризуется короткой продолжительностью концентрации внимания, плохой координацией, частыми сменами настроения. В анамнезе часто встречаются проблемы с кормлением и дыханием в младенчестве, хронические запоры. У больных существует повышенный риск развития опухолей, в основном менингиомы и других опухолей мозга, а также лейкемии. Новообразования, как правило, развиваются до 15 лет, хотя менингиомы встречаются и в зрелом возрасте.
дети с синдромом рубинштейна тейби — есть ли статитстика по России? и ведется ли вообще такая статистика? Может кто знает?
По статистике синдром Рубинштейна-Тейби встречается у одного из 30 тысяч новорожденных.
Скажите, а синдром Рубинштейна и Рубинштейна болезнь — это одно и тоже? Я совсем запуталась!
Да. Синдром Рубинштейна и болезнь Рубинштейна — это одно и то же.
синдром при котором расходятся глаза и утолщается нос — может ли это быть синдром Рубинштейна-Тейби ?
У нас на парах в универе этот синдром еще называли как: синдром высокий лоб. Это так, в помощь коллегам.
Когда узнал что нам дали задание подготовить выступление по «синдрому большого пальца» — вначале подумал что преподша по педиатрии прикололась над нами. Ан нет. Оказывается есть такой синдром. Спасибо. Буду «курить» вашу статью.
А как развиваются дети с синдромом Рубенштейна тейби? Это верно что страдают речь, интеллект? Где-то читала что очень часто поражаются и внутренние органы. Также насколько я поняла, речь развивается с большим отставанием? Готовлюсь к коллоквиуму и собираю информацию
Дети на могут пройти лечение по этому синдрому! Дети не ходят самостоятельно, говорят всего лишь пару слов. Все, что могут сделать матери таких детей — это непрерывно заниматься с ними, любить и оберегать их. Ведь такие детки очень чувствительны к добру и злу. Мы должны их любить такими, какие они есть.
что значит, дети не ходя самостоятельно, говорят лишь пару слов? проверяйте, пожалуйста, источники и не вводите людей в заблуждение!
При своевременном лечение возможно добиться хороших результатов. В статье, и в большинстве комментариев, приведен крайний случай развития болезни со всевозможными его проявлениями. Также встречается частичное проявление признаков.