Вы находитесь здесь: Детский врач » Главная » Пульмонология, СИНДРОМЫ » Синдром Жена (JEUNE). Асфиксическая дистрофия грудной клетки

Синдром Жена (JEUNE). Асфиксическая дистрофия грудной клетки

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Синдром Жена (JEUNE). Асфиксическая дистрофия грудной клеткиСиндром, описанный в 1964 году Женом, известен и под названием «асфиксическая дистрофия грудной клетки», «общая костная дистрофия» или «полихондро дистрофия», представляет сочетание костных аномалий с дистрофическим характером: дистрофия грудной клетки, метафизарные нарушения длинных костей и характерные повреждения таза.

Этиопатогенез синдрома Жена.

Синдром Жена имеет семейный и наследственный характер. Передается аутосомно-рецессивным образом, приблизительно 1/4 из числа потомства. Кариотип был нормальным во всех исследованных случаях. Число случаев, появившихся в литературе, очень ограничено (со дня описания до 1967 г. опубликовано только 30 случаев).

Большое число авторов считает, что в основе синдрома находится разнообразный ген, который в неполном клиническом проявлении, обусловливает дисплазию скелета (и грудной клетки). Дисплазия грудной клетки ответственна за постоянную дыхательную недостаточность.

Другие авторы считают, что существует 2 сорта генов, под влиянием которых получаются разные клинические проявления. Легкие формы с аномалиями, совместимыми с выживаемостью и очень тяжелые формы (синдром Жена) несовместимые с жизнью. Ни одно из этих предположений не в состоянии объяснить полностью этиопатогенез синдрома.

Синдром Жена похож на синдром Эллис-Ван Кревельда, разница между ними состоит в том, что во втором синдроме постоянно сочетаются сердечные пороки, полидактилия и множество клинических проявлений эктодермальной дисплазии, а показатель летальности меньше, чем при синдроме Жена.

Симптоматология синдрома Жена.

Клинические проявления появляются от рождения и представляют прогрессивное течение. Они относятся ко всей костной системе, исключая череп и позвоночный столб.

Асфиксическая дистрофия грудной клетки — главная аномалия, обусловливающая смертельный исход, в большинстве случаев. Грудная клетка больного, узкая и короткая, а ребра в горизонтальном положении с вздутыми передними концами. Изменения сложения грудной клетки обусловливают нарушения динамики дыхания.

Амплитуда движений грудной клетки минимальные, а легочная вентиляция производится только диафрагмой. Дыхание реберного типа заменяется исключительно дыханием брюшного типа.

Хотя дистрофия грудной клетки существует от рождения, она привлекает на себя внимание только при появлении функциональных нарушений:

  • полипное;
  • тираж (более выраженный во время сосания или крика);
  • цианоз;
  • конечная асфиксия.

Ключицы расположены выше нормального (обычно, на уровне 5-го или 6-го шейных позвоноков).

Верхние и нижние конечности короткие, из-за присутствия эпифизо-метафизарных симметрических аномалий длинных костей.

Дисплазия таза иногда выявляется при клиническом исследовании из-за отсутствия симметрии таза; легкий наклон в одну или другую сторону по отношению к средней линии.

Диагностика синдрома Жена.

Лабораторные исследования относительно костного метаболизма (кальциемия, калиемия, щелочные фосфатазы) незначительны.

Рентгенологическое обследование костной системы выявляет:

  • очень узкую, неподвижную грудную клетку;
  • короткие, горизонтально расположенные ребра, неподвижные во время дыхательных движений;
  • высоко расположенные ключицы (на уровне 5-го или 6-го шейного позвонка);
  • нарушения структуры и роста длинных костей;
  • отсутствие костных каналов;
  • отсутствие костных ядер, образующих суставы колен (дистальное бедренное ядро, проксимальное большеберцовое);
  • ранний остеогенез проксимальных бедренных и плечевых ядер.

У грудного ребенка или у новорожденного, часто встречается:

  • укорочение и утолщение плечевых, лучевых или локтевых костей;
  • полидактилия;
  • изменение формы таза;
  • вертлужная впадина горизонтально расположена и зубчатая, с острым крестцово-подвздошным углом.

Снимок легкого и сердца выявляет, в отношении легких — во многих случаях — узелковые бронхопневмонические очаги. Что касается сердца, оно увеличенное, шарообразное (в особенности из-за гипертрофии левого желудочка). Все эти рентгенологические изменения показывают конечную сердечно-легочную недостаточность.

Течение и прогноз синдрома Жена — не благоприятные. Большинство детей умирают в первые недели или месяцы жизни, вследствие дыхательной недостаточности с асфиксией, обусловленной узкой грудной клеткой и неподвижностью ребер.

Лечение синдрома Жена.

Синдром Жена, являясь аномалией генетического происхождения, остается вне современных возможностей лечения.

Похожие медицинские статьи

Симптомы: , , , , , ,

Синдром Жена (JEUNE). Асфиксическая дистрофия грудной клетки

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Запись "Синдром Жена (JEUNE). Асфиксическая дистрофия грудной клетки" опубликована в рубрике Пульмонология, СИНДРОМЫ в Воскресенье, Декабрь 8th, 2013 в 8:20 пп. К записи добавлены такие Метки: , , , , , ,

6 коммент. к статье “Синдром Жена (JEUNE). Асфиксическая дистрофия грудной клетки”

  1. Студентка медик:

    Для тех, кто будет писать рефераты по этой теме — в помощь еще информация:
    ==================================
    Жен синдром / Jeune syndrome

    Синонимы:
    Асфиксическая торакальная дистрофия новорождённых, Asphyxiating thoracic dystrophy of the newborn
    Код МКБ-10:
    Q77.2
    Orpha №
    ORPHA474
    MIM №
    208500, 611263, 613091
    Описание и характеристика. Синдром Жен другое название – асфиксическая дистрофия грудной клетки. Дисплазия затрагивает ребра, что и является причиной дыхательной недостаточности.
    Распространённость и наследование. 1-9 / 1 000 000, аутосомно-рецессивный тип наследования. Распространенность заболевания составляет один ребенок на 500000. Причинный ген находится в позиции 15q13. Исследована мутация гена IFT80 (3q25.33), он кодирует транспорт протеина.
    Клиника, диагностика и лечение. Синдром распознаётся при рождении ребенка. У некоторых больных наблюдалась постаксиальная полидактилия. Узкая грудная клетка или приводит к развитию дыхательной недостаточности или же способствует присоединению респираторной инфекции. Среди других клинических проявлениях сообщается о гепатитном холестазе, полицистные изменения в почках или в тубулярном аппарате. Диагноз ставится на основании клинических проявлений и данных имидж диагностики. Мальформация затрагивает руки, лицо. Лечение направлено на борьбу с респираторной инфекцией и дыхательной недостаточностью. Необходимо мониторировать функцию почек. Прогноз более определенный, если дети достигли двух летнего возраста.

  2. FULL_OFF:

    Гыыыыыы….синдром жены! :) :) :) :) :)

  3. LINA-blond):

    короткая грудная клетка у новорожденного что за диагноз? Может ли это быть Синдром Жена (JEUNE)

    • Detvrach - Детский врач:

      Диагноз синдрома Жена может поставить вам только высококвалифицированный специалист. По одному признаку синдром Жена не ставится.

  4. Инга:

    А может ли при синдроме Синдром Жена (JEUNE) наблюдаться торакальная дистрофия с асфиксией? Коллеги подскажите. Нужно для курсовой!

Оставьте комментарий

Для того, чтобы оставить комментарий, Вы должны зарегистрироваться ЗДЕСЬ

Детский врачДетврач.ком ® © 2011-2012-2013-2014-2015 Медицинский сайт для врачей педиатров, студентов, интернов и практикующих детских врачей из Украины, России!
Этот сайт будет полезен в помощь студентам медикам и интернам. На сайте Детский врач Вы сможете найти шпаргалки, медицинские статьи, лекции по педиатрии. Кроме этого мы размещаем конспекты занятий из медицинских ВУЗов, справочники болезней и синдромов, энциклопедии и книги по медицине. Пройдясь по разделам сайта Детский врач, Вы прочтете истории детских болезней, современные методы и приемы, применяемые при лечении детских болезней, описания синдромов заболеваний. Студенты медики обнаружат тесты на КРОК, которые сдают в медицинских университетах.
Много полезного материала могут прочесть и молодые мамы, которые задают очень много вопросов в комментариях к нашим медицинским статьям!
Сайт "Детский врач" - это сайт для студентов-медиков, интернов, педиатров, врачей и молодых мам! Заходите, читайте, спрашивайте!