Детский врач

В 1894 г. Arnold, совместно с Н. Chiari, описали очень редкую врожденную аномалию из группы дизрафий у детей, характеризующуюся отсутствием спаивания или отсутствием задних дуг на первых шейных позвонках, в сочетании с грыжей продолговатого мозга и части мозжечка в верхней части шейного позвоночного канала. Синдром описан и известен с тех пор под названием «Арнольда-Киари», но иногда он появляется еще под названием «дизрафия большого затылочного отверстия».

Этиопатогенез синдрома Арнольда-Киари.

Синдром Арнольда – Киари является порочным вариантом органогенеза спинного мозга, позвоночного столба и соответствующих кожных покровов. На дизрафии отмечаются следующие аспекты: мозжечковые аномалии, отсутствие мозолистого тела, расщепление позвоночника, плоскость основания мозга, менингоцеле, эктопическое растягивание мозжечка и ствола мозга через затылочное отверстие в шейный позвоночный канал.

В некоторых случаях, смещение мозжечка и ствола мозга может затронуть и некоторые нижние пары черепно-мозговых нервов, так же как и корни шейных нервов.

Нарушение эмбрионального развития обусловливает вследствие давления, оказываемого мозгом сверху вниз, развитие гидроцефалии и во вторую очередь, синдрома Арнольда – Киари.

В отличие от вышеизложенной этиопатогенетической теории, другая теория указывает на наличие первичного нарушения генеза заднего мозга, связанного с тератогенными факторами, которые проявляются рано, в эмбриональной стадии (между 21—26-ым днем эмбриональной жизни), обусловливая на уровне мозга аномалию Арнольда – Киари, а на других уровнях расщепление позвоночника с миеломенингоцеле или без него. Как первое, так и второе предположение считают, что аномалия Арнольда – Киари проявляет тенденцию вызвать блокаду циркуляции спинно-мозговой жидкости между 4-м желудочком и цистерной основания мозга через отверстие Magendie (Мажанди) (тем скорее и более интенсивно, чем меньше возраст грудного ребенка).

Симптоматология  синдрома Арнольда-Киари 

Костноcyставные врожденные аномалии клинически менее очевидны сами по себе и гораздо более вследствие их тяжелых осложнений на центральной и периферической нервной системе. Неврологические проявления переносятся больным тяжелее всего и обусловливают неблагоприятное течение этого синдрома. Вообще, начало болезни медленное и нехарактерное.

Симптоматология, вначале очень стертая и даже отсутствующая долгое время, часто выявляется в результате вмешательства ряда разрешающих факторов, как, например, черепно-мозговая травма или инфекции носоглотки.

Первым проявлением, привлекающим внимание на наличие врожденной аномалии непосредственно после родов, является наличие миеломенингоцеле (спинномозговая грыжа). Позже отмечаются и другие клинические явления, указывающие на наличие костносустваных и неврологических аномалий, а именно:

• расщепление позвоночника,
• латеральное наклонение головы,
• девиация глазных яблок,
• головная боль и прерывистые или проходящие боли в области шеи (в особенности у детей старшего возраста и у взрослых), появляющиеся при движениях головы;
• тошнота, рвота.

У многих больных из-за блокады циркуляции спинномозговой жидкости между 4-м желудочком и цистернами основания черепа, уже в течение первых месяцев жизни, развивается иволютивная внутренняя гидроцефалия, обусловливающая появление очень многих и различных неврологических явлений. Постепенно череп ребенка увеличивается в размере и появляется затруднение в связи с кормлением, а также и дыхательные расстройства, а менингоцеле (когда оно существует) может изъязвиться.

Проявления внутричерепной гипертонии:

• сильные головные боли,
• папиллярный застой или атрофия зрительного нерва (поздняя),
• сопровождаемая прогрессивными нарушениями зрительной функции, вплоть до полной слепоты.

Мозжечковые проявления:

• головокружение;
• атаксия при ходьбе и в ортостатическом положении;
• дизартрия;
• нарушение глотания,
• интенционное дрожание,
• нистагм.

Проявления в сфере периферической нервной системы:

• парестезии, анестезии, парезы или параличи спастического типа,
• усиленные костносухожильные рефлексы,
• наличие рефлекса Бабинского.

Проявления в сфере черепно-мозговых нервов:

• односторонний или, реже, двусторонний паралич лицевого нерва;
• паралич глазодвигательных нервов, выраженный чаще всего внутренним косоглазием или диплопией.

Диагностика синдрома Арнольда-Киари .

Люмбальная пункция и биохимический и бактериологический анализы спинномозговой жидкости в большинстве случаев не доставляют значительных данных. Кроме того, применение люмбальной пункции может ухудшить состояние больного и даже вызвать смертельный исход ввиду внезапного понижения давления и полного проникновения мозжечковых миндалин и продолговатого мозга в позвоночный канал.

Обыкновенное рентгенологическое обследование выявляет следующие аспекты: малая задняя черепная ямка; расширение затылочного отверстия и позвоночного канала; гидроцефалия (большой череп с расхождением швов); отпечатки пальцев на костной пластинке черепа; сплющенность турецкого седла; шейное, дорзальное и люмбальное расщепление позвоночника.

Проведение дополнительных рентгенологических обследований (газовая миелоэнцефалография) противопоказаны у детей моложе 2 лет. Однако у детей старшего возраста и у взрослых они определяют косвенные и прямые признаки гидроцефалии, смещение продолговатого мозга и миндалин мозжечка, а также и сдавливание спинного мозга в шейной области.

Патологоанатомическое исследование. С анатомической и топографической точек зрения синдром Арнольда – Киари существует в виде четырех хорошо индивидуализированных типов, а именно:

1. Первый тип, при котором существует растягивание и опущение миндалин мозжечка без смещения продолговатого мозга. Этот тип встречается чаще всего у детей старшего возраста и у взрослых. С клинической точки зрения он может оставаться всю жизнь бессимптомным и его выявление может произойти совершенно случайно.
2. Второй тип, при котором смещается нижняя часть мозжечка и продолговатого мозга через большое затылочное отверстие в позвоночный канал. Этот тип встречается чаще у грудных детей и клинически проявляется гидроцефалией и зачастую и наличием миеломенингоцеле.
3. Третий тип, с полным проникновением мозжечка в миеломенингоцеле шейных позвонков.
4. Четвертый тип, при котором отмечается гипоплазия мозжечка, вызванная его тотальной грыжей; червь мозжечка невозможно различить, а миндалины и клочок мозжечка — едва заметны. Подобная форма встречается исключительно редко.

Помимо аномалии затылочной кости и позвонков, затрагивающих мозжечок и продолговатый мозг, существуют и другие черепно — позвоночные аномалии, а именно спаивание первого позвонка с затылочной костью, продвижение вверх позвоночника в черепную область из-за гипоплазии затылочной кости; слияние двух-трех позвонков (чаще всего 2-го и 3-го шейных позвонков), как это происходит при синдроме Klippel-Feil; шейное, дорсальное или люмбальное расщепление позвоночника.

Течение и прогноз синдрома Арнольда-Киари . Течение заболевания медленное. Появление синдрома у новорожденного несовместимо с его выживаемостью и его течение ведет быстро к летальному исходу.

В случае более медленного течения, синдром Арнольда – Киари осложняется появлением хронического арахноидита и паренхиматозными поражениями аксона, особо значимым это становится, когда наступает расстройство кровообращения в нервной ткани. Обычно, при подобных случаях нейропсихические расстройства отмечаются поздно и проявляются в форме параплегии, тетраплегии и запозданием психического развития.

Лечение синдрома Арнольда-Киари . Единственным аффективным лечением является хирургическое вмешательство. Показания к операции не ставятся на основании рентгенологического определения костных аномалий, а только тогда, когда последние сопровождаются тяжелыми неврологическими проявлениями. Хирургическое вмешательство заключается в затылочной краниотомии в сочетании с высокой ламинэктомией; твердая оболочка рассекается и оставляется открытой. Фиброзные спайки, часто обширные, существующие вокруг затылочного отверстия, пересекаются и отслаиваются.

При наличии выраженной гидроцефалии, производится деривация желудочка при помощи клапана Holter или Pudenz (по классическому методу хирургического вмешательства по поводу гидроцефалии).

Хотя в некоторых случаях, немедленные результаты и являются благоприятными, все же, все хирургические вмешательства при синдроме Арнольда – Киари связаны с большим послеоперационным риском, вследствие нарушений в области продолговатого мозга, которые могут наступить в ближайший послеоперационный период и вызывать часто смертельный исход.