Синдром Хиппеля-Линдау. Цереброретинальный ангиоматоз
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
Синдром, описанный Хиппелем и Линдау в 1926 году, известен сегодня в своей совокупности и характеризуется клинически присутствием нейро-глазо-кожных ангиом. Частичные описания, касающиеся аномалий этого синдрома были сделаны немного раньше Панасом и Кету (1879 г.), Фучисом (1882 г.).
Этиопатогенез синдрома Хиппеля-Линдау.
Появление ангиоматоза, расположенного на таких различных местах обусловлено аномалиями внутриутробного развития плода на 4-м и 5-м месяце беременности. Некоторые авторы не согласны с этим патогенетическим предположением. Один из доводов этой теории состоит в существовании механизма генетической передачи аномалии, доминирующим образом, то есть передачи генетической мутации в 3 хромосоме по аутосомно-доминантному типу.
В медицинской литературе синдром может иметь другие названия (синонимы):
- синдром Хиппеля-Чермака;
- ангиоретикулома Каузи-Оберлин;
- гемангиобластома Кушинга;
- ангиоматоз ретины;
- ангиоматоз сетчатки и мозжечка;
- ангиоматоз мозга и сетчатки;
- ангиофакоматоз сетчатки и мозжечка;
- болезнь Хиппеля-Линдау.
Симптоматология (клиника) синдрома Хиппеля-Линдау.
- ангиома ретины, расположенная в особенности на ее периферии, единственная или множественная, одно- или двусторонняя, появляется всегда, как первое клиническое проявление даже у маленького ребенка;
- ангиоматоз нервных образований, чаще всего мозжечка, потом моста, продолговатого мозга, спинного мозга и очень редко одного мозгового полушария. Клиническая симптоматология этих локализаций становится явной только у взрослого и после большого периода времени от появления нарушения сетчатки;
- кожные ангиомы, в форме телеангиэктатических родинок (красные пятна, невыпуклые, из-за капиллярных эктазий), появляющихся на покровах грудной клетки, живота, конечностей, лица; очень редко появляются на слизистых.
Исследования глазного дна показывают изменения, характерные для ангиоматоза сетчатки; отмечается опухолевидное образование в виде пара, богатое сосудами, с сильно расширенными кровеносными сосудами сетчатки. В далеко зашедшей стадии, главное поражение становится очень тяжелым, доходя в некоторых случаях до отслоения сетчатки.
Патологоанатомическое исследование синдрома Хиппеля-Линдау.
Характерные поражения, видимые макроскопически, состоят из значительных каппилярных эктазий, которые поражают определенную зону (ангиоматоз мозга, сетчатки, кожи).
Иногда, при вскрытии, обнаруживаются опухолевые образования в форме кист или аденом, в почках, поджелудочной железе, селезенке, яичниках, надпочечных железах и в мозжечке.
Течение и прогноз синдрома Хиппеля-Линдау.
Благоприятное. Ангиоматозный процесс, расположенный на уровне центральной нервной системы, или на коже, не представляет тенденции к распространению, кроме своего увеличения вследствие роста организма. Только ангиоматоз сетчатки иногда может протекать очень тяжело, затемняя прогноз появлением отслоения сетчатки.
Лечение синдрома Хиппеля-Линдау.
Как и при других диффузных ангиоматозах, не существует специфического лечения.
Похожие медицинские статьи
Синдром Хиппеля-Линдау. Цереброретинальный ангиоматоз
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
Запись "Синдром Хиппеля-Линдау. Цереброретинальный ангиоматоз" опубликована в рубрике Онкология, СИНДРОМЫ в Вторник, Март 19th, 2013 в 9:05 пп. К записи добавлены такие Метки: ангиома, глазное дно, синдром, телеангиэктазия
Вычитала, что синдром Хиппеля-Линдау может быть развитием синдрома Шамберга (Schamberg). А отсюда вопрос — где четкая грань между этими синдромами? Как не обознаться?