Детский врач

Синдром, описанный Корнелии Де Ланге, в 1933 г., является многопорочной совокупностью, встречающейся у ребенка от рождения.

Клинически он характеризуется: своеобразным лицом; обильной черепно-лицевой волосистостью, с характерным врастанием волос; аномалиями конечностей; дефицитом роста, веса и психическим.

Этиопатогенез синдрома Корнелии Де Ланге (Де Ланж)

Этиопатогенез не известен. Предполагается, что в основе появления этого синдрома лежат некоторые генетические аномалии, хотя, до сих пор, еще не доказан способ передачи.

В большинстве изученных случаев, кариотип нормальный. В редких случаях с изменением кариотипа (раздробления хромосом), хромосомные аберрации не характерны и не систематизированы, так что невозможно с уверенностью утверждать генетическую природу синдрома.

Некоторые наблюдения, относящиеся к полной клинической картине у большей части членов одной и той же семьи или присутствие некоторых элементов синдрома в семье больных, как будто может доказать семейный характер синдрома.

По новым патогенетическим теориям, аномалии зоны гипоталамуса или его связи с высшими центрами, могут быть, хотя бы частично, ответственными за диффузные мозговые нарушения и могут объяснить некоторые клинические проявления синдрома.

Частота синдрома Корнелии Де Ланге (Де Ланж) оценивается от 1/30 000 до 1/60 000 из общего числа новорожденных, с равным распределением между обоими полами. Начиная с года описания и до 1969 г. были изучены и опубликованы 222 случая.

Синдром Корнелии Де Ланге (Де Ланж) известен и под другими названиями:

• typus degenerativus Amstelodamensis» (по названию города, где были обнаружены три случая, описанные этим автором);
• нанизм Амстердама;
• status degenerativus Amstelodamensis;
• дегенеративный нанизм типа «Амстердам»;
• синдром Брахмана- Де Ланж

Симптоматология синдрома Корнелии Де Ланге (Де Ланж)

• нанизм различной степени и с гармоничным характером развития;
• запоздалое развитие роста сопровождается запоздалым развитием веса тела, так что больные имеют вид карликов.

Черепно-лицевые дисморфии состоят из:

—деформации лица:

• «причудливое лицо» из-за короткого и расширенного носа, широких бровей, гипертелоризма;
• «антимонголоидного» вида щелей век;
• эпикантуса;
• зрачков, отклоняющихся от центра;
• низко расположенных ушей;
• удлинения и тонкости верхней губы;
• выдающегося подбородка;
• стрельчатого неба;
• микрогнатизма и протрузии верхней челюсти;

—микроцефалии в сочетании или нет с брахицефалией. Чаще всего микроцефалия, хотя и всегда присутствует, не бросается в глаза с первого взгляда из-за недостаточности развития роста и веса этих больных.

Дисморфии конечностей: верхние и нижние конечности, обычно, короткие, с множеством аномалий, очень разнообразных с морфологической точки зрения.

Верхние конечности представляют:

• симметричную микромелию, относящуюся ко всему костному скелету;
• врожденный анкилоз, с уменьшением движений в локтевом суставе;
• синдактилия;
• клинодактилия 5-го пальца;
• пальцы сплюснутые или квадратной формы;
• складка ладони как у обезьяны;
• стертые возвышения мышц большого пальца и мизинца.

Нижние конечности представляют:

• симметричную микромелию;
• синдактилию 2-го и 3-го пальцев;
• пальцы сплющены или квадратной формы;
• фокомелия.

Аномалии черепно-лицевой волосистости:

• гипертрихоз бровей и их соединение по средней линии придает больному вид «первобытного человека»;
• гипертрихоз ресниц;
• густые, длинные волосы, растущие очень низко на лбу и на затылке.

Запоздалое психическое развитие, различной степени от случая к случаю, от едва заметного психического запоздания, до настоящей олигофрении. В большинстве случаев у этих больных умственный дефицит встречается в 50%,

Другие, не всегда сочетающиеся, аномалии:

• крипторхизм — одно-или двусторонний, небольшой половой член;
• двурогая матка;
• сердечные пороки (межпредсердные сообщения; незаращение артериального протока);
• аномалии гребешков сосочков кожи указывают на наличие некоторых знаков примитивности (складка ладони как у обезьяны) или на некоторые редкости среди человеческого населения (асимметрия между пальцевыми отпечатками).

Диагностика синдрома Корнелии Де Ланге (Де Ланж).

Лабораторные исследования не выявляют постоянных или характерных изменений.

Газовая электроэнцефалография всегда указывает на присутствие некоторых диффузных аномалий в обоих полушариях мозга. В виде исключения, встречались и пароксизмальные аномалии биоэлектрических мозговых трасс.

Патологоанатомическое обследование выявляет, помимо соматических пороков, обнаруживаемых при макроскопическом исследовании и микроскопические изменения в мозговом веществе, состоящие из кортикальной атрофии и запоздания миелинизации нервных волокон.

Течение и прогноз синдрома Корнелии Де Ланге (Де Ланж).

Течение и прогноз, обычно сдержанные. Смерть может наступить рано (часто даже в течение первых недель жизни) вследствие наслоенных инфекций. Иногда эволюция может продлиться дольше, но, все-таки, с тяжелым отдаленным прогнозом.

Лечение синдрома Корнелии Де Ланге (Де Ланж).

Специфического лечения этого синдрома не существует.