Детский врач

На основании 11 изученных случаев, A. Нунан, совместно с другим ученым, описал в 1962 году синдром, хотя и схожий, но и отличающийся от синдрома Тернера, характеризующийся сочетанием врожденной кардиопатии с многочисленными и разнообразными дисморфиями.

Этиопатогенез синдрома Нунан.

Относительное сходство между синдромами Нунан и Тернера привело к тому, что их этиопатогенез, долгое время, был принят один за другой. Более того, в некоторых случаях при синдроме Нунан ставили диагноз синдрома Тернера, а в других ставился диагноз неполного синдрома Тернера.

Впоследствии, генетическое исследование случаев дало возможность точно различать эти два синдрома. В то время как при синдроме Тернера кариотип изменен (X, 0), при синдроме Нунан он нормальный (46 XX или 46 XY). Во всех исследованных случаях синдрома Нунан половой хроматин и кариотип соответствовали фенотипическому полу. Достоверный семейный характер еще не уточнен.

Симптоматология синдрома Нунан.

Врожденная кардиопатия — висцеральный порок чаще всего встречающийся (в 60% случаев), в особенности в виде стеноза легочной артерии или межжелудочкового сообщения и, намного реже, в форме инфудибулярного стеноза, атрезии трехстворчатого клапана, незаращения артериального протока или межпредсердного сообщения.

С клинической точки зрения, сердечным поражением, встречающимся чаще всего, является стеноз легочных клапанов, проявляющийся наличием систолического шума, средней интенсивности в очаге выслушивания легочной артерии и уменьшением, до исчезновения, в этом очаге, 2-го шума.

Нанизм, умеренный у девочек и более выраженный у мальчиков. В среднем дети на 10% меньше своих нормальных сверстников.

Лицевые и шейные дисморфии придающие больному характерное лицо с:

• птозом век, одно- или двусторонним;
• антимонголоидными щелями век;
• гипертелоризмом;
• умеренной экзофтальмией;
• аномалиями формы и положения ушей: их небольшая раковина и низкое внедрение;
• микрогнатизмом;
• стрельчатым мягким небом;
• аномалией числа, формы и внедрения зубов: олигодонтией; микродонтией; частым кариесом; сверхкомплектными зубами, порочно внедренными;
• короткой шеей, иногда (в особенности у мальчиков) принимающей вид «лапчатой» шеи, из-за сочетания с petrigium colli. Вид короткой шеи происходит вследствие уменьшения числа шейных позвонков, или синостоза шейно-спинных позвонков, типа постоянно встречающегося при синдроме Ллиппель — Фейла.

Другие дисморфии:

• деформации грудной клетки (грудины и ребер), реализуют грудную клетку в форме «киля», «панциря» или «впавшей груди»;
• кифоз, сколиоз или кифосколиоз;
• cubitus valgus;
• синдактилия и/или клинодактилия;
• пупочная грыжа;
• общая мышечная гипотония только некоторых мышечных групп;
• гипоплазия а, иногда, прибавляется и изменение их формы (повышенная выпуклость);
• аномалии почек;
• гидронефроз;
• агенезия лоханки;
• выраженное запоздание остеогенеза;
• единственные или многочисленные кожные родинки.

Запоздалое психическое развитие встречается приблизительно в 50% случаев и чаще всего — умеренное; во многих случаях ограничивается только затруднением в школьном обучении.

Половые аномалии сопровождаются запозданием половой зрелости, обусловленной гипогонадизмом. Больные представляют: небольшое запоздание в появлении менструаций и развития половых органов у девочек (несмотря на это, беременность возможна).

У мальчиков наружные половые органы кажутся нормально развитыми. Их способность к оплодотворению не была установлена.

Дерматоглифы, часто ненормальные и характеризуются присутствием очень небольшой ладонной складки.

Диагностика синдрома Нунан.

Электрокардиограмма (ЭКГ) постоянно выявляет изменения в электрической деятельности сердца.

Ангиокардиография иногда выявляет расширение ствола легочной артерии.

Течение и прогноз синдрома Нунан.

Течение и прогноз, вообще, благоприятные. Нарушения генеза гонад встречаются непостоянно; но даже тогда, когда оно существует, по-видимому, оно не влияет на будущую возможность оплодотворения.

Лечение синдрома Нунан.

Эффективного лечения не существует.