Синдром Жервелла Ланге Нильсена
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
В 1957 г. Жервелл совместно с Ланге Нильсеном описали синдром, характеризующийся постоянным сочетанием врожденной глухоты, с приступами синкопы и характерными электрокардио графическими изменениями.
Синдром Жервелла Ланге Нильсена — генетическая аномалия с семейным характером, поражающая оба пола.
Этиопатогенез синдрома Жервелла Ланге Нильсена.
Не существует предположения, которое объяснило бы одновременное нарушение слуха и миокарда. Предположения тех, кто придерживается единого мнения, объясняет аномалию сердца гипокалиемией, а глухоту — нарушением кровоснабжения всего слухового аппарата.
Удлинение интервала Q — Т обусловлено нарушением реполяризации (с неуточненной этиологией), с переменчивой интенсивностью от одного дня к другому, определяя такое же переменчивое изменение интервала Q — Т.
Сердечное синкопе объясняется, как приступ типа Адамса-Стокса, или как приступ венечной ишемии. Смерть, наступившая при этих синкопах, может быть вызвана бесконечным удлинением интервала Q—Т, полной предсердно-желудочковой диссоциацией или фибрилляцией желудочков. Следует подчеркнуть, что синкопе появляются все реже и реже, по мере развития ребенка.
Синдром встречается, как у взрослых, так и у детей; по Fraser, представляет приблизительно 1% всех случаев врожденной глухонемоты. Наследственная передача происходит рецессивным образом, вероятно, как результат палеотропического эффекта аномального гена у гомозигот с полным клиническим проявлением; у гетерозигот синдром проявляется только удлинением интервала Q—T.
Симптоматология синдрома Жервелла Ланге Нильсена.
Врожденная глухота — всегда присутствует; она двусторонняя, обусловливая глухонемоту маленького ребенка. Глухота перцепторного типа, не затрагивает низкие звуки.
Приступы синкопе — повторные, вызываемые обыкновенно волнениями, холодом или даже без видимой причины, продолжаются несколько секунд и внезапно прекращаются.
Во время синкопы у больных отмечается:
- бледность;
- тахикардия;
- полипное;
- больной стонет, теряет или нет сознание;
- иногда появляются судороги.
Несколько минут после прекращения синкопе, у больного затуманенное сознание, затем постепенно приходит в нормальное состояние.
Диагностика синдрома Жервелла Ланге Нильсена.
Электрокардиографические характерные изменения заключаются в:
— патологическом удлинении интервала Q—Т (представляя постоянные и значительные электрокардиографические изменения). В сравнении с нормальным пределом этого интервала (0,31 секунды) величины, встречающиеся у больных, всегда намного выше (в среднем они колеблются между 0,40 и 0,55 секунд при сердечном ритме выше 90/мин).
Фонокардиограмма показывает, что длительность электрической систолы всегда больше механической:
- изменения волны Т очень разнообразна: отрицательная волна, положительная и двухфазная;
- комплекс QRS и интервал Р — Q — всегда нормальные.
Непостоянно добавляется и гипохромная анемия, умеренной интенсивности.
Течение и прогноз синдрома Жервелла Ланге Нильсена.
Течение, как и дальнейший прогноз, неблагоприятные. Смерть ребенка может произойти во время приступа синкопе, тем более, что часто приступ синкопе диагностируется, как приступ эпилепсии и лечат его, как таковой, лишая, таким образом, больного соответствующей экстренной терапии.
Лечение синдрома Жервелла Ланге Нильсена
а) Лечебное:
- экстренное назначение (если диагноз был уточнен) дигиталиса в 1% растворе, 5—6 капель в день, 5 дней в неделю (с еженедельным 2-х дневным перерывом во избежание накопления дигиталиса в миокарде), в течение 3—4 недель. Применением дигиталиса можно избежать смерти во время синкоп, укорачивая и нормализируя интервал Q — R, в отличие от хинидина, который способствует его удлинению (отсюда вытекает абсолютное противопоказание хинидина при приступах синкопе);
- хлористый калий в дозе от 0,5—1 г/день перорально;
- успокаивающие (диазепам).
б) Профилактическое:
- электрокардиографическое исследование всех новорожденных и грудных детей, страдающих судорогами и состоянием синкопе;
- внимание при дифференциальном диагнозе приступа синкопе, который ошибочно может быть принят за приступ эпилепсии; от своевременного и правильного диагноза зависит жизнь больного.
Похожие медицинские статьи
Синдром Жервелла Ланге Нильсена
-
Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
Запись "Синдром Жервелла Ланге Нильсена" опубликована в рубрике Кардиология, ЛОР, СИНДРОМЫ в Понедельник, Декабрь 9th, 2013 в 8:25 пп. К записи добавлены такие Метки: глухота, сердце, синдром, синкопа, судороги, тахикардия
Дополняю выдержкой из медицинской энциклопедии
=================
ЖЕРВЕЛЛА-ЛАНГЕ-НИЛЬСЕНА СИНДРОМ (описан американскими кардиологами A. Jervell, F. Lange-Nielsen; синонимы – врожденная глухота и функциональные нарушения сердца, кардиоаудиторный синдром, сурдокардиальный синдром) – наследственное заболевание, характеризующееся удлинением интервала Q – T на электрокардиограмме (в норме время от начала комплекса QRS до конца зубца Т не превышает 0,44 с) и врожденной двусторонней глубокой нейросенсорной глухотой. В возрасте 3–5 лет появляются приступы внезапной потери сознания, провоцирующиеся нервозностью или физическим напряжением; тяжесть приступов варьирует от легкого обморока до потери сознания на 5–10 минут с последующей дезориентацией во времени. Обмороки часто ошибочно расцениваются как эпилептические припадки, однако показатели электроэнцефалографии нормальные. Более половины больных погибает в возрасте 3–14 лет в результате нарушений сердечного ритма, фибрилляции или асистолии. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение: бета-адреноблокаторы, имплантация кардиовертеров, сурдопротезирование. Целесообразна электрокардиография в качестве скрининга у детей с врожденной нейросенсорной глухотой.
A. Jervell, F. Lange-Nielsen. Congenital deafmutism, functional heart disease with prolongation of Q – T interval and sudden death. American heart journal, 1957; 54: 59–68.