Вы находитесь здесь: Детский врач » Главная » Кардиология, ЛОР, СИНДРОМЫ » Синдром Жервелла Ланге Нильсена

Синдром Жервелла Ланге Нильсена

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Синдром Жервелла Ланге НильсенаВ 1957 г. Жервелл совместно с Ланге Нильсеном описали синдром, характеризующийся постоянным сочетанием врожденной глухоты, с приступами синкопы и характерными электрокардио графическими изменениями.

Синдром Жервелла Ланге Нильсена — генетическая аномалия с семейным характером, поражающая оба пола.

Этиопатогенез синдрома Жервелла Ланге Нильсена.

Не существует предположения, которое объяснило бы одновременное нарушение слуха и миокарда. Предположения тех, кто придерживается единого мнения, объясняет аномалию сердца гипокалиемией, а глухоту — нарушением кровоснабжения всего слухового аппарата.

Удлинение интервала Q — Т обусловлено нарушением реполяризации (с неуточненной этиологией), с переменчивой интенсивностью от одного дня к другому, определяя такое же переменчивое изменение интервала Q — Т.

Сердечное синкопе объясняется, как приступ типа Адамса-Стокса, или как приступ венечной ишемии. Смерть, наступившая при этих синкопах, может быть вызвана бесконечным удлинением интервала Q—Т, полной предсердно-желудочковой диссоциацией или фибрилляцией желудочков. Следует подчеркнуть, что синкопе появляются все реже и реже, по мере развития ребенка.

Синдром встречается, как у взрослых, так и у детей; по Fraser, представляет приблизительно 1% всех случаев врожденной глухонемоты. Наследственная передача происходит рецессивным образом, вероятно, как результат палеотропического эффекта аномального гена у гомозигот с полным клиническим проявлением; у гетерозигот синдром проявляется только удлинением интервала Q—T.

Симптоматология синдрома Жервелла Ланге Нильсена.

Врожденная глухота — всегда присутствует; она двусторонняя, обусловливая глухонемоту маленького ребенка. Глухота перцепторного типа, не затрагивает низкие звуки.

Приступы синкопе — повторные, вызываемые обыкновенно волнениями, холодом или даже без видимой причины, продолжаются несколько секунд и внезапно прекращаются.

Во время синкопы у больных отмечается:

  • бледность;
  • тахикардия;
  • полипное;
  • больной стонет, теряет или нет сознание;
  • иногда появляются судороги.

Несколько минут после прекращения синкопе, у больного затуманенное сознание, затем постепенно приходит в нормальное состояние.

Диагностика синдрома Жервелла Ланге Нильсена.

Электрокардиографические характерные изменения заключаются в:

— патологическом удлинении интервала Q—Т (представляя постоянные и значительные электрокардиографические изменения). В сравнении с нормальным пределом этого интервала (0,31 секунды) величины, встречающиеся у больных, всегда намного выше (в среднем они колеблются между 0,40 и 0,55 секунд при сердечном ритме выше 90/мин).

Фонокардиограмма показывает, что длительность электрической систолы всегда больше механической:

  • изменения волны Т очень разнообразна: отрицательная волна, положительная и двухфазная;
  • комплекс QRS и интервал Р — Q — всегда нормальные.

Непостоянно добавляется и гипохромная анемия, умеренной интенсивности.

Течение и прогноз синдрома Жервелла Ланге Нильсена.

Течение, как и дальнейший прогноз, неблагоприятные. Смерть ребенка может произойти во время приступа синкопе, тем более, что часто приступ синкопе диагностируется, как приступ эпилепсии и лечат его, как таковой, лишая, таким образом, больного соответствующей экстренной терапии.

Лечение синдрома Жервелла Ланге Нильсена

а) Лечебное:

  • экстренное назначение (если диагноз был уточнен) дигиталиса в 1% растворе, 5—6 капель в день, 5 дней в неделю (с еженедельным 2-х дневным перерывом во избежание накопления дигиталиса в миокарде), в течение 3—4 недель. Применением дигиталиса можно избежать смерти во время синкоп, укорачивая и нормализируя интервал Q — R, в отличие от хинидина, который способствует его удлинению (отсюда вытекает абсолютное противопоказание хинидина при приступах синкопе);
  • хлористый калий в дозе от 0,5—1 г/день перорально;
  • успокаивающие (диазепам).

б) Профилактическое:

  • электрокардиографическое исследование всех новорожденных и грудных детей, страдающих судорогами и состоянием синкопе;
  • внимание при дифференциальном диагнозе приступа синкопе, который ошибочно может быть принят за приступ эпилепсии; от своевременного и правильного диагноза зависит жизнь больного.

Похожие медицинские статьи

Симптомы: , , , , ,

Синдром Жервелла Ланге Нильсена

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Запись "Синдром Жервелла Ланге Нильсена" опубликована в рубрике Кардиология, ЛОР, СИНДРОМЫ в Понедельник, Декабрь 9th, 2013 в 8:25 пп. К записи добавлены такие Метки: , , , , ,

Первый комментарий к статье “Синдром Жервелла Ланге Нильсена”

  1. Студентка медик:

    Дополняю выдержкой из медицинской энциклопедии
    =================
    ЖЕРВЕЛЛА-ЛАНГЕ-НИЛЬСЕНА СИНДРОМ (описан американскими кардиологами A. Jervell, F. Lange-Nielsen; синонимы – врожденная глухота и функциональные нарушения сердца, кардиоаудиторный синдром, сурдокардиальный синдром) – наследственное заболевание, характеризующееся удлинением интервала Q – T на электрокардиограмме (в норме время от начала комплекса QRS до конца зубца Т не превышает 0,44 с) и врожденной двусторонней глубокой нейросенсорной глухотой. В возрасте 3–5 лет появляются приступы внезапной потери сознания, провоцирующиеся нервозностью или физическим напряжением; тяжесть приступов варьирует от легкого обморока до потери сознания на 5–10 минут с последующей дезориентацией во времени. Обмороки часто ошибочно расцениваются как эпилептические припадки, однако показатели электроэнцефалографии нормальные. Более половины больных погибает в возрасте 3–14 лет в результате нарушений сердечного ритма, фибрилляции или асистолии. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение: бета-адреноблокаторы, имплантация кардиовертеров, сурдопротезирование. Целесообразна электрокардиография в качестве скрининга у детей с врожденной нейросенсорной глухотой.
    A. Jervell, F. Lange-Nielsen. Congenital deafmutism, functional heart disease with prolongation of Q – T interval and sudden death. American heart journal, 1957; 54: 59–68.

Оставьте комментарий

Для того, чтобы оставить комментарий, Вы должны зарегистрироваться ЗДЕСЬ

Детский врачДетврач.ком ® © 2011-2012-2013-2014-2015 Медицинский сайт для врачей педиатров, студентов, интернов и практикующих детских врачей из Украины, России!
Этот сайт будет полезен в помощь студентам медикам и интернам. На сайте Детский врач Вы сможете найти шпаргалки, медицинские статьи, лекции по педиатрии. Кроме этого мы размещаем конспекты занятий из медицинских ВУЗов, справочники болезней и синдромов, энциклопедии и книги по медицине. Пройдясь по разделам сайта Детский врач, Вы прочтете истории детских болезней, современные методы и приемы, применяемые при лечении детских болезней, описания синдромов заболеваний. Студенты медики обнаружат тесты на КРОК, которые сдают в медицинских университетах.
Много полезного материала могут прочесть и молодые мамы, которые задают очень много вопросов в комментариях к нашим медицинским статьям!
Сайт "Детский врач" - это сайт для студентов-медиков, интернов, педиатров, врачей и молодых мам! Заходите, читайте, спрашивайте!